# Doença neurometabólica por deficiência de serina > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-neurometabolica-por-deficiencia-de-serina > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 35705 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35705 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica A síndrome de deficiência de serina é uma doença neurometabólica muito rara que começa na infância e, em alguns casos, pode ser tratada. Ela é caracterizada clinicamente por microcefalia (cabeça pequena), problemas no desenvolvimento neurológico e convulsões. Foram descritas três síndromes de deficiência de serina: a deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase (3-PGDH), a deficiência de 3-fosfosserina fosfatase (3-PSP) e a deficiência de fosfosserina aminotransferase. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 30 ## Sinais e sintomas (218 fenótipos HPO) - **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 - **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 - **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269 - **Septo pelúcido ausente** — HPO: HP:0001331 - **Raquitismo** — HPO: HP:0002748 - **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 - **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 - **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 - **Morfologia anormal do sistema nasolacrimal** — HPO: HP:0000614 - **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 - **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241 - **Aplasia/Hipoplasia envolvendo a musculatura esquelética** — HPO: HP:0001460 - **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 - **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951 - **Morfologia anormal do sistema nervoso** — HPO: HP:0012639 - **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 - **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 - **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749 - **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492 - **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 - **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269 - **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176 - **Pé largo** — HPO: HP:0001769 - **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 - **Morfologia anormal da boca** — HPO: HP:0000153 - **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 - **Ausência de elasticidade da pele** — HPO: HP:0100679 - **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 - **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 - **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 - **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 - **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 - **Anormalidade do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002334 - **Opistótono** — HPO: HP:0002179 - **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 - **Morfologia anormal do filtro** — HPO: HP:0000288 - **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 - **Trismo** — HPO: HP:0000211 - **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499 - **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 - _...e mais 178 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-neurometabolica-por-deficiencia-de-serina._ ## Genes associados (4) - **PHGDH** — D-3-phosphoglycerate dehydrogenase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the reversible oxidation of 3-phospho-D-glycerate to 3-phosphonooxypyruvate, the first step of the phosphorylated L-serine biosynthesis pathway. Also catalyzes the reversible oxidation of 2- - **PSPH** — Phosphoserine phosphatase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the last irreversible step in the biosynthesis of L-serine from carbohydrates, the dephosphorylation of O-phospho-L-serine to L-serine (PubMed:12213811, PubMed:14673469, PubMed:15291819, Pub - **SLC1A4** — Neutral amino acid transporter A [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Sodium-coupled antiporter of neutral amino acids. In a tri-substrate transport cycle, exchanges neutral amino acids between the extracellular and intracellular compartments, coupled to the inward cotr - **PSAT1** — Phosphoserine aminotransferase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in L-serine biosynthesis via the phosphorylated pathway, a three-step pathway converting the glycolytic intermediate 3-phospho-D-glycerate into L-serine (PubMed:36851825, PubMed:37627284). Ca ## Ensaios clínicos ativos (2) - **NCT02000089** [RECRUITING]: The Cancer of the Pancreas Screening-5 CAPS5)Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02000089 - **NCT04909489** [UNKNOWN]: PDR and SKYD of Dyslipidemia's Characteristics From the Oxidative Stress Enhancement Caused by Inhibition of Serine Metabolic Pathway — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04909489 ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Lisencefalia tipo 3](https://raras.org/doenca/lisencefalia-tipo-3) — ORPHA:102011 — 115 sintomas em comum - [Síndrome Neu-Laxova](https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova) — ORPHA:2671 — 103 sintomas em comum - [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 67 sintomas em comum - [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 64 sintomas em comum - [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 60 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 59 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 58 sintomas em comum - [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 58 sintomas em comum - [Síndrome Neu-Laxova por deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase](https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova-por-deficiencia-de-3-fosfoglicerato-desidrogenase) — ORPHA:583607 — 57 sintomas em comum - [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 57 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença neurometabólica por deficiência de serina. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-neurometabolica-por-deficiencia-de-serina **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-neurometabolica-por-deficiencia-de-serina **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=35705