# Doença Ollier

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-ollier
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 296 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/296
- **CID-10**: Q78.4
- **OMIM**: OMIM:166000 — https://omim.org/entry/166000

## Descrição clínica

Displasia óssea primária rara caracterizada por múltiplos encondromas (tumores benignos formadores de cartilagem). As lesões são geralmente unilaterais ou distribuídas assimetricamente. O esqueleto apendicular é habitualmente o local mais afetado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da cartilagem** — HPO: HP:0002763 (Muito frequente (99-80%))
- **Angiomatose visceral** — HPO: HP:0100761 (Muito frequente (99-80%))
- **Condrossarcoma** — HPO: HP:0006765 (Ocasional (29-5%))
- **Encondromatose múltipla** — HPO: HP:0005701 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfangioma** — HPO: HP:0100764 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Deformidade de Madelung** — HPO: HP:0003067 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Ocasional (29-5%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Frequente (79-30%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria do membro superior** — HPO: HP:0100560 (Ocasional (29-5%))
- **Sarcoma** — HPO: HP:0100242 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Ocasional (29-5%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Ocasional (29-5%))
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 (Ocasional (29-5%))
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936 (Ocasional (29-5%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Frequente (79-30%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Ocasional (29-5%))
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia do osso longo** — HPO: HP:0011314
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (3)

- **IDH1** — Isocitrate dehydrogenase [NADP] cytoplasmic [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the NADP(+)-dependent oxidative decarboxylation of isocitrate (D-threo-isocitrate) to 2-ketoglutarate (2-oxoglutarate), which is required by other enzymes such as the phytanoyl-CoA dioxygena
- **IDH2** — Isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in intermediary metabolism and energy production (PubMed:19228619, PubMed:22416140). It may tightly associate or interact with the pyruvate dehydrogenase complex (PubMed:19228619, PubMed:
- **PTH1R** — Parathyroid hormone/parathyroid hormone-related peptide receptor [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: G-protein-coupled receptor for parathyroid hormone (PTH) and for parathyroid hormone-related peptide (PTHLH) (PubMed:10913300, PubMed:18375760, PubMed:19674967, PubMed:27160269, PubMed:30975883, PubMe

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04134572** [RECRUITING]: Registry of Ollier Disease and Maffucci Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04134572
- **NCT06397443** [COMPLETED]: Ready to Sail: Evaluating Sailing's Feasibility as Ergotherapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06397443
- **NCT04844697** [COMPLETED]: Resilience and Coping in a Rare Skeletal Disease Population to Face Coronavirus (COVID-19) Outbreak Distress: a Longitudinal Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04844697

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença Ollier. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-ollier
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