# Doença mitocondrial fatal por deficiência combinada da fosforilação oxidativa 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-mitocondrial-fatal-por-deficiencia-combinada-da-fosforilacao-oxidativa-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 168566 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168566
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:610505 — https://omim.org/entry/610505

## Descrição clínica

A deficiência combinada de fosforilação oxidativa tipo 3 é um distúrbio clinicamente heterogêneo extremamente raro, descrito em cerca de 5 pacientes até o momento. Os sinais clínicos incluíram hipotonia, acidose láctica e insuficiência hepática, com encefalomiopatia progressiva ou cardiomiopatia hipertrófica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Muito frequente (~50%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Muito frequente (~50%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (~50%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Cardiomiopatia hipertrófica concêntrica** — HPO: HP:0005157 (Muito frequente (~50%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/2)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Razão lactato:piruvato elevada** — HPO: HP:0032653 (Muito frequente (~50%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Muito frequente (~50%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Muito frequente (~50%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (~50%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Muito frequente (~50%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201 (Muito frequente (~50%))
- **Atividade diminuída do complexo III mitocondrial** — HPO: HP:0011924 (Frequência: 2/2)
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 2/2)
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Muito frequente (~50%))
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923 (Frequência: 2/2)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Muito frequente (~50%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Muito frequente (~50%))
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347 (Frequência: 2/2)
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Apatia** — HPO: HP:0000741 (Muito frequente (~50%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Acidose láctica grave** — HPO: HP:0004900 (Frequência: 2/2)
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Neuropatia óptica** — HPO: HP:0001138
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Muito frequente (~50%))
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-mitocondrial-fatal-por-deficiencia-combinada-da-fosforilacao-oxidativa-3._

## Genes associados (1)

- **TSFM** — Elongation factor Ts, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Associates with the EF-Tu.GDP complex and induces the exchange of GDP to GTP. It remains bound to the aminoacyl-tRNA.EF-Tu.GTP complex up to the GTP hydrolysis stage on the ribosome. Participates in m

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 27 sintomas em comum
- [Acidose láctica congênita infantil](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-infantil) — ORPHA:17 — 22 sintomas em comum
- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 22 sintomas em comum
- [Deficiência de citocromo C oxidase fatal da infância](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-citocromo-c-oxidase-fatal-da-infancia) — ORPHA:1561 — 21 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 19 sintomas em comum
- [Deficiência isolada da ATP sintetase](https://raras.org/doenca/deficiencia-isolada-da-atp-sintetase) — ORPHA:254913 — 18 sintomas em comum
- [Déficit de acil-CoA desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficit-de-acil-coa-desidrogenase) — ORPHA:309120 — 18 sintomas em comum
- [Acidose láctica congênita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-tipo-saguenay-lac-saint-jean) — ORPHA:70472 — 18 sintomas em comum
- [Encefalo-miocardiopatia mitocondrial TMEM70-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalo-miocardiopatia-mitocondrial-tmem70-relacionada) — ORPHA:1194 — 17 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença mitocondrial fatal por deficiência combinada da fosforilação oxidativa 3. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-mitocondrial-fatal-por-deficiencia-combinada-da-fosforilacao-oxidativa-3
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-mitocondrial-fatal-por-deficiencia-combinada-da-fosforilacao-oxidativa-3
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=168566