# Doença óssea colágeno tipo 2-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-ossea-colageno-tipo-2-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93421 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93421
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença óssea colágeno tipo 2-relacionada é um grupo de alterações causadas por mutações no gene COL2A1, que prejudicam a produção adequada de colágeno nos ossos e cartilagens. Com isso, a pessoa pode apresentar problemas de desenvolvimento no esqueleto, dores e luxações nas articulações, dificuldades visuais e atrasos na formação óssea. Esta condição ainda não possui um protocolo clínico oficial (PCDT) no Ministério da Saúde nem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS. O tratamento se baseia em suporte com fisioterapia, acompanhamento ortopédico e cuidados multidisciplinares oferecidos pela rede pública.

## Descrição clínica

Qualquer doença ou distúrbio em que a causa da doença seja uma mutação no gene COL2A1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (334 fenótipos HPO)

- **Instabilidade cervical** — HPO: HP:0008462
- **Ossificação vertebral atrasada** — HPO: HP:0031096
- **Parada cardiorrespiratória** — HPO: HP:0006543
- **Subluxação de lente** — HPO: HP:0001132
- **Sacro não ossificado** — HPO: HP:0030290
- **Ossificação epifisária femoral proximal atrasada** — HPO: HP:0008828
- **Destruição da cartilagem** — HPO: HP:0100773
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055
- **Braquidactilia tipo E** — HPO: HP:0005863
- **Anormalidade das placas terminais vertebrais** — HPO: HP:0005106
- **Epífises irregulares** — HPO: HP:0010582
- **Anormalidade da articulação do quadril** — HPO: HP:0001384
- **Cabeça femoral achatada** — HPO: HP:0008812
- **Artralgia do quadril** — HPO: HP:0003365
- **Movimento restrito de grandes articulações** — HPO: HP:0005193
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Ossificação atrasada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0001216
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471
- **Anormalidade do ílio** — HPO: HP:0002867
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944
- **Anormalidade da morfologia da epífise vertebral** — HPO: HP:0100734
- **Morfologia anormal do humor vítreo** — HPO: HP:0004327
- **Crista ilíaca irregular** — HPO: HP:0003796
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Teto acetabular irregular** — HPO: HP:0008833
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559
- **Corpos vertebrais biconvexos** — HPO: HP:0004625
- **Corpos vertebrais bicôncavos** — HPO: HP:0004586
- _...e mais 294 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-ossea-colageno-tipo-2-relacionada._

## Genes associados (2)

- **FN1** — Fibronectin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Fibronectins bind cell surfaces and various compounds including collagen, fibrin, heparin, DNA, and actin (PubMed:3024962, PubMed:3593230, PubMed:3900070, PubMed:7989369). Fibronectins are involved in
- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Glimepiride (GLIMEPIRIDE), Glipizide (GLIPIZIDE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 91 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 81 sintomas em comum
- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 80 sintomas em comum
- [Displasia de Kniest](https://raras.org/doenca/displasia-de-kniest) — ORPHA:485 — 76 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 75 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 72 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 70 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepifisária, tipo congênito](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-congenito) — ORPHA:94068 — 66 sintomas em comum
- [Displasia espondilometafisária, tipo 'fratura de esquina'](https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-fratura-de-esquina) — ORPHA:93315 — 59 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 57 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença óssea colágeno tipo 2-relacionada?

A causa primária é a presença de alterações genéticas patogênicas no gene COL2A1, responsável pela formação do colágeno tipo II. Os registros médicos internacionais também citam associação genética com o gene FN1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93421); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais desta condição?

Os sinais mais característicos abrangem instabilidade cervical, ossificação atrasada de vértebras e ossos das mãos, além de luxação articular. Podem ocorrer também perda visual, deslocamento da lente ocular e problemas no quadril como achatamento da cabeça femoral.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não, a doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados pelo SUS. O cuidado aos pacientes é focado no alívio de sintomas e em reabilitação ortopédica nas unidades da rede pública.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido pela correlação entre alterações esqueléticas observadas em exames de imagem e a confirmação genética de mutação no gene COL2A1. Bancos genéticos mundiais acumulam variantes cadastradas para auxiliar na interpretação dos exames laboratoriais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93421); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] ClinVar — 1576 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FN1[gene])

### Remédios aprovados no exterior podem ser obtidos no Brasil?

Medicamentos associados em agências externas como o FDA (por exemplo, glimepirida e glipizida) existem fora do país, mas não possuem indicação nem fornecimento pelo SUS para esta patologia. O paciente deve receber suporte clínico conforme as orientações dos serviços de saúde brasileiros.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [18] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Glimepiride (GLIMEPIRIDE), Glipizide (GLIPIZIDE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Type%202%20collagen-related%20bone%20disorder"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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