# Doença neurológica-endócrina-pancreática multissistêmica da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-neurologica-endocrina-pancreatica-multissistemica-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 456312 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/456312
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:616263 — https://omim.org/entry/616263

## Descrição clínica

Esta é uma lista de códigos de doenças no banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Estas são doenças que podem ser herdadas por meio de um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados hospedados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos EUA.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (69 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Muito frequente (~50%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Muito frequente (~50%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 2/2)
- **Fibrose pancreática** — HPO: HP:0100732 (Muito frequente (~50%))
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108 (Frequência: 2/2)
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequência: 2/2)
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequência: 2/2)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Frequência: 2/2)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (~50%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequência: 2/2)
- **Pâncreas hiperecogênico** — HPO: HP:0006276 (Ocasional (29-5%))
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Muito frequente (99-80%))
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura da articulação do pé** — HPO: HP:0008366 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Ocasional (29-5%))
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovalgo** — HPO: HP:0001772 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequente (79-30%))
- **Velocidade de condução nervosa sensorial diminuída** — HPO: HP:0003448 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 29 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-neurologica-endocrina-pancreatica-multissistemica-da-infancia._

## Genes associados (1)

- **PTRH2** — Peptidyl-tRNA hydrolase 2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Peptidyl-tRNA hydrolase which releases tRNAs from the ribosome during protein synthesis (PubMed:14660562). Promotes caspase-independent apoptosis by regulating the function of two transcriptional regu

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05514470** [WITHDRAWN]: Impact of Mutations in Aminoacyl tRNA Synthetases on Protein Translation and Cellular Stress — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05514470

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença neurológica-endócrina-pancreática multissistêmica da infância. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-neurologica-endocrina-pancreatica-multissistemica-da-infancia
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