# Doença neuromuscular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-neuromuscular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 68381 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/68381
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **doença neuromuscular** é um termo que reúne diferentes condições que prejudicam o funcionamento normal dos músculos ou das vias nervosas que os comandam. Ela pode gerar desde fraqueza nos ombros e contrações nas pernas até dificuldades nos movimentos dos olhos e do rosto. Na rede pública brasileira, esta categoria ampla não conta com um PCDT oficial nem com medicamentos específicos cadastrados para entrega direta pelo SUS. O acompanhamento e o suporte de reabilitação devem ser conduzidos por equipes médicas e assistenciais nos serviços do SUS.

## Descrição clínica

Qualquer doença que atrapalha o funcionamento dos músculos, seja de forma direta, afetando o próprio músculo que movemos, ou indiretamente, quando atinge os nervos ou as conexões entre os nervos e os músculos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (2649 fenótipos HPO)

- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Luxação congênita do joelho** — HPO: HP:0005191
- **Deformidades congênitas de contratura do pé** — HPO: HP:0005853
- **Atrofia do neurônio motor** — HPO: HP:0007373
- **Anormalidade da gengiva** — HPO: HP:0000168
- **Morfologia anormal do hipocampo** — HPO: HP:0025100
- **Crepitação da articulação temporomandibular** — HPO: HP:0012479
- **Bater a cabeça** — HPO: HP:0012168
- **Tricotilomania** — HPO: HP:0012167
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643
- **Aumento da beta-hexosaminidase sérica** — HPO: HP:0003333
- **Mania** — HPO: HP:0100754
- **Função ventricular cardíaca anormal** — HPO: HP:0030872
- **Hiperisoleucinemia** — HPO: HP:0010913
- **Concentração diminuída de carnitina circulante** — HPO: HP:0003234
- **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724
- **Encefalopatia hepática** — HPO: HP:0002480
- **Anormalidade da musculatura da cintura escapular** — HPO: HP:0001435
- **Movimentos sacádicos em onda quadrada** — HPO: HP:0025402
- **Anormalidade do metabolismo de glicolipídeos** — HPO: HP:0010969
- **Aumento do nível circulante de IgG** — HPO: HP:0003237
- **Hipermetropia moderada** — HPO: HP:0031729
- **Morfologia anormal do putâmen** — HPO: HP:0031982
- **Micrografia** — HPO: HP:0031908
- **Distonia lingual** — HPO: HP:0031008
- **Hipocampo hipoplásico** — HPO: HP:0025517
- **Autonegligência** — HPO: HP:0025479
- **Tiques fônicos** — HPO: HP:0100035
- **Tiques motores** — HPO: HP:0100034
- **Atividade enzimática eritrocitária anormal** — HPO: HP:0030272
- **Extensão limitada do joelho** — HPO: HP:0003066
- **Níveis plasmáticos elevados de aminoácidos de cadeia ramificada** — HPO: HP:0008344
- **Ausência de expressão de distrofina muscular** — HPO: HP:0030097
- **Desmielinização periférica difusa** — HPO: HP:0006881
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528
- **Metatarso valgo** — HPO: HP:0010508
- _...e mais 2609 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-neuromuscular._

## Genes associados (94)

- **TUBB3** — Tubulin beta-3 chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, protein filaments consisting of alpha- and beta-tubulin heterodimers (PubMed:34996871, PubMed:38305685, PubMed:38609661). Microtubules grow by the add
- **TSEN2** — tRNA-splicing endonuclease subunit Sen2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Constitutes one of the two catalytic subunit of the tRNA-splicing endonuclease complex, a complex responsible for identification and cleavage of the splice sites in pre-tRNA. It cleaves pre-tRNA at th
- **GSN** — Gelsolin [Candidate gene tested in]
  - Função: Calcium-regulated, actin-modulating protein that binds to the plus (or barbed) ends of actin monomers or filaments, preventing monomer exchange (end-blocking or capping). It can promote the assembly o
- **AARS1** — Alanine--tRNA ligase, cytoplasmic [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the attachment of alanine to tRNA(Ala) in a two-step reaction: alanine is first activated by ATP to form Ala-AMP and then transferred to the acceptor end of tRNA(Ala) (PubMed:27622773, PubMe
- **AIFM1** — Apoptosis-inducing factor 1, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Functions both as NADH oxidoreductase and as regulator of apoptosis (PubMed:17094969, PubMed:20362274, PubMed:23217327, PubMed:33168626). In response to apoptotic stimuli, it is released from the mito
- **SPTLC2** — Serine palmitoyltransferase 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the serine palmitoyltransferase multisubunit enzyme (SPT) that catalyzes the initial and rate-limiting step in sphingolipid biosynthesis by condensing L-serine and activated acyl-CoA (mos
- **CRPPA** — D-ribitol-5-phosphate cytidylyltransferase [Candidate gene tested in]
  - Função: Cytidylyltransferase required for protein O-linked mannosylation (PubMed:22522420, PubMed:22522421, PubMed:26687144, PubMed:26923585, PubMed:27130732, PubMed:27601598). Catalyzes the formation of CDP-
- **NEFL** — Neurofilament light polypeptide [Candidate gene tested in]
  - Função: Neurofilaments usually contain three intermediate filament proteins: NEFL, NEFM, and NEFH which are involved in the maintenance of neuronal caliber. May additionally cooperate with the neuronal interm
- **ASCC1** — Activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a role in DNA damage repair as component of the ASCC complex (PubMed:29997253). Part of the ASC-1 complex that enhances NF-kappa-B, SRF and AP1 transactivation (PubMed:12077347). In cells respon
- **DPM2** — Dolichol phosphate-mannose biosynthesis regulatory protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Regulates the biosynthesis of dolichol phosphate-mannose (PubMed:10835346). Regulatory subunit of the dolichol-phosphate mannose (DPM) synthase complex; essential for the ER localization and stable ex
- **TYMP** — Thymidine phosphorylase [Candidate gene tested in]
  - Função: May have a role in maintaining the integrity of the blood vessels. Has growth promoting activity on endothelial cells, angiogenic activity in vivo and chemotactic activity on endothelial cells in vitr
- **SMN2** — Survival motor neuron protein [Candidate gene tested in]
  - Função: The SMN complex catalyzes the assembly of small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome, and thereby plays an important role in the splicing of cellular pre-mRNAs (
- **ARL6IP1** — ADP-ribosylation factor-like protein 6-interacting protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Positively regulates SLC1A1/EAAC1-mediated glutamate transport by increasing its affinity for glutamate in a PKC activity-dependent manner. Promotes the catalytic efficiency of SLC1A1/EAAC1 probably b
- **ERLIN1** — Erlin-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the ERLIN1/ERLIN2 complex which mediates the endoplasmic reticulum-associated degradation (ERAD) of inositol 1,4,5-trisphosphate receptors (IP3Rs). Involved in regulation of cellular chol
- **SGCA** — Alpha-sarcoglycan [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the sarcoglycan complex, a subcomplex of the dystrophin-glycoprotein complex which forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix

