# Doença ocular tipo ilha Aland

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-ocular-tipo-ilha-aland
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 178333 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/178333
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:300600 — https://omim.org/entry/300600

## Em linguagem simples

A doença ocular tipo ilha Aland é uma condição genética rara que atinge a retina e reduz significativamente a visão desde os primeiros meses de vida. A família costuma perceber sinais como olhos com movimentos involuntários (nistagmo), miopia acentuada, visão borrada e dificuldade para enxergar no escuro ou distinguir o vermelho. Ela tem herança ligada ao cromossomo X e está associada a alterações no gene CACNA1F. Não há remédio curativo, mas o manejo é feito com óculos e suporte para visão subnormal; a condição não possui PCDT específico no SUS.

## Descrição clínica

Uma doença de retina genética, ligada ao cromossomo X, que causa pouca pigmentação no fundo do olho, visão reduzida, movimentos involuntários dos olhos (nistagmo), astigmatismo, miopia progressiva (que faz o olho alongar), dificuldade para enxergar no escuro e dificuldade para diferenciar as cores vermelho e verde (protanopia).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade de adaptação da luz para o escuro** — HPO: HP:0030513 (Muito frequente (99-80%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750 (Muito frequente (99-80%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551 (Muito frequente (99-80%))
- **Acuidade visual severamente reduzida** — HPO: HP:0001141 (Frequência: 6/6)
- **Protanopia** — HPO: HP:0011522 (Frequência: 6/6)
- **Melanossomas gigantes em melanócitos** — HPO: HP:0005592 (Frequência: 0/1)
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417

## Genes associados (1)

- **CACNA1F** — Voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1F [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormon

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Albinismo ocular ligado ao X recessivo](https://raras.org/doenca/albinismo-ocular-ligado-ao-x-recessivo) — ORPHA:54 — 8 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 7 sintomas em comum
- [Acromatopsia](https://raras.org/doenca/acromatopsia) — ORPHA:49382 — 7 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 7 sintomas em comum
- [Doença da visão cromática](https://raras.org/doenca/doenca-da-visao-cromatica) — ORPHA:98658 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 7 sintomas em comum
- [Albinismo ocular](https://raras.org/doenca/albinismo-ocular) — ORPHA:284804 — 7 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo) — ORPHA:55 — 6 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 1](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1) — ORPHA:352731 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Usher](https://raras.org/doenca/sindrome-usher) — ORPHA:886 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a doença ocular tipo ilha Aland?

Ela é causada por alterações genéticas no gene CACNA1F. A transmissão segue o padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178333); [2] OMIM 300600 (https://www.omim.org/entry/300600); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sinais surgem no período neonatal ou na infância e incluem nistagmo (movimentos involuntários dos olhos) e baixa acuidade visual. Também são frequentes miopia progressiva, astigmatismo e dificuldade de enxergar em locais escuros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178333); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação diagnóstica?

Sim, existe 1 teste genético registrado no Genetic Testing Registry (GTR) voltado para essa condição. Além disso, o gene CACNA1F possui 420 variantes descritas no banco ClinVar.
- Fontes: [21] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/576761/); [22] ClinVar — 420 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CACNA1F[gene])

### A doença tem tratamento específico pelo SUS?

A doença ocular tipo ilha Aland não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos dispensados pelo SUS especificamente para essa enfermidade. O acompanhamento oftalmológico e a reabilitação visual ocorrem pela rede pública de atenção à saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença ocular tipo ilha Aland afeta a visão de cores?

Sim, os pacientes apresentam defeito na visão de cores, especificamente a protanopia. A protanopia acarreta dificuldade para reconhecer e diferenciar tons de vermelho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178333); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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