# Doença óssea TRPV4-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 364820 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/364820
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **doença óssea TRPV4-relacionada** é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento normal do esqueleto e das articulações. A família costuma perceber sinais como encurtamento do tronco ou dos membros, alterações no formato da coluna e rigidez nos movimentos das articulações. O diagnóstico pode ser esclarecido por meio de exames clínicos, radiológicos e testes genéticos que analisam o gene TRPV4. Esta condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento realizado pelas equipes de saúde para suporte dos sintomas.

## Descrição clínica

O membro 4 da subfamília V dos canais catiônicos de potencial receptor transitório é uma proteína de canal iônico que, em humanos, é codificