# Doença neurológica com catarata e envolvimento cardíaco letal da infância ITPA-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-neurologica-com-catarata-e-envolvimento-cardiaco-letal-da-infancia-itpa-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 457375 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/457375
- **CID-10**: G40.4
- **OMIM**: OMIM:616647 — https://omim.org/entry/616647

## Descrição clínica

Doença neurológica rara de início infantil, autossômica recessiva, caracterizada por catarata, envolvimento cardíaco letal, tremor, voz aguda, retardo de crescimento, irritabilidade, mielinização atrasada, estado de mal epiléptico e atrofia cerebral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 5/7)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 6/7)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 7/7)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 6/6)
- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 3/7)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620
- **Tremor de membro** — HPO: HP:0200085
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (1)

- **ITPA** — Inosine triphosphate pyrophosphatase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pyrophosphatase that hydrolyzes the non-canonical purine nucleotides inosine triphosphate (ITP), deoxyinosine triphosphate (dITP) as well as 2'-deoxy-N-6-hydroxylaminopurine triphosphate (dHAPTP) and

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença neurológica com catarata e envolvimento cardíaco letal da infância ITPA-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-neurologica-com-catarata-e-envolvimento-cardiaco-letal-da-infancia-itpa-relacionada
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