# Doença neuromuscular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-neuromuscular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-06-10

## Identificadores

- **ORPHA**: 68381 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/68381
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Qualquer doença que atrapalha o funcionamento dos músculos, seja de forma direta, afetando o próprio músculo que movemos, ou indiretamente, quando atinge os nervos ou as conexões entre os nervos e os músculos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (2649 fenótipos HPO)

- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Luxação congênita do joelho** — HPO: HP:0005191
- **Deformidades congênitas de contratura do pé** — HPO: HP:0005853
- **Atrofia do neurônio motor** — HPO: HP:0007373
- **Anormalidade da gengiva** — HPO: HP:0000168
- **Morfologia anormal do hipocampo** — HPO: HP:0025100
- **Crepitação da articulação temporomandibular** — HPO: HP:0012479
- **Bater a cabeça** — HPO: HP:0012168
- **Tricotilomania** — HPO: HP:0012167
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643
- **Aumento da beta-hexosaminidase sérica** — HPO: HP:0003333
- **Mania** — HPO: HP:0100754
- **Função ventricular cardíaca anormal** — HPO: HP:0030872
- **Hiperisoleucinemia** — HPO: HP:0010913
- **Concentração diminuída de carnitina circulante** — HPO: HP:0003234
- **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724
- **Encefalopatia hepática** — HPO: HP:0002480
- **Anormalidade da musculatura da cintura escapular** — HPO: HP:0001435
- **Movimentos sacádicos em onda quadrada** — HPO: HP:0025402
- **Anormalidade do metabolismo de glicolipídeos** — HPO: HP:0010969
- **Aumento do nível circulante de IgG** — HPO: HP:0003237
- **Hipermetropia moderada** — HPO: HP:0031729
- **Morfologia anormal do putâmen** — HPO: HP:0031982
- **Micrografia** — HPO: HP:0031908
- **Distonia lingual** — HPO: HP:0031008
- **Hipocampo hipoplásico** — HPO: HP:0025517
- **Autonegligência** — HPO: HP:0025479
- **Tiques fônicos** — HPO: HP:0100035
- **Tiques motores** — HPO: HP:0100034
- **Atividade enzimática eritrocitária anormal** — HPO: HP:0030272
- **Extensão limitada do joelho** — HPO: HP:0003066
- **Níveis plasmáticos elevados de aminoácidos de cadeia ramificada** — HPO: HP:0008344
- **Ausência de expressão de distrofina muscular** — HPO: HP:0030097
- **Desmielinização periférica difusa** — HPO: HP:0006881
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528
- **Metatarso valgo** — HPO: HP:0010508
- _...e mais 2609 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-neuromuscular._

## Genes associados (94)

- **TUBB3** — Tubulin beta-3 chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, protein filaments consisting of alpha- and beta-tubulin heterodimers (PubMed:34996871, PubMed:38305685, PubMed:38609661). Microtubules grow by the add
- **TSEN2** — tRNA-splicing endonuclease subunit Sen2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Constitutes one of the two catalytic subunit of the tRNA-splicing endonuclease complex, a complex responsible for identification and cleavage of the splice sites in pre-tRNA. It cleaves pre-tRNA at th
- **GSN** — Gelsolin [Candidate gene tested in]
  - Função: Calcium-regulated, actin-modulating protein that binds to the plus (or barbed) ends of actin monomers or filaments, preventing monomer exchange (end-blocking or capping). It can promote the assembly o
- **AARS1** — Alanine--tRNA ligase, cytoplasmic [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the attachment of alanine to tRNA(Ala) in a two-step reaction: alanine is first activated by ATP to form Ala-AMP and then transferred to the acceptor end of tRNA(Ala) (PubMed:27622773, PubMe
- **AIFM1** — Apoptosis-inducing factor 1, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Functions both as NADH oxidoreductase and as regulator of apoptosis (PubMed:17094969, PubMed:20362274, PubMed:23217327, PubMed:33168626). In response to apoptotic stimuli, it is released from the mito
- **SPTLC2** — Serine palmitoyltransferase 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the serine palmitoyltransferase multisubunit enzyme (SPT) that catalyzes the initial and rate-limiting step in sphingolipid biosynthesis by condensing L-serine and activated acyl-CoA (mos
- **CRPPA** — D-ribitol-5-phosphate cytidylyltransferase [Candidate gene tested in]
  - Função: Cytidylyltransferase required for protein O-linked mannosylation (PubMed:22522420, PubMed:22522421, PubMed:26687144, PubMed:26923585, PubMed:27130732, PubMed:27601598). Catalyzes the formation of CDP-
- **NEFL** — Neurofilament light polypeptide [Candidate gene tested in]
  - Função: Neurofilaments usually contain three intermediate filament proteins: NEFL, NEFM, and NEFH which are involved in the maintenance of neuronal caliber. May additionally cooperate with the neuronal interm
- **ASCC1** — Activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a role in DNA damage repair as component of the ASCC complex (PubMed:29997253). Part of the ASC-1 complex that enhances NF-kappa-B, SRF and AP1 transactivation (PubMed:12077347). In cells respon
- **DPM2** — Dolichol phosphate-mannose biosynthesis regulatory protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Regulates the biosynthesis of dolichol phosphate-mannose (PubMed:10835346). Regulatory subunit of the dolichol-phosphate mannose (DPM) synthase complex; essential for the ER localization and stable ex
- **TYMP** — Thymidine phosphorylase [Candidate gene tested in]
  - Função: May have a role in maintaining the integrity of the blood vessels. Has growth promoting activity on endothelial cells, angiogenic activity in vivo and chemotactic activity on endothelial cells in vitr
- **SMN2** — Survival motor neuron protein [Candidate gene tested in]
  - Função: The SMN complex catalyzes the assembly of small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome, and thereby plays an important role in the splicing of cellular pre-mRNAs (
- **ARL6IP1** — ADP-ribosylation factor-like protein 6-interacting protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Positively regulates SLC1A1/EAAC1-mediated glutamate transport by increasing its affinity for glutamate in a PKC activity-dependent manner. Promotes the catalytic efficiency of SLC1A1/EAAC1 probably b
- **ERLIN1** — Erlin-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the ERLIN1/ERLIN2 complex which mediates the endoplasmic reticulum-associated degradation (ERAD) of inositol 1,4,5-trisphosphate receptors (IP3Rs). Involved in regulation of cellular chol
- **SGCA** — Alpha-sarcoglycan [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the sarcoglycan complex, a subcomplex of the dystrophin-glycoprotein complex which forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07467187** [RECRUITING]: Invasive Home Ventilation in Denmark — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07467187
- **NCT07071935** [NOT_YET_RECRUITING]: A Clinical Trial of Early Ventilation in Amyotrophic Lateral Sclerosis (EVENT ALS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07071935

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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