# Doença óssea filamina-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-ossea-filamina-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93425 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93425
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença óssea filamina-relacionada é um distúrbio genético raro que causa deformidades ósseas progressivas, osteólise e encurvamento dos membros. Pode estar associada a catarata, malformação de Chiari, cardiomiopatia restritiva e alopecia.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (484 fenótipos HPO)

- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Morfologia anormal da córnea** — HPO: HP:0000481
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Cardiomiopatia restritiva** — HPO: HP:0001723
- **Osteólise envolvendo ossos dos membros superiores** — HPO: HP:0045039
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Encurvamento progressivo dos ossos longos** — HPO: HP:0006383
- **Hipotrofia dos pequenos músculos da mão** — HPO: HP:0006006
- **Movimento limitado do punho** — HPO: HP:0006248
- **Contratura da articulação metacarpofalângica** — HPO: HP:0006070
- **Diáfises curtas** — HPO: HP:0000941
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Desvio ulnar do punho** — HPO: HP:0003049
- **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Anomalia de Sprengel** — HPO: HP:0000912
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Limitação do movimento nos tornozelos** — HPO: HP:0010505
- **Falange distal do polegar curta** — HPO: HP:0009650
- **Estenose uretral** — HPO: HP:0008661
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807
- **Pontilhado epifisário do úmero** — HPO: HP:0003902
- **Luxação patelar** — HPO: HP:0002999
- **Hipoplasia muscular do ombro** — HPO: HP:0008952
- **Limitação da mobilidade do joelho** — HPO: HP:0010501
- **Pé valgo** — HPO: HP:0008081
- **Cifose toracolombar** — HPO: HP:0005619
- **Ossos tubulares curtos da mão** — HPO: HP:0001248
- **Fêmur distal em forma de taco** — HPO: HP:0006384
- **Curvatura cervical anormal** — HPO: HP:0005905
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736
- **Ausência de úmero** — HPO: HP:0003862
- **Pápula hiperpigmentada** — HPO: HP:0025473
- **Osteólise envolvendo ossos dos membros inferiores** — HPO: HP:0009139
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467
- _...e mais 444 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-ossea-filamina-relacionada._

## Genes associados (5)

- **FLNA** — Filamin-A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane proteins to the actin cytoskeleton and serves as a scaffold for a wi
- **MYH3** — Myosin-3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Muscle contraction
- **FLNB** — Filamin-B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Connects cell membrane constituents to the actin cytoskeleton. May promote orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane pr
- **SH3PXD2B** — SH3 and PX domain-containing protein 2B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Adapter protein involved in invadopodia and podosome formation and extracellular matrix degradation. Binds matrix metalloproteinases (ADAMs), NADPH oxidases (NOXs) and phosphoinositides. Acts as an or
- **MAP3K7** — Mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine kinase which acts as an essential component of the MAP kinase signal transduction pathway (PubMed:10094049, PubMed:11460167, PubMed:12589052, PubMed:16845370, PubMed:16893890, PubMed:

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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