# Doença mista do tecido conjuntivo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-mista-do-tecido-conjuntivo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 809 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/809
- **CID-10**: M35.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A doença mista do tecido conjuntivo (MCTD) é uma doença rara do tecido conjuntivo que combina características do lúpus eritematoso sistémico (SLE), esclerose sistémica (SSc), polimiosite (PM) (ver estes termos) e/ou artrite reumatóide (RA).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (68 fenótipos HPO)

- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386 (Frequente (79-30%))
- **Eritema nodoso** — HPO: HP:0012219 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade do anticorpo anti-dsDNA** — HPO: HP:0020151 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo anti-ribossomo Po** — HPO: HP:0034076 (Frequente (79-30%))
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009 (Ocasional (29-5%))
- **Rash malar** — HPO: HP:0025300 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Ocasional (29-5%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702 (Frequente (79-30%))
- **Xerostomia** — HPO: HP:0000217 (Frequente (79-30%))
- **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Pleurite** — HPO: HP:0002102 (Frequente (79-30%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Muito frequente (99-80%))
- **Fator reumatoide positivo** — HPO: HP:0002923 (Frequente (79-30%))
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Muito frequente (99-80%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Ocasional (29-5%))
- **Edema do dorso das mãos** — HPO: HP:0007514 (Frequente (79-30%))
- **Positividade para anticorpo anti-ribonucleoproteína U1** — HPO: HP:0033028 (Frequente (79-30%))
- **Meningite não infecciosa** — HPO: HP:0033430 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade para anticorpo anti-Ro52/TRIM21** — HPO: HP:0034093 (Frequente (79-30%))
- **Necrose avascular** — HPO: HP:0010885 (Ocasional (29-5%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Esclerodactilia** — HPO: HP:0011838 (Frequente (79-30%))
- **Mal-estar** — HPO: HP:0033834 (Ocasional (29-5%))
- **Miosite** — HPO: HP:0100614 (Frequente (79-30%))
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010 (Ocasional (29-5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Muito frequente (99-80%))
- **Gastrite** — HPO: HP:0005263 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206 (Muito frequente (99-80%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 28 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-mista-do-tecido-conjuntivo._

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT04402086** [RECRUITING]: Rheumatology Patient Registry and Biorepository — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04402086
- **NCT07180537** [RECRUITING]: Creating Health Course Study for People With Rheumatological Conditions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07180537
- **NCT06672822** [RECRUITING]: Intralesional Injection of STS in Treatment of Calcinosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06672822
- **NCT03269630** [RECRUITING]: New Orleans Pulmonary Hypertension Biobank — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03269630
- **NCT05715463** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Rheumatology-based Adaptive Intervention for Social Determinants and Health Equity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05715463
- **NCT01208792** [COMPLETED]: Auto-immunity and Pulmonary Arterial Hypertension — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01208792
- **NCT00582881** [COMPLETED]: Characteristics and Disease Progression of Mixed Connective Tissue Disease and Systemic Lupus Erythematosus — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00582881
- **NCT04988087** [TERMINATED]: A Study to Evaluate the Safety, Tolerability and Efficacy of MHV370 in Participants With Sjogren's Syndrome (SjS) or Mixed Connective Tissue Disease (MCTD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04988087
- **NCT05961267** [COMPLETED]: Study of Gynecological Follow-up of Patients With Autoimmune Disease or Inflammatory Rheumatism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05961267
- **NCT01862926** [COMPLETED]: Rituximab Versus Cyclophosphamide in Connective Tissue Disease-ILD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01862926

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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