# Doença mitocondrial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-mitocondrial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-09

## Identificadores

- **ORPHA**: 68380 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/68380
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doenças causadas por função anormal das mitocôndrias. Podem ser causadas por mutações, adquiridas ou herdadas, no DNA mitocondrial ou em genes nucleares que codificam componentes mitocondriais. Eles também podem ser o resultado de disfunção mitocondrial adquirida devido a efeitos adversos de medicamentos, infecções ou outras causas ambientais.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (1627 fenótipos HPO)

- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141
- **Função ventricular cardíaca anormal** — HPO: HP:0030872
- **Hiperisoleucinemia** — HPO: HP:0010913
- **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724
- **Encefalopatia hepática** — HPO: HP:0002480
- **Fraqueza muscular distal progressiva** — HPO: HP:0009063
- **Distonia da perna** — HPO: HP:0031959
- **Calcâneo proeminente** — HPO: HP:0012428
- **Níveis plasmáticos elevados de aminoácidos de cadeia ramificada** — HPO: HP:0008344
- **Crises paroxísticas de riso** — HPO: HP:0000749
- **Déficit de reconhecimento de palavras faladas** — HPO: HP:0030391
- **Anormalidade do trato urinário inferior** — HPO: HP:0010936
- **Perfil anormal de acilglicina urinária** — HPO: HP:0012073
- **Contratura congênita do pé** — HPO: HP:0005745
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131
- **Disinergia detrusor-esfincteriana** — HPO: HP:0025488
- **Morfologia anormal do sistema reprodutor** — HPO: HP:0012243
- **Apneia central do sono** — HPO: HP:0010536
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599
- **Calafrios** — HPO: HP:0025145
- **Insuficiência hepática crônica** — HPO: HP:0100626
- **Reflexo patelar diminuído** — HPO: HP:0011808
- **Anormalidade do metabolismo mitocondrial** — HPO: HP:0003287
- **Ausência de interação social** — HPO: HP:0008763
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Deformidade em equinovaro** — HPO: HP:0008110
- **Apneia episódica súbita** — HPO: HP:0002882
- **Disfagia neuromuscular** — HPO: HP:0002068
- **Macrodontia do incisivo central superior permanente** — HPO: HP:0000675
- **Fraqueza devido à disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0010549
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020
- **EEG com frequências anormalmente lentas** — HPO: HP:0011203
- **Defeitos osteolíticos da falange média do 4º dedo do pé** — HPO: HP:0100453
- **Calcâneo equino** — HPO: HP:0008138
- **Comportamento social anormal** — HPO: HP:0012433
- **Marcha em tesoura** — HPO: HP:0012407
- **Encefalopatia não progressiva** — HPO: HP:0007030
- _...e mais 1587 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-mitocondrial._

## Genes associados (87)

- **FH** — Fumarate hydratase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reversible stereospecific interconversion of fumarate to L-malate (PubMed:30761759). Experiments in other species have demonstrated that specific isoforms of this protein act in defined
- **MTRFR** — Mitochondrial translation release factor in rescue [Candidate gene tested in]
  - Função: Part of a mitoribosome-associated quality control pathway that prevents aberrant translation by responding to interruptions during elongation (PubMed:33243891). As heterodimer with MTRES1, ejects the
- **IARS2** — Isoleucine--tRNA ligase, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Aminoacyl-tRNA synthetase that catalyzes the specific attachment of isoleucine to its cognate tRNA (tRNA(Ile))
- **TRMT5** — tRNA (guanine(37)-N(1))-methyltransferase [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in mitochondrial tRNA methylation (PubMed:26189817). Specifically methylates the N1 position of guanosine-37 in various tRNAs. Methylation is not dependent on the nature of the nucleoside 5'
- **RRM2B** — Ribonucleoside-diphosphate reductase subunit M2 B [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a pivotal role in cell survival by repairing damaged DNA in a p53/TP53-dependent manner. Supplies deoxyribonucleotides for DNA repair in cells arrested at G1 or G2. Contains an iron-tyrosyl free
- **TXN2** — Thioredoxin, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Important for the control of mitochondrial reactive oxygen species homeostasis, apoptosis regulation and cell viability (PubMed:12032145, PubMed:12080052, PubMed:26626369) Is involved in various redox
- **COQ4** — Ubiquinone biosynthesis protein COQ4 homolog, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Lyase that catalyzes the C1-decarboxylation of 4-hydroxy-3-methoxy-5-(all-trans-decaprenyl)benzoic acid into 2-methoxy-6-(all-trans-decaprenyl)phenol during ubiquinone biosynthesis
- **MARS2** — Methionine--tRNA ligase, mitochondrial [Candidate gene tested in]
- **TRMT10C** — tRNA methyltransferase 10 homolog C [Candidate gene tested in]
  - Função: Mitochondrial tRNA N(1)-methyltransferase involved in mitochondrial tRNA maturation (PubMed:18984158, PubMed:21593607, PubMed:23042678, PubMed:27132592). Component of mitochondrial ribonuclease P, a c
- **MIPEP** — Mitochondrial intermediate peptidase [Candidate gene tested in]
  - Função: Cleaves proteins, imported into the mitochondrion, to their mature size
- **RRM1** — Ribonucleoside-diphosphate reductase large subunit [Candidate gene tested in]
  - Função: Provides the precursors necessary for DNA synthesis. Catalyzes the biosynthesis of deoxyribonucleotides from the corresponding ribonucleotides
- **MT-TK** [Candidate gene tested in]
- **MT-ATP8** — ATP synthase F(0) complex subunit 8 [Candidate gene tested in]
  - Função: Subunit 8, of the mitochondrial membrane ATP synthase complex (F(1)F(0) ATP synthase or Complex V) that produces ATP from ADP in the presence of a proton gradient across the membrane which is generate
- **ETFDH** — Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Accepts electrons from ETF and reduces ubiquinone
- **ETFA** — Electron transfer flavoprotein subunit alpha, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Heterodimeric electron transfer flavoprotein that accepts electrons from several mitochondrial dehydrogenases, including acyl-CoA dehydrogenases, glutaryl-CoA and sarcosine dehydrogenase (PubMed:10356

## Ensaios clínicos ativos (10)

- **NCT06504433** [RECRUITING]: The Natural History of Mitochondrial Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06504433
- **NCT05650229** [RECRUITING]: Efficacy of KL1333 in Adult Patients With Primary Mitochondrial Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05650229
- **NCT07450690** [RECRUITING]: Exercise Training Effects on Muscle Function in Adults With Mitochondrial Myopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07450690
- **NCT05958706** [RECRUITING]: Mitochondrial Substrate Utilization in the Diabetic Human Heart — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05958706
- **NCT04086329** [RECRUITING]: Validation of Oxygen Nanosensor in Mitochondrial Myopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04086329
- **NCT06819683** [RECRUITING]: Validation of Nanosensor Oxygen Measurement — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06819683
- **NCT06890520** [RECRUITING]: Neurometabolic Profile of Individuals With Primary Mitochondrial Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06890520
- **NCT01694940** [RECRUITING]: North American Mitochondrial Disease Consortium Patient Registry and Biorepository (NAMDC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01694940
- **NCT07514338** [NOT_YET_RECRUITING]: Open Label Extension to Assess Long Term Safety and Efficacy of KL1333 in Patients With Primary Mitochondrial Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07514338
- **NCT07511608** [NOT_YET_RECRUITING]: Development of a New Technique for Quantifying Mitochondrial DNA in Single Muscle Fibers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07511608

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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