# Doença multiminicore antenatal com artrogripose múltipla congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-multiminicore-antenatal-com-artrogripose-multipla-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 178148 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/178148
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença multiminicore antenatal com artrogripose múltipla congênita é uma condição neuromuscular grave, caracterizada por fraqueza muscular generalizada desde o nascimento, artrogripose (rigidez articular múltipla) e insuficiência respiratória. Podem estar presentes outras anomalias como criptorquidia, cifoescoliose e características faciais distintas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Miopatia de minicore** — HPO: HP:0003789 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Tórax em sino** — HPO: HP:0001591 (Frequente (79-30%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Frequente (79-30%))
- **Capacidade vital reduzida** — HPO: HP:0002792 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297 (Frequente (79-30%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal das fissuras palpebrais** — HPO: HP:0008050 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular axial** — HPO: HP:0003327 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença multiminicore antenatal com artrogripose múltipla congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-multiminicore-antenatal-com-artrogripose-multipla-congenita
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