# Doença ocular tipo ilha Aland

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-ocular-tipo-ilha-aland
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 178333 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/178333
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:300600 — https://omim.org/entry/300600

## Descrição clínica

A doença ocular tipo ilha Aland (AIED) é uma doença da retina ligada ao X recessiva, caracterizada por hipopigmentação do fundo de olho, diminuição da acuidade visual, nistagmo, astigmatismo, miopia axial progressiva, defeito de adaptação ao escuro e protanopia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade de adaptação da luz para o escuro** — HPO: HP:0030513 (Muito frequente (99-80%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750 (Muito frequente (99-80%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551 (Muito frequente (99-80%))
- **Acuidade visual severamente reduzida** — HPO: HP:0001141 (Frequência: 6/6)
- **Protanopia** — HPO: HP:0011522 (Frequência: 6/6)
- **Melanossomas gigantes em melanócitos** — HPO: HP:0005592 (Frequência: 0/1)
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417

## Genes associados (1)

- **CACNA1F** — Voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1F [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormon

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Albinismo ocular ligado ao X recessivo](https://raras.org/doenca/albinismo-ocular-ligado-ao-x-recessivo) — ORPHA:54 — 8 sintomas em comum
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- [Síndrome Usher](https://raras.org/doenca/sindrome-usher) — ORPHA:886 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença ocular tipo ilha Aland. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-ocular-tipo-ilha-aland
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