# Doença Milroy

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-milroy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79452 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79452
- **CID-10**: Q82.0
- **OMIM**: OMIM:153100 — https://omim.org/entry/153100

## Em linguagem simples

A Doença Milroy é uma condição genética e hereditária rara caracterizada pelo inchaço persistente nas pernas e nos pés, chamado de linfedema, que costuma estar presente desde o nascimento ou primeiros meses de vida. Ela ocorre por alterações no gene FLT4, o que leva a uma formação incompleta dos canais linfáticos responsáveis por drenar os líquidos do corpo. Além do inchaço, as famílias podem notar unhas dos pés voltadas para cima, pele mais grossa e predisposição a infecções bacterianas na pele, como erisipela e celulite. Não existe um medicamento curativo nem protocolo clínico (PCDT) exclusivo no SUS, mas o sistema público oferece procedimentos como atendimento em reabilitação para controle dos sintomas e melhoria da qualidade de vida.

## Descrição clínica

Linfedema hereditário (aquele que a pessoa herda dos pais) que é causado por uma mutação (alteração) no gene FLT4.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Raro (<5%))
- **Displasia da unha do pé** — HPO: HP:0100797 (Frequente (79-30%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfedema predominantemente de membros inferiores** — HPO: HP:0003550 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069 (Ocasional (29-5%))
- **Liquenificação** — HPO: HP:0100725 (Ocasional (29-5%))
- **Edema do tornozelo** — HPO: HP:0001785 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia venosa anormal** — HPO: HP:0002624 (Frequente (79-30%))
- **Angiossarcoma** — HPO: HP:0200058 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Frequente (79-30%))
- **Erisipela** — HPO: HP:0001055 (Raro (<5%))
- **Celulite** — HPO: HP:0100658 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Frequente (79-30%))
- **Varizes** — HPO: HP:0002619 (Frequente (79-30%))
- **Estenose uretral** — HPO: HP:0012227 (Frequência: 2/35)
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790 (Raro (<5%))
- **Papiloma** — HPO: HP:0012740 (Frequência: 7/71)
- **Hiperceratose sobre áreas edematosas** — HPO: HP:0007448
- **Unha do pé ascendente** — HPO: HP:0032344 (Frequência: 10/71)
- **Hipoplasia dos vasos linfáticos** — HPO: HP:0003759 (Frequência: 4/4)
- **Veias superficiais proeminentes** — HPO: HP:0001015 (Frequência: 16/71)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577

## Genes associados (1)

- **FLT4** — Vascular endothelial growth factor receptor 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for VEGFC and VEGFD, and plays an essential role in adult lymphangiogenesis and in the development of the vascular network and the cardiova

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Meige](https://raras.org/doenca/doenca-de-meige) — ORPHA:90186 — 8 sintomas em comum
- [Linfedema primário de início tardio GJC2-relacionado](https://raras.org/doenca/linfedema-primario-de-inicio-tardio-gjc2-relacionado) — ORPHA:568051 — 6 sintomas em comum
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- [Hidropsia fetal não-imune com displasia linfática generalizada PIEZO1-relacionada](https://raras.org/doenca/hidropsia-fetal-nao-imune-com-displasia-linfatica-generalizada-piezo1-relacionada) — ORPHA:568062 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Rubinstein-Taybi por haploinsuficiência EP300](https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-haploinsuficiencia-ep300) — ORPHA:353284 — 6 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### A Doença Milroy tem cura?

Atualmente, a Doença Milroy não tem cura definitiva catalogada na medicina. O cuidado foca no controle do linfedema periférico e na prevenção de complicações como infecções de pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79452); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Doença Milroy é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição de herança autossômica dominante causada por mutações no gene FLT4. Isso significa que a alteração genética pode ser transmitida de uma geração para a seguinte por um progenitor afetado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79452); [2] OMIM 153100 (https://www.omim.org/entry/153100)

### Quais são os primeiros sinais da Doença Milroy?

Os primeiros sinais costumam ser o inchaço evidente nos pés e tornozelos presente desde o período pré-natal, nascimento ou primeiros meses de vida. Alterações anatômicas nas unhas dos pés, como unhas curvadas para cima, também são achados iniciais comuns.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79452); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Doença Milroy pelo SUS?

A Doença Milroy não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados específicos.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Doença Milroy?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos característicos de linfedema congênito e do histórico familiar. A confirmação pode ser realizada por sequenciamento genético para detectar variantes no gene FLT4.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79452); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582884/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença Milroy. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-milroy
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