# Doença multiminicore moderada com envolvimento da mão

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-multiminicore-moderada-com-envolvimento-da-mao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 178145 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/178145
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença multiminicore moderada com fraqueza muscular generalizada, atraso motor e hipotonia neonatal. Apresenta envolvimento distal dos membros superiores com luxações patelares e de joelho, além de pé torto equinovaro.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Frequente (79-30%))
- **Luxação patelar recorrente** — HPO: HP:0005001 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959 (Frequente (79-30%))
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular axial** — HPO: HP:0003327 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Luxação do joelho** — HPO: HP:0004976 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia de membros superiores** — HPO: HP:0012391 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **RYR1** — Ryanodine receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytosolic calcium-activated calcium channel that mediates the release of Ca(2+) from the sarcoplasmic reticulum into the cytosol and thereby plays a key role in triggering muscle contraction following

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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