# Doença Naxos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-naxos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 34217 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/34217
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:601214 — https://omim.org/entry/601214

## Descrição clínica

Cardiomiopatia arritmógena rara do ventrículo direito (DAVD) e um fenótipo cutâneo, caracterizado pela presença de pêlos lanosos peculiares e queratodermia palmo-plantar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Muito frequente (99-80%))
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Frequente (79-30%))
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Frequente (79-30%))
- **Taquicardia ventricular paroxística** — HPO: HP:0004751 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Frequente (79-30%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo lanoso** — HPO: HP:0002224 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo encaracolado** — HPO: HP:0002212 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da textura capilar** — HPO: HP:0010719 (Muito frequente (99-80%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (79-30%))
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Frequência: 5/5)
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Acantólise** — HPO: HP:0100792 (Obrigatório (100%))
- **Hiperceratose subungueal** — HPO: HP:0008392 (Obrigatório (100%))
- **Morfologia anormal das trabéculas do ventrículo direito** — HPO: HP:0031193 (Frequência: 23/26)
- **Onicólise** — HPO: HP:0001806
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Frequência: 0/5)
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Frequência: 2/26)
- **Complexo QRS prolongado** — HPO: HP:0006677 (Frequência: 19/26)
- **Hiperceratose palmoplantar difusa** — HPO: HP:0007447 (Obrigatório (100%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092 (Obrigatório (100%))
- **Inversão de onda T** — HPO: HP:0010872 (Frequência: 20/26)
- **Cardiomiopatia ventricular direita** — HPO: HP:0011663 (Obrigatório (100%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Obrigatório (100%))
- **Extrassístoles ventriculares** — HPO: HP:0006682 (Frequência: 24/26)
- **Arritmia ventricular** — HPO: HP:0004308
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Síncope** — HPO: HP:0001279 (Frequência: 15/26)
- **Morte súbita** — HPO: HP:0001699
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **JUP** — Junction plakoglobin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Common junctional plaque protein. The membrane-associated plaques are architectural elements in an important strategic position to influence the arrangement and function of both the cytoskeleton and t

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença Naxos. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-naxos
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