# Doença Naxos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-naxos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 34217 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/34217
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:601214 — https://omim.org/entry/601214

## Em linguagem simples

A Doença Naxos é uma condição genética rara que afeta a estrutura do coração, da pele e dos cabelos. As famílias costumam notar desde cedo cabelos muito crespos com textura lanosa e o engrossamento da pele nas solas dos pés e palmas das mãos. A condição também pode causar arritmias e fraqueza no músculo do ventrículo direito cardíaco, exigindo vigilância médica contínua. No Brasil, a doença não possui um PCDT próprio nem remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o suporte focado no controle dos sintomas pela rede de saúde.

## Descrição clínica

É uma condição genética herdada de forma recessiva, que se manifesta como uma doença no músculo do ventrículo direito do coração, chamada Displasia/Cardiomiopatia Arritmogênica do Ventrículo Direito (ARVD/C), causando batimentos cardíacos irregulares (arritmias). Também apresenta características na pele, como um cabelo com uma textura peculiar, semelhante à lã, e espessamento da pele nas palmas das mãos e solas dos pés.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Muito frequente (99-80%))
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Frequente (79-30%))
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Frequente (79-30%))
- **Taquicardia ventricular paroxística** — HPO: HP:0004751 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Frequente (79-30%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo lanoso** — HPO: HP:0002224 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo encaracolado** — HPO: HP:0002212 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da textura capilar** — HPO: HP:0010719 (Muito frequente (99-80%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (79-30%))
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Frequência: 5/5)
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Acantólise** — HPO: HP:0100792 (Obrigatório (100%))
- **Hiperceratose subungueal** — HPO: HP:0008392 (Obrigatório (100%))
- **Morfologia anormal das trabéculas do ventrículo direito** — HPO: HP:0031193 (Frequência: 23/26)
- **Onicólise** — HPO: HP:0001806
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Frequência: 0/5)
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Frequência: 2/26)
- **Complexo QRS prolongado** — HPO: HP:0006677 (Frequência: 19/26)
- **Hiperceratose palmoplantar difusa** — HPO: HP:0007447 (Obrigatório (100%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092 (Obrigatório (100%))
- **Inversão de onda T** — HPO: HP:0010872 (Frequência: 20/26)
- **Cardiomiopatia ventricular direita** — HPO: HP:0011663 (Obrigatório (100%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Obrigatório (100%))
- **Extrassístoles ventriculares** — HPO: HP:0006682 (Frequência: 24/26)
- **Arritmia ventricular** — HPO: HP:0004308
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Síncope** — HPO: HP:0001279 (Frequência: 15/26)
- **Morte súbita** — HPO: HP:0001699
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **JUP** — Junction plakoglobin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Common junctional plaque protein. The membrane-associated plaques are architectural elements in an important strategic position to influence the arrangement and function of both the cytoskeleton and t

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Cardiomiopatia arritmogênica hereditária](https://raras.org/doenca/247) — ORPHA:247 — 38 sintomas em comum
- [Cardiomiopatia arritmogênica isolada hereditária](https://raras.org/doenca/cardiomiopatia-arritmogenica-isolada-hereditaria) — ORPHA:217656 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Carvajal](https://raras.org/doenca/sindrome-carvajal) — ORPHA:65282 — 13 sintomas em comum
- [Miocardiopatia dilatada isolada familiar](https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-isolada-familiar) — ORPHA:154 — 11 sintomas em comum
- [Queratodermia palmoplantar focal](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal) — ORPHA:307837 — 11 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 11 sintomas em comum
- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome QT longo familiar congênito](https://raras.org/doenca/sindrome-qt-longo-familiar-congenito) — ORPHA:768 — 10 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome do QT longo de Romano-Ward](https://raras.org/doenca/sindrome-do-qt-longo-de-romano-ward) — ORPHA:101016 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença Naxos?

A doença é causada por mutações de herança autossômica recessiva no gene JUP. Esse gene afeta a proteína placoglobina, essencial para a união celular no coração e na epiderme.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/34217); [2] OMIM 601214 (https://www.omim.org/entry/601214); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da Doença Naxos?

Os primeiros sinais surgem na infância e costumam envolver cabelo lanoso de textura incomum. Com o tempo, desenvolve-se ceratodermia palmoplantar (espessamento da pele das mãos e pés) e arritmias cardíacas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/34217); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Doença Naxos tem tratamento pelo SUS?

A Doença Naxos não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS catalogados para curar a doença, focando-se a assistência no controle clínico dos sintomas.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Doença Naxos?

O diagnóstico se baseia na identificação dos sinais cardíacos e de pele combinados à confirmação por testes genéticos. Existem 50 testes genéticos catalogados internacionalmente no NCBI GTR voltados à investigação dessa síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/34217); [2] OMIM 601214 (https://www.omim.org/entry/601214); [21] NCBI GTR — 50 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/578705/)

### Existe cura para a Doença Naxos?

Atualmente, não há cura catalogada para a Doença Naxos nem ensaios clínicos terapêuticos ativos registrados. O acompanhamento visa gerenciar o ritmo do coração e proteger as alterações cutâneas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/34217); [10] Naxos disease - a narrative review. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32966140/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença Naxos. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-naxos
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