# Doença oftalmológica IgG4-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-oftalmologica-igg4-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 449563 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/449563
- **CID-10**: H05.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença oftalmológica IgG4-relacionada é uma condição inflamatória ligada a um anticorpo chamado IgG4 que afeta os olhos e as regiões ao redor deles. Ela costuma causar inchaço nas pálpebras, sensação de peso ao redor dos olhos, alterações no movimento da visão e pode atingir glândulas salivares ou outros órgãos. Os sintomas costumam iniciar na vida adulta ou em pessoas idosas, exigindo avaliação especializada de médicos oftalmologistas. Esta doença não consta na lista oficial de protocolos clínicos (PCDT) do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos cadastrados para entrega pelo SUS.

## Descrição clínica

Uma doença inflamatória que tem a ver com a IgG4, um tipo de anticorpo, e que afeta o olho.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Aumento do nível circulante de IgM** — HPO: HP:0003496
- **Nefrite túbulo-intersticial** — HPO: HP:0001970
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Positividade para anticorpos antineutrófilos citoplasmáticos** — HPO: HP:0032230
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Aumento do nível circulante de IgA** — HPO: HP:0003261
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Xerostomia** — HPO: HP:0000217
- **Aumento da glândula parótida** — HPO: HP:0011801
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Ceratoconjuntivite seca** — HPO: HP:0001097
- **Plenitude periorbital** — HPO: HP:0000629
- **Bócio nodular** — HPO: HP:0005994
- **Miosite** — HPO: HP:0100614
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia pulmonar anormal** — HPO: HP:0002088 (Ocasional (29-5%))
- **Sialadenite** — HPO: HP:0031281 (Frequente (79-30%))
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880 (Frequente (79-30%))
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Ocasional (29-5%))
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Frequente (79-30%))
- **Linfoma não Hodgkin** — HPO: HP:0012539 (Raro (<5%))
- **Sinusite** — HPO: HP:0000246 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do nervo infraorbital** — HPO: HP:3000061 (Frequente (79-30%))
- **Dacriocistite** — HPO: HP:0000620 (Frequente (79-30%))
- **Prostatite** — HPO: HP:0000024 (Raro (<5%))
- **Obstrução do ducto nasolacrimal** — HPO: HP:0000579 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do seio esfenoidal** — HPO: HP:0430022 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da hipófise anterior** — HPO: HP:0011747 (Raro (<5%))
- **Aumento do nível circulante de IgG4** — HPO: HP:0032300 (Frequente (79-30%))
- **Anestesia trigeminal** — HPO: HP:0031912 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da glândula lacrimal** — HPO: HP:0011482 (Frequente (79-30%))
- **Tireoidite** — HPO: HP:0100646 (Raro (<5%))
- **Mononeuropatia** — HPO: HP:0009831 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da região orbital** — HPO: HP:0000315 (Frequente (79-30%))
- **Edema periorbital** — HPO: HP:0100539 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia do pulmão** — HPO: HP:0100526 (Raro (<5%))
- **Alergia** — HPO: HP:0012393 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-oftalmologica-igg4-relacionada._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A doença oftalmológica IgG4-relacionada tem cura?

A condição é descrita como uma doença inflamatória crônica que afeta os olhos e áreas próximas, associada ao anticorpo IgG4. Não há menção a cura definitiva nas fontes oficiais catalogadas, sendo relatadas abordagens de manejo e controle de sintomas na literatura médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/449563); [6] Radiotherapy for Refractory, Corticosteroid-Resistant Orbital Inflammatory Diseases: Plan Design, Clinical Eff (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR883193/)

### A doença oftalmológica IgG4-relacionada é hereditária?

O padrão de herança é classificado oficialmente como não aplicável nas bases de dados especializadas. Até o momento, não há genes causadores catalogados ou variantes genéticas conhecidas para este quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/449563)

### Quais os principais sinais da doença oftalmológica IgG4-relacionada?

Os principais sinais incluem edema palpebral (inchaço nas pálpebras), plenitude periorbital, dacriocistite e alterações na movimentação ocular. Também podem ocorrer boca seca, aumento da parótida e inflamações em outros órgãos do corpo.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença oftalmológica IgG4-relacionada?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos cadastrados para dispensação pelo SUS para esta doença nos fatos registrados. O cuidado e o acompanhamento ocorrem na rede pública assistencial de forma individualizada com a equipe médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/449563); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença oftalmológica IgG4-relacionada?

O diagnóstico se apoia em avaliação médica oftalmológica, exames de imagem da órbita e biópsias dos tecidos afetados. Existem também 2 testes genéticos cadastrados no catálogo GTR do NCBI, embora sem genes causadores mapeados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/449563); [4] Infraorbital nerve involvement on magnetic resonance imaging in European patients with IgG4-related ophthalmic (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27436015/); [16] [Clinical and pathological study on IgG4-related ophthalmic disease involving the lacrimal gland]. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31715680/); [19] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=IgG4-related%20ophthalmic%20disease)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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