# Doença multiminicore moderada com envolvimento da mão

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-multiminicore-moderada-com-envolvimento-da-mao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 178145 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/178145
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença multiminicore moderada com envolvimento da mão é uma condição rara dos músculos que começa no período neonatal ou na infância. A família costuma perceber o bebê molinho (hipotonia), atraso para aprender a sentar ou andar, fraqueza no tronco e perda de massa muscular nas mãos. As articulações podem ser muito flexíveis, com ocorrência frequente de deslocamentos nos joelhos. Esta condição não possui um protocolo com remédios dispensados especificamente pelo SUS, sendo o cuidado baseado em terapias de reabilitação e suporte ortopédico.

## Descrição clínica

Doença multiminicore moderada com fraqueza muscular generalizada, atraso motor e hipotonia neonatal. Apresenta envolvimento distal dos membros superiores com luxações patelares e de joelho, além de pé torto equinovaro.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia de membros superiores** — HPO: HP:0012391 (Frequente (79-30%))
- **Luxação do joelho** — HPO: HP:0004976 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular axial** — HPO: HP:0003327 (Frequente (79-30%))
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959 (Frequente (79-30%))
- **Luxação patelar recorrente** — HPO: HP:0005001 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **RYR1** — Ryanodine receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytosolic calcium-activated calcium channel that mediates the release of Ca(2+) from the sarcoplasmic reticulum into the cytosol and thereby plays a key role in triggering muscle contraction following

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas e quantitativas de selenoproteína N1](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-selenoproteina-n1) — ORPHA:209193 — 14 sintomas em comum
- [Miopatia multiminicore](https://raras.org/doenca/miopatia-multiminicore) — ORPHA:598 — 14 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 9 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 9 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 9 sintomas em comum
- [Síndromes miastênicas, congênitas, pós-sinápticas](https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pos-sinapticas) — ORPHA:98913 — 8 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 8 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 8 sintomas em comum
- [Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de rianodina genética](https://raras.org/doenca/canalopatia-neurologica-muscular-por-anomalia-do-canal-de-rianodina-genetica) — ORPHA:98742 — 8 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a doença multiminicore moderada com envolvimento da mão?

A doença está associada a variantes no gene RYR1, que comanda a produção da proteína Ryanodine receptor 1 envolvida na contração muscular. O padrão exato de transmissão genética para este subtipo clínico específico ainda não foi completamente definido nos catálogos médicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178145); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais comuns incluem a hipotonia no recém-nascido (sensação de fraqueza ou bebê mole) e o atraso no desenvolvimento motor grosso. Também é frequente notar perda de volume muscular nas mãos e flexibilidade articular excessiva.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento com remédios dispensados pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos com dispensação específica na rede pública.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico envolve a análise clínica detalhada dos músculos, achados de biópsia muscular e testes genéticos laboratoriais. O catálogo NCBI GTR lista mais de 300 testes genéticos disponíveis globalmente para investigação de quadros correlatos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existem ensaios clínicos com medicamentos testados no Brasil?

Não há registros de ensaios clínicos em andamento com recrutamento de participantes no Brasil para este subtipo específico. Menções na literatura médica a termos como esteroides e tocoferóis correspondem apenas a pesquisas teóricas e não a tratamentos validados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178145); [9] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Steroids, Formaldehyde, Tocopherols, Voriconazole, nickel sulfate (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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