# Doença mista do tecido conjuntivo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-mista-do-tecido-conjuntivo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 809 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/809
- **CID-10**: M35.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **doença mista do tecido conjuntivo** é uma condição autoimune rara em que o organismo reúne manifestações características de três doenças diferentes: lúpus eritematoso sistêmico, esclerodermia e polimiosite. No dia a dia, a pessoa e a família costumam perceber dedos que mudam de cor no frio (fenômeno de Raynaud), inchaço nas articulações ou no dorso das mãos, fraqueza muscular e desconfortos digestivos como refluxo. Não há uma cura conhecida, mas o uso de medicamentos anti-inflamatórios, corticosteroides e imunossupressores pode ajudar no controle e no alívio das manifestações. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de protocolos PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o acompanhamento ser orientado pelos serviços de referência do SUS.

## Descrição clínica

A doença mista do tecido conjuntivo (DMTC) é uma doença autoimune rara caracterizada por características comumente observadas em três doenças diferentes do tecido conjuntivo: lúpus eritematoso sistêmico, esclerodermia e polimiosite. Algumas pessoas afetadas também podem apresentar sintomas de artrite reumatóide. Embora a DMTC possa afetar pessoas de todas as idades, parece ser mais comum em mulheres com menos de 30 anos. Os sinais e sintomas variam, mas podem incluir o fenómeno de Raynaud; artrite; anomalias cardíacas, pulmonares e cutâneas; doença renal; fraqueza muscular e disfunção do esôfago. A causa do MCTD é atualmente desconhecida. Não há cura, mas certos medicamentos, como antiinflamatórios não esteróides (AINEs), corticosteróides e medicamentos imunossupressores, podem ajudar a controlar os sintomas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (68 fenótipos HPO)

- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386 (Frequente (79-30%))
- **Eritema nodoso** — HPO: HP:0012219 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade do anticorpo anti-dsDNA** — HPO: HP:0020151 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo anti-ribossomo Po** — HPO: HP:0034076 (Frequente (79-30%))
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009 (Ocasional (29-5%))
- **Rash malar** — HPO: HP:0025300 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Ocasional (29-5%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702 (Frequente (79-30%))
- **Xerostomia** — HPO: HP:0000217 (Frequente (79-30%))
- **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Pleurite** — HPO: HP:0002102 (Frequente (79-30%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Muito frequente (99-80%))
- **Fator reumatoide positivo** — HPO: HP:0002923 (Frequente (79-30%))
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Muito frequente (99-80%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Ocasional (29-5%))
- **Edema do dorso das mãos** — HPO: HP:0007514 (Frequente (79-30%))
- **Positividade para anticorpo anti-ribonucleoproteína U1** — HPO: HP:0033028 (Frequente (79-30%))
- **Meningite não infecciosa** — HPO: HP:0033430 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade para anticorpo anti-Ro52/TRIM21** — HPO: HP:0034093 (Frequente (79-30%))
- **Necrose avascular** — HPO: HP:0010885 (Ocasional (29-5%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Esclerodactilia** — HPO: HP:0011838 (Frequente (79-30%))
- **Mal-estar** — HPO: HP:0033834 (Ocasional (29-5%))
- **Miosite** — HPO: HP:0100614 (Frequente (79-30%))
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010 (Ocasional (29-5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Muito frequente (99-80%))
- **Gastrite** — HPO: HP:0005263 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206 (Muito frequente (99-80%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 28 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-mista-do-tecido-conjuntivo._

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT07180537** [RECRUITING]: Creating Health Course Study for People With Rheumatological Conditions and Mood Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07180537
- **NCT06672822** [RECRUITING]: Intralesional Injection of STS in Treatment of Calcinosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06672822
- **NCT03269630** [RECRUITING]: New Orleans Pulmonary Hypertension Biobank — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03269630
- **NCT05715463** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Rheumatology-based Adaptive Intervention for Social Determinants and Health Equity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05715463
- **NCT03430388** [COMPLETED]: Yellow Fever Vaccine in Patients With Rheumatic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03430388
- **NCT05961267** [COMPLETED]: Study of Gynecological Follow-up of Patients With Autoimmune Disease or Inflammatory Rheumatism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05961267
- **NCT01862926** [COMPLETED]: Rituximab Versus Cyclophosphamide in Connective Tissue Disease-ILD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01862926
- **NCT01208792** [COMPLETED]: Auto-immunity and Pulmonary Arterial Hypertension — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01208792
- **NCT01697254** [COMPLETED]: The CARRA Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01697254
- **NCT00582881** [COMPLETED]: Characteristics and Disease Progression of Mixed Connective Tissue Disease and Systemic Lupus Erythematosus — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00582881

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença sobreposta do tecido conjuntivo](https://raras.org/doenca/doenca-sobreposta-do-tecido-conjuntivo) — ORPHA:251312 — 68 sintomas em comum
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- [Esclerose sistêmica](https://raras.org/doenca/esclerose-sistemica) — ORPHA:90291 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Doença mista do tecido conjuntivo tem cura?

Atualmente, a doença mista do tecido conjuntivo não tem cura. No entanto, medicamentos como anti-inflamatórios não esteroides, corticosteroides e imunossupressores ajudam no controle dos sinais clínicos.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:7051/index)

### A doença mista do tecido conjuntivo é hereditária?

A condição apresenta um padrão de herança poligênico ou multifatorial. Isso significa que múltiplos fatores atuam em conjunto, sem uma transmissão hereditária direta estabelecida por um único gene.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/809); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:7051/index)

### Quais são os primeiros sinais e sintomas da DMTC?

Os sinais mais frequentes incluem o fenômeno de Raynaud, inchaço no dorso das mãos e dor ou inchaço articular decorrente de artrite. Também podem aparecer fraqueza muscular, manchas avermelhadas na pele e sintomas de refluxo gastroesofágico.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:7051/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença mista do tecido conjuntivo?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver protocolo específico, a assistência e a conduta terapêutica são coordenadas pelas equipes dos serviços especializados da rede pública de saúde.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:7051/index); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença mista do tecido conjuntivo?

O diagnóstico apoia-se na identificação médica de sinais de lúpus, esclerodermia e polimiosite associados a testes de laboratório. A constatação de níveis elevados de autoanticorpos no sangue, especialmente o anticorpo anti-ribonucleoproteína U1 (anti-U1 RNP), é um marcador fundamental para a investigação.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:7051/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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