# Doença Ollier

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-ollier
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 296 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/296
- **CID-10**: Q78.4
- **OMIM**: OMIM:166000 — https://omim.org/entry/166000

## Em linguagem simples

A Doença Ollier é uma condição genética rara caracterizada pelo surgimento de vários encondromas, que são lesões benignas de cartilagem no interior dos ossos longos. A família costuma notar diferenças no comprimento dos braços ou pernas, deformidades articulares, dores ou fraturas que acontecem sem grandes impactos. A doença não conta com PCDT oficial no Ministério da Saúde nem com medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, focando o cuidado em reabilitação e cirurgias ortopédicas. O acompanhamento médico regular é essencial para preservar o movimento das articulações e monitorar com cuidado qualquer transformação tumoral.

## Descrição clínica

Uma doença óssea rara de desenvolvimento, caracterizada pelo aparecimento de vários encondromas (crescimentos benignos de cartilagem dentro do osso) que afetam principalmente um lado do corpo ou são distribuídos de forma desigual nas metáfises, que são as áreas de crescimento dos ossos longos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da cartilagem** — HPO: HP:0002763 (Muito frequente (99-80%))
- **Angiomatose visceral** — HPO: HP:0100761 (Muito frequente (99-80%))
- **Condrossarcoma** — HPO: HP:0006765 (Ocasional (29-5%))
- **Encondromatose múltipla** — HPO: HP:0005701 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfangioma** — HPO: HP:0100764 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Deformidade de Madelung** — HPO: HP:0003067 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Ocasional (29-5%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Frequente (79-30%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria do membro superior** — HPO: HP:0100560 (Ocasional (29-5%))
- **Sarcoma** — HPO: HP:0100242 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Ocasional (29-5%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Ocasional (29-5%))
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 (Ocasional (29-5%))
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936 (Ocasional (29-5%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Frequente (79-30%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Ocasional (29-5%))
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia do osso longo** — HPO: HP:0011314
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (3)

- **IDH1** — Isocitrate dehydrogenase [NADP] cytoplasmic [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the NADP(+)-dependent oxidative decarboxylation of isocitrate (D-threo-isocitrate) to 2-ketoglutarate (2-oxoglutarate), which is required by other enzymes such as the phytanoyl-CoA dioxygena
- **IDH2** — Isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in intermediary metabolism and energy production (PubMed:19228619, PubMed:22416140). It may tightly associate or interact with the pyruvate dehydrogenase complex (PubMed:19228619, PubMed:
- **PTH1R** — Parathyroid hormone/parathyroid hormone-related peptide receptor [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: G-protein-coupled receptor for parathyroid hormone (PTH) and for parathyroid hormone-related peptide (PTHLH) (PubMed:10913300, PubMed:18375760, PubMed:19674967, PubMed:27160269, PubMed:30975883, PubMe

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06749366** [RECRUITING]: Uncovering Genes Behind Cartilage Tumors and Vascular Anomalies Using Genomic Sequencing — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06749366
- **NCT04134572** [RECRUITING]: Registry of Ollier Disease and Maffucci Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04134572
- **NCT07839637** [COMPLETED]: Survey on Multiple Osteochondromas and Enchondromatoses During the Transition From Paediatric Care to Adult Care — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07839637
- **NCT06397443** [COMPLETED]: Ready to Sail: Evaluating Sailing's Feasibility as Ergotherapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06397443
- **NCT07379008** [COMPLETED]: Safety and Efficacy of Non-Setting Paste in Bone Defect Reconstruction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07379008
- **NCT04844697** [COMPLETED]: Resilience and Coping in a Rare Skeletal Disease Population to Face Coronavirus (COVID-19) Outbreak Distress: a Longitudinal Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04844697

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Maffucci](https://raras.org/doenca/sindrome-de-maffucci) — ORPHA:163634 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Proteus](https://raras.org/doenca/sindrome-proteus) — ORPHA:744 — 10 sintomas em comum
- [Discondrosteose de Léri-Weill](https://raras.org/doenca/discondrosteose-de-leri-weill) — ORPHA:240 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Hajdu-Cheney](https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney) — ORPHA:955 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-renal-de-lowe) — ORPHA:534 — 7 sintomas em comum
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- [Displasia metatrópica](https://raras.org/doenca/displasia-metatropica) — ORPHA:2635 — 6 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 6 sintomas em comum
- [Sarcoma de tecidos moles](https://raras.org/doenca/sarcoma-de-tecidos-moles) — ORPHA:3394 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença Ollier?

A condição está relacionada a mutações nos genes IDH1, IDH2 e PTH1R. Essas alterações ocorrem frequentemente de forma somática em tecidos corporais, sem um padrão familiar direto.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/296); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Spectrum of IDH-mutant tumors in Ollier-Maffucci disease: the triple interaction theory. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39587599/)

### Quais são os principais sinais da Doença Ollier?

Destacam-se o crescimento de múltiplos encondromas nas extremidades dos ossos e a presença de assimetrias nos braços ou pernas. Os pacientes também podem apresentar rigidez articular, desvios nos joelhos, dores e facilidade para sofrer fraturas patológicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/296); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Doença Ollier tem tratamento pelo SUS?

A Doença Ollier não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Doença Ollier é hereditária?

O padrão de herança tradicional é considerado não aplicável para a maioria dos indivíduos afetados. Embora a literatura liste termos de herança autossômica dominante, os casos clínicos costumam surgir por eventos somáticos em mosaico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/296); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Spectrum of IDH-mutant tumors in Ollier-Maffucci disease: the triple interaction theory. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39587599/)

### Existe risco de tumor maligno na Doença Ollier?

Sim, existe risco documentado de transformação de encondromas benignos em tumores malignos, principalmente condrossarcoma. Por isso, a vigilância clínica e radiológica continuada ao longo da vida é parte obrigatória do cuidado do paciente.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Cancer surveillance in children with Ollier Disease and Maffucci Syndrome. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33433055/); [14] MRI features of low-grade and high-grade chondrosarcoma in enchondromatosis. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33484272/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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