# Doença neurodegenerativa pós-viral, forma fatal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-neurodegenerativa-pos-viral-forma-fatal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 391343 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/391343
- **CID-10**: G04.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença neurodegenerativa rara e fatal associada a mutações no gene PRF1, com herança autossômica recessiva. Caracteriza-se por progressão neurológica rápida após infecção viral, levando a disfunção multissistêmica e óbito.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **PRF1** — Perforin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming protein that plays a key role in granzyme-mediated programmed cell death, and in defense against virus-infected or neoplastic cells (PubMed:20889983, PubMed:21037563, PubMed:24558045, Pub

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04406584** [COMPLETED]: Intranasal Injection of PRP Versus Saline for Treatment of Olfactory Dysfunction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04406584

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença neurodegenerativa pós-viral, forma fatal. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-neurodegenerativa-pos-viral-forma-fatal
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