# Doença neurometabólica por deficiência de serina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-neurometabolica-por-deficiencia-de-serina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 35705 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35705
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deficiência de serina é uma doença metabólica muito rara que costuma se manifestar já no nascimento ou nos primeiros anos de vida. Ela afeta principalmente o cérebro, podendo provocar microcefalia (cabeça com tamanho menor), atraso no desenvolvimento e convulsões. A condição é considerada tratável em alguns casos, embora exija diagnóstico preciso por avaliação médica e genética. No Brasil, ela não possui um protocolo oficial (PCDT) no SUS, sendo o suporte oferecido pela rede de assistência pública a doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de deficiência de serina é uma doença neurometabólica muito rara que começa na infância e, em alguns casos, pode ser tratada. Ela é caracterizada clinicamente por microcefalia (cabeça pequena), problemas no desenvolvimento neurológico e convulsões. Foram descritas três síndromes de deficiência de serina: a deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase (3-PGDH), a deficiência de 3-fosfosserina fosfatase (3-PSP) e a deficiência de fosfosserina aminotransferase.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30

## Sinais e sintomas (218 fenótipos HPO)

- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269
- **Septo pelúcido ausente** — HPO: HP:0001331
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Morfologia anormal do sistema nasolacrimal** — HPO: HP:0000614
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo a musculatura esquelética** — HPO: HP:0001460
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Morfologia anormal do sistema nervoso** — HPO: HP:0012639
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749
- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176
- **Pé largo** — HPO: HP:0001769
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Morfologia anormal da boca** — HPO: HP:0000153
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062
- **Ausência de elasticidade da pele** — HPO: HP:0100679
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Anormalidade do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002334
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Morfologia anormal do filtro** — HPO: HP:0000288
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Trismo** — HPO: HP:0000211
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469
- _...e mais 178 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-neurometabolica-por-deficiencia-de-serina._

## Genes associados (4)

- **PHGDH** — D-3-phosphoglycerate dehydrogenase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reversible oxidation of 3-phospho-D-glycerate to 3-phosphonooxypyruvate, the first step of the phosphorylated L-serine biosynthesis pathway. Also catalyzes the reversible oxidation of 2-
- **PSPH** — Phosphoserine phosphatase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the last irreversible step in the biosynthesis of L-serine from carbohydrates, the dephosphorylation of O-phospho-L-serine to L-serine (PubMed:12213811, PubMed:14673469, PubMed:15291819, Pub
- **SLC1A4** — Neutral amino acid transporter A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium-coupled antiporter of neutral amino acids. In a tri-substrate transport cycle, exchanges neutral amino acids between the extracellular and intracellular compartments, coupled to the inward cotr
- **PSAT1** — Phosphoserine aminotransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in L-serine biosynthesis via the phosphorylated pathway, a three-step pathway converting the glycolytic intermediate 3-phospho-D-glycerate into L-serine (PubMed:36851825, PubMed:37627284). Ca

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lisencefalia tipo 3](https://raras.org/doenca/lisencefalia-tipo-3) — ORPHA:102011 — 115 sintomas em comum
- [Síndrome Neu-Laxova](https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova) — ORPHA:2671 — 103 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 67 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 64 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 60 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 59 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 58 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 58 sintomas em comum
- [Síndrome Neu-Laxova por deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase](https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova-por-deficiencia-de-3-fosfoglicerato-desidrogenase) — ORPHA:583607 — 57 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 57 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a deficiência de serina?

É uma doença neurometabólica muito rara iniciada na fase neonatal ou infância, caracterizada por microcefalia, problemas de desenvolvimento e convulsões. Ocorre devido a defeitos em enzimas responsáveis por produzir o aminoácido serina no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35705); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas?

Os sintomas englobam microcefalia (cabeça pequena), atraso neurológico e crises convulsivas. Também podem estar presentes alterações como paquigiria, calcificação cerebral, contraturas nas articulações e problemas ósseos como osteopenia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35705); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento disponível pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados por protocolo federal do SUS, e o cuidado ocorre na rede geral e especializada de atendimento.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação neurológica e de exames de imagem que revelam alterações cerebrais estruturais. A confirmação laboratorial definitiva é possibilitada por testes moleculares que identificam variantes nos genes da via, como o PHGDH.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35705); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] ClinVar — 251 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PHGDH[gene])

### Quais genes estão envolvidos nesta condição?

As causas genéticas envolvem mutações em genes como PHGDH, PSPH, PSAT1 e SLC1A4. Eles são responsáveis por enzimas e transportadores essenciais para a via metabólica da serina.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Phosphoserine Aminotransferase Pathogenetic Variants in Serine Deficiency Disorders: A Functional Characteriza (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37627284/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença neurometabólica por deficiência de serina. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-neurometabolica-por-deficiencia-de-serina
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