# Doença muscular com ondulações com miastenia grave

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-muscular-com-ondulacoes-com-miastenia-grave
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 206575 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/206575
- **CID-10**: G70.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença muscular com ondulações com miastenia grave é uma condição rara que combina contrações musculares atípicas e manifestações de miastenia. Estudos mostram que o quadro tem natureza imunológica frequente, envolvendo autoanticorpos que afetam o funcionamento muscular. No Brasil, existem medicamentos registrados na ANVISA como MESTINON e ARCALION, mas o SUS não possui lista de dispensação direta cadastrada para este diagnóstico. O Ministério da Saúde conta com um PCDT de Miastenia Gravis, mas que pode não cobrir especificamente esta apresentação clínica associada.

## Descrição clínica

Doença muscular rara com fasciculações e espasmos musculares involuntários (ondulações), associada à fraqueza muscular progressiva e fadiga característica da miastenia grave.

## Epidemiologia e herança


## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Miastenia Gravis — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/miastenia-gravis
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: MESTINON, ARCALION

## Perguntas frequentes

### O que é esta condição neuromuscular?

É uma doença rara classificada no código Orphanet ORPHA:206575 e associada ao CID-10 G70.8. Ela envolve características de hiperexcitabilidade muscular combinadas a elementos clínicos de miastenia grave.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206575); [3] Neuromuscular hyperexcitability syndromes. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34914668/); [5] Immune-mediated rippling muscle disease and myasthenia gravis. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27725122/)

### A doença é hereditária?

O padrão formal de herança genética não está catalogado nas bases Orphanet e GARD. Muitos estudos científicos indicam que a condição decorre de mecanismos imunomediados com presença de autoanticorpos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206575); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20353/index); [4] Identification of Caveolae-Associated Protein 4 Autoantibodies as a Biomarker of Immune-Mediated Rippling Musc (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35696196/); [5] Immune-mediated rippling muscle disease and myasthenia gravis. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27725122/)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico fundamenta-se na avaliação clínica especializada e na detecção de alterações neuromusculares e autoanticorpos específicos. No SUS, está previsto o Sequenciamento completo do exoma (WES) na linha de investigação de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206575); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20353/index); [4] Identification of Caveolae-Associated Protein 4 Autoantibodies as a Biomarker of Immune-Mediated Rippling Musc (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35696196/); [6] Rippling Muscle Disease with Irregular Toe Jerks and Anti-acetylcholine Receptor Antibodies: Remission after E (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34670892/)

### O SUS disponibiliza tratamento para esta doença?

Atualmente, a lista de medicamentos dispensados pelo SUS não contém tratamentos cadastrados para esta forma clínica. Existe o PCDT de 'Miastenia Gravis' no Ministério da Saúde, contudo ele é um documento correlato e pode não contemplar esta apresentação específica. Na rede pública, há previsão do procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206575); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20353/index); [13] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Miastenia Gravis" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/miastenia-gravis); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem remédios com registro na ANVISA?

Sim, os medicamentos MESTINON e ARCALION possuem registro oficial ativo perante a ANVISA. Contudo, o registro sanitário autoriza apenas a venda no país e não implica fornecimento obrigatório pela farmácia do SUS.
- Fontes: [15] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: MESTINON, ARCALION (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro NÃO é dispensação pelo SUS) (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença muscular com ondulações com miastenia grave. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-muscular-com-ondulacoes-com-miastenia-grave
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