# Doença óssea colágeno tipo 2-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-ossea-colageno-tipo-2-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93421 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93421
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Qualquer doença ou distúrbio em que a causa da doença seja uma mutação no gene COL2A1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (334 fenótipos HPO)

- **Instabilidade cervical** — HPO: HP:0008462
- **Ossificação vertebral atrasada** — HPO: HP:0031096
- **Parada cardiorrespiratória** — HPO: HP:0006543
- **Subluxação de lente** — HPO: HP:0001132
- **Sacro não ossificado** — HPO: HP:0030290
- **Ossificação epifisária femoral proximal atrasada** — HPO: HP:0008828
- **Destruição da cartilagem** — HPO: HP:0100773
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055
- **Braquidactilia tipo E** — HPO: HP:0005863
- **Anormalidade das placas terminais vertebrais** — HPO: HP:0005106
- **Epífises irregulares** — HPO: HP:0010582
- **Anormalidade da articulação do quadril** — HPO: HP:0001384
- **Cabeça femoral achatada** — HPO: HP:0008812
- **Artralgia do quadril** — HPO: HP:0003365
- **Movimento restrito de grandes articulações** — HPO: HP:0005193
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Ossificação atrasada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0001216
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471
- **Anormalidade do ílio** — HPO: HP:0002867
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944
- **Anormalidade da morfologia da epífise vertebral** — HPO: HP:0100734
- **Morfologia anormal do humor vítreo** — HPO: HP:0004327
- **Crista ilíaca irregular** — HPO: HP:0003796
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Teto acetabular irregular** — HPO: HP:0008833
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559
- **Corpos vertebrais biconvexos** — HPO: HP:0004625
- **Corpos vertebrais bicôncavos** — HPO: HP:0004586
- _...e mais 294 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-ossea-colageno-tipo-2-relacionada._

## Genes associados (2)

- **FN1** — Fibronectin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Fibronectins bind cell surfaces and various compounds including collagen, fibrin, heparin, DNA, and actin (PubMed:3024962, PubMed:3593230, PubMed:3900070, PubMed:7989369). Fibronectins are involved in
- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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