# Doença neurológica com catarata e envolvimento cardíaco letal da infância ITPA-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-neurologica-com-catarata-e-envolvimento-cardiaco-letal-da-infancia-itpa-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 457375 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/457375
- **CID-10**: G40.4
- **OMIM**: OMIM:616647 — https://omim.org/entry/616647

## Em linguagem simples

A doença neurológica com catarata e envolvimento cardíaco ligada ao gene ITPA é uma condição genética muito rara que se inicia nas primeiras semanas de vida. Os bebês apresentam fraqueza muscular grave, crises de convulsão difíceis de controlar, catarata nos olhos e problemas no coração. Por não haver cura, o tratamento é de suporte, e o SUS dispensa remédios contra convulsões por meio do protocolo oficial de epilepsia.

## Descrição clínica

Doença neurológica rara de início infantil, autossômica recessiva, caracterizada por catarata, envolvimento cardíaco letal, tremor, voz aguda, retardo de crescimento, irritabilidade, mielinização atrasada, estado de mal epiléptico e atrofia cerebral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 5/7)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 6/7)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 7/7)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 6/6)
- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 3/7)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620
- **Tremor de membro** — HPO: HP:0200085
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (1)

- **ITPA** — Inosine triphosphate pyrophosphatase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pyrophosphatase that hydrolyzes the non-canonical purine nucleotides inosine triphosphate (ITP), deoxyinosine triphosphate (dITP) as well as 2'-deoxy-N-6-hydroxylaminopurine triphosphate (dHAPTP) and

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a doença neurológica ligada ao gene ITPA?

A condição é provocada por mutações patogênicas no gene ITPA, responsável pela enzima inosina trifosfato pirofosfatase. Ela tem padrão de herança autossômica recessiva, sendo transmitida quando ambos os pais transmitem uma cópia com alteração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457375); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sintomas observados na criança?

O quadro costuma começar no período neonatal ou nos primeiros meses de vida com convulsões e fraqueza muscular acentuada. Os pacientes também costumam apresentar dificuldades graves para se alimentar, catarata e comprometimento do coração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457375); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento oferecido pelo SUS?

Não há um medicamento que cure a doença, mas o SUS dispensa medicamentos para controle das convulsões pelo PCDT de Epilepsia. Estão disponíveis na rede pública opções como ácido valproico, vigabatrina, levetiracetam e fenobarbital conforme a portaria vigente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457375); [7] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valpróico cápsula 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### Como o diagnóstico desta condição é confirmado?

O diagnóstico parte da avaliação dos sintomas clínicos e pode ser confirmado com exames genéticos que analisam o gene ITPA. O SUS inclui em sua tabela o procedimento de sequenciamento completo do exoma para apoiar a investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457375); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença neurológica com acometimento cardíaco ITPA-relacionada tem cura?

Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa que reverta a alteração genética básica. O acompanhamento foca no suporte clínico para melhorar os sintomas e a qualidade de vida da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457375); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença neurológica com catarata e envolvimento cardíaco letal da infância ITPA-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-neurologica-com-catarata-e-envolvimento-cardiaco-letal-da-infancia-itpa-relacionada
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