# Doença Milroy

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-milroy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79452 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79452
- **CID-10**: Q82.0
- **OMIM**: OMIM:153100 — https://omim.org/entry/153100

## Descrição clínica

Linfedema hereditário (aquele que a pessoa herda dos pais) que é causado por uma mutação (alteração) no gene FLT4.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Raro (<5%))
- **Displasia da unha do pé** — HPO: HP:0100797 (Frequente (79-30%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfedema predominantemente de membros inferiores** — HPO: HP:0003550 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069 (Ocasional (29-5%))
- **Liquenificação** — HPO: HP:0100725 (Ocasional (29-5%))
- **Edema do tornozelo** — HPO: HP:0001785 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia venosa anormal** — HPO: HP:0002624 (Frequente (79-30%))
- **Angiossarcoma** — HPO: HP:0200058 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Frequente (79-30%))
- **Erisipela** — HPO: HP:0001055 (Raro (<5%))
- **Celulite** — HPO: HP:0100658 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Frequente (79-30%))
- **Varizes** — HPO: HP:0002619 (Frequente (79-30%))
- **Estenose uretral** — HPO: HP:0012227 (Frequência: 2/35)
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790 (Raro (<5%))
- **Papiloma** — HPO: HP:0012740 (Frequência: 7/71)
- **Hiperceratose sobre áreas edematosas** — HPO: HP:0007448
- **Unha do pé ascendente** — HPO: HP:0032344 (Frequência: 10/71)
- **Hipoplasia dos vasos linfáticos** — HPO: HP:0003759 (Frequência: 4/4)
- **Veias superficiais proeminentes** — HPO: HP:0001015 (Frequência: 16/71)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577

## Genes associados (1)

- **FLT4** — Vascular endothelial growth factor receptor 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for VEGFC and VEGFD, and plays an essential role in adult lymphangiogenesis and in the development of the vascular network and the cardiova

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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