# Doença neurodegenerativa pós-viral, forma fatal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-neurodegenerativa-pos-viral-forma-fatal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 391343 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/391343
- **CID-10**: G04.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **doença neurodegenerativa pós-viral, forma fatal** é uma enfermidade genética muito rara que atinge crianças e inicia seus sinais na infância. Ela tem transmissão autossômica recessiva e está associada a alterações no gene **PRF1**, responsável pela proteína perforina-1. Não há medicamentos específicos aprovados ou dispensados pelo SUS para curar a condição, e ela não consta em protocolos PCDT oficiais. O suporte no Brasil é realizado por meio de procedimentos públicos de reabilitação voltados a doenças raras e suporte clínico integral.

## Descrição clínica

Doença neurodegenerativa rara e fatal associada a mutações no gene PRF1, com herança autossômica recessiva. Caracteriza-se por progressão neurológica rápida após infecção viral, levando a disfunção multissistêmica e óbito.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **PRF1** — Perforin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming protein that plays a key role in granzyme-mediated programmed cell death, and in defense against virus-infected or neoplastic cells (PubMed:20889983, PubMed:21037563, PubMed:24558045, Pub

## Perguntas frequentes

### O que causa a doença neurodegenerativa pós-viral, forma fatal?

A condição é causada por mutações genéticas no gene **PRF1**, que produz a proteína perforina-1. A sua transmissão segue um modelo de herança autossômica recessiva herdada dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391343); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta doença?

Esta patologia não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos dispensados pelo SUS especificamente para ela no âmbito de diretrizes clínicas nacionais. O sistema público disponibiliza procedimentos de reabilitação e suporte geral por meio da atenção especializada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391343); [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico pode ser investigado por meio do **Sequenciamento completo do exoma (WES)**, procedimento previsto no SUS para doenças raras. Além disso, existem 336 testes genéticos catalogados no registro internacional NCBI GTR para identificar alterações no gene **PRF1**.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391343); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Em qual faixa etária a condição costuma se manifestar?

De acordo com os dados catalogados no Orphanet, o início dos sintomas ocorre na infância. A doença é caracterizada por evolução clínica grave e desfecho fatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391343)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não há ensaios clínicos ativos ou com sítio de recrutamento no Brasil registrados nos bancos de dados para esta patologia. Atualmente, o total de ensaios clínicos abertos no mundo para a condição é zero.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391343)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença neurodegenerativa pós-viral, forma fatal. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-neurodegenerativa-pos-viral-forma-fatal
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-neurodegenerativa-pos-viral-forma-fatal
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=391343