## Ensaios clínicos ativos (38)

- **NCT07633821** [RECRUITING]: 3D Hand Orthosis Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07633821
- **NCT07700225** [RECRUITING]: Establishing Biomarkers and Clinical Endpoints in Myotonic Dystrophy Type 1 (END-DM1) Extension — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07700225
- **NCT07737756** [RECRUITING]: A Real-World Medical Chart Review of Spinal Muscular Atrophy Patients Treated With Onasemnogene Abeparvovec in Saudi Arabia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07737756
- **NCT07282847** [RECRUITING]: A Study to Evaluate Safety, Tolerability, and Efficacy of AB-1009 Gene Therapy (GAA Gene) in Adult Participants With Late-Onset Pompe Disease (PROGRESS-GT LOPD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07282847
- **NCT07357428** [RECRUITING]: Connect-One: Early Feasibility Study of Connexus® Brain-Computer Interface (BCI) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07357428
- **NCT07429188** [RECRUITING]: Impact Study on Users of Upper Limb Assistive Devices — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07429188
- **NCT07415837** [RECRUITING]: Evaluation of the Role of miR-1 in the Pathogenesis and as a Biomarker in Muscular Dystrophies and Congenital Myopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07415837
- **NCT07021638** [RECRUITING]: EMMVIES : Walking Training at Home in VIrtual Reality for Children With Chronic Illnesses Impacting Physical Health — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07021638
- **NCT07166302** [RECRUITING]: Ultrasound Evaluation of Hematoma Risk After Needle EMG in Patient on DOAC Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07166302
- **NCT06955897** [RECRUITING]: Characterizing Perceived Physical Fatigability in Nusinersen-treated SMA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06955897

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 198 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 188 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 186 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 183 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 180 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 174 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 174 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 173 sintomas em comum
- [Distrofia miotônica](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica) — ORPHA:206647 — 168 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 168 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é Doença neuromuscular?

É qualquer enfermidade que compromete a função dos músculos esqueléticos, atuando diretamente sobre as fibras musculares ou nos nervos que realizam seu comando. Trata-se de uma categoria médica que agrupa diversas doenças sob o código ORPHA:68381.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/68381)

### Tem tratamento ou medicamentos dispensados pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por este motivo, não há medicamentos dispensados pelo SUS cadastrados para o termo geral, devendo o paciente buscar a rede assistencial de referência.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Podem ocorrer fraqueza na cintura escapular, deformidades congênitas com contraturas nos pés e atrofia do neurônio motor. Outros sinais catalogados incluem espasmos nas pálpebras, distonia na língua, tiques motores e manifestações cardíacas anormais.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### É uma doença genética e hereditária?

Sim, múltiplos genes estão associados às formas de doenças neuromusculares, como TUBB3, GSN, NEFL e SMN2. O padrão específico de transmissão depende de qual alteração genética exata está presente em cada família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/68381); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existem pesquisas clínicas em andamento?

Existem dezenas de ensaios clínicos ativos no mundo com centro no Brasil, investigando terapias gênicas, exercícios com estimulação elétrica e tecnologias assistivas. Pesquisadores também estudam biomarcadores específicos e substâncias farmacológicas em modelos laboratoriais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/68381); [20] Ensaio clínico NCT07700225 (RECRUITING) — Establishing Biomarkers and Clinical Endpoints in Myotonic Dystrophy Type 1 (END-DM1) Exte (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07700225); [22] Ensaio clínico NCT07608432 (RECRUITING) — Efficacy, Safety, and Tolerability of Zeleciment Rostudirsen (DYNE-251) Administered Intra (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07608432); [25] Ensaio clínico NCT07478172 (RECRUITING) — Effects of Whole-body Electrical Muscle Stimulation Exercise on Adults With Neuromuscular (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07478172); [26] Ensaio clínico NCT07429188 (RECRUITING) — Impact Study on Users of Upper Limb Assistive Devices (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07429188); [27] Ensaio clínico NCT07415837 (RECRUITING) — Evaluation of the Role of miR-1 in the Pathogenesis and as a Biomarker in Muscular Dystrop (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07415837); [28] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Sugammadex, Steroids, Creatine, Neostigmine, Acetylcholine, Calcium, Oligonucleotides Antisense, Suc (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença neuromuscular. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-neuromuscular
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