# Doença óssea filamina-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-ossea-filamina-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93425 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93425
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **doença óssea filamina-relacionada** reúne um grupo de alterações genéticas que afetam a formação e o desenvolvimento dos ossos e articulações. Os sinais mais comuns percebidos pela família incluem encurvamento de ossos, rigidez ou contraturas nas mãos e pés, além de possíveis alterações nos olhos ou no coração. A condição não conta com um medicamento específico e esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento visa à melhora da mobilidade e à reabilitação física por meio da rede de serviços especializados de saúde.

## Descrição clínica

Doença óssea filamina-relacionada é um distúrbio genético raro que causa deformidades ósseas progressivas, osteólise e encurvamento dos membros. Pode estar associada a catarata, malformação de Chiari, cardiomiopatia restritiva e alopecia.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (484 fenótipos HPO)

- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Morfologia anormal da córnea** — HPO: HP:0000481
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Cardiomiopatia restritiva** — HPO: HP:0001723
- **Osteólise envolvendo ossos dos membros superiores** — HPO: HP:0045039
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Encurvamento progressivo dos ossos longos** — HPO: HP:0006383
- **Hipotrofia dos pequenos músculos da mão** — HPO: HP:0006006
- **Movimento limitado do punho** — HPO: HP:0006248
- **Contratura da articulação metacarpofalângica** — HPO: HP:0006070
- **Diáfises curtas** — HPO: HP:0000941
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Desvio ulnar do punho** — HPO: HP:0003049
- **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Anomalia de Sprengel** — HPO: HP:0000912
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Limitação do movimento nos tornozelos** — HPO: HP:0010505
- **Falange distal do polegar curta** — HPO: HP:0009650
- **Estenose uretral** — HPO: HP:0008661
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807
- **Pontilhado epifisário do úmero** — HPO: HP:0003902
- **Luxação patelar** — HPO: HP:0002999
- **Hipoplasia muscular do ombro** — HPO: HP:0008952
- **Limitação da mobilidade do joelho** — HPO: HP:0010501
- **Pé valgo** — HPO: HP:0008081
- **Cifose toracolombar** — HPO: HP:0005619
- **Ossos tubulares curtos da mão** — HPO: HP:0001248
- **Fêmur distal em forma de taco** — HPO: HP:0006384
- **Curvatura cervical anormal** — HPO: HP:0005905
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736
- **Ausência de úmero** — HPO: HP:0003862
- **Pápula hiperpigmentada** — HPO: HP:0025473
- **Osteólise envolvendo ossos dos membros inferiores** — HPO: HP:0009139
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467
- _...e mais 444 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-ossea-filamina-relacionada._

## Genes associados (5)

- **FLNA** — Filamin-A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane proteins to the actin cytoskeleton and serves as a scaffold for a wi
- **MYH3** — Myosin-3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Muscle contraction
- **FLNB** — Filamin-B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Connects cell membrane constituents to the actin cytoskeleton. May promote orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane pr
- **SH3PXD2B** — SH3 and PX domain-containing protein 2B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Adapter protein involved in invadopodia and podosome formation and extracellular matrix degradation. Binds matrix metalloproteinases (ADAMs), NADPH oxidases (NOXs) and phosphoinositides. Acts as an or
- **MAP3K7** — Mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine kinase which acts as an essential component of the MAP kinase signal transduction pathway (PubMed:10094049, PubMed:11460167, PubMed:12589052, PubMed:16845370, PubMed:16893890, PubMed:

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia fronto-metafisária](https://raras.org/doenca/displasia-fronto-metafisaria) — ORPHA:1826 — 128 sintomas em comum
- [Síndrome otopalatodigital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-2) — ORPHA:90652 — 105 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 90 sintomas em comum
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- [Síndrome Frank-Ter Haar](https://raras.org/doenca/sindrome-frank-ter-haar) — ORPHA:137834 — 84 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 81 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 80 sintomas em comum
- [Anomalias congênitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2](https://raras.org/doenca/anomalias-congenitas-multiplas-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-materna-localizados-em-14q322) — ORPHA:254519 — 79 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença óssea filamina-relacionada?

Trata-se de uma categoria nosológica que reúne afecções do esqueleto associadas a alterações genéticas em filaminas e outros genes correlacionados. Ela engloba quadros com repercussões ósseas, articulares e em outros órgãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93425); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais os principais sinais e sintomas da condição?

Os achados incluem **encurvamento progressivo dos ossos longos**, **contratura articular da mão** e **limitação da mobilidade do joelho**. Também podem estar presentes manifestações como **catarata**, **pé cavo** e alterações cardíacas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Qual a causa genética desta desordem?

A condição relaciona-se a variantes em genes como **FLNA** e **FLNB**, que codificam as proteínas filamina-A e filamina-B. Outros genes envolvidos no espectro incluem **MYH3**, **MAP3K7** e **SH3PXD2B**.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O suporte aos pacientes é realizado por meio de acompanhamento clínico, reabilitação física e cuidados ortopédicos na rede de referência do SUS.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação depende da associação do exame físico com achados radiológicos do esqueleto e avaliação genética molecular. O catálogo NCBI GTR lista **336 testes genéticos** registrados para a investigação diagnóstica dessa condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93425); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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