# Doença neurológica por migração neuronal anômala > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-neurologica-por-migracao-neuronal-anomala > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 163209 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163209 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A **doença neurológica por migração neuronal anômala** é uma categoria médica que engloba malformações cerebrais não sindrômicas provocadas por falhas na migração das células durante a formação do encéfalo. Estudos científicos relatam que esse tipo de alteração no desenvolvimento pode estar ligado a quadros de deficiência intelectual e epilepsia. No Brasil, esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para esta classificação, e as pesquisas clínicas sobre o tema continuam no exterior sem sítio no país. ## Descrição clínica A lisencefalia é um conjunto de distúrbios cerebrais raros nos quais a totalidade ou partes da superfície do cérebro são lisas. É causada por uma falha na migração neuronal durante a 12ª a 24ª semanas de gestação, resultando na falta de desenvolvimento das dobras (giros) e sulcos do cérebro. É uma forma de distúrbio cefálico. Termos como agiria e paquigiria são usados para descrever a aparência da superfície do cérebro. ## Epidemiologia e herança ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT00041600** [RECRUITING]: Human Epilepsy Genetics--Neuronal Migration Disorders Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00041600 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que caracteriza a doença neurológica por migração neuronal anômala? Ela é uma categoria clínica catalogada pelo código ORPHA:163209 que reúne malformações cerebrais congênitas não sindrômicas. Essas anomalias decorrem de falhas no processo pelo qual as células nervosas migram para formar o cérebro. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163209) ### A doença neurológica por migração neuronal anômala é hereditária? No catálogo Orphanet, não há um padrão de herança universal estabelecido para esta categoria ampla. Entretanto, artigos científicos descrevem variantes genéticas de herança recessiva, como mutações em B3GALNT2, em casos associados a déficits cognitivos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163209); [2] B3GALNT2 mutations associated with non-syndromic autosomal recessive intellectual disability reveal a lack of (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29273094/) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos aprovados ou dispensados pelo SUS para esta condição nos registros oficiais. - Fontes: [3] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o diagnóstico? Não constam testes genéticos catalogados no Genetic Testing Registry ou variantes registradas no ClinVar para este código específico. O diagnóstico depende de investigações clínicas neurológicas e de pesquisas genéticas individuais conduzidas em serviços especializados. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163209); [2] B3GALNT2 mutations associated with non-syndromic autosomal recessive intellectual disability reveal a lack of (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29273094/) ### Existem ensaios clínicos em andamento? Sim, existe o ensaio clínico internacional NCT00041600 que estuda a genética da epilepsia em distúrbios de migração neuronal. O estudo está recrutando voluntários, mas não conta com locais de participação no Brasil. - Fontes: [4] Ensaio clínico NCT00041600 (RECRUITING) — Human Epilepsy Genetics--Neuronal Migration Disorders Study (https://clinicaltrials.gov/study/NCT00041600) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença neurológica por migração neuronal anômala. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-neurologica-por-migracao-neuronal-anomala **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-neurologica-por-migracao-neuronal-anomala **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=163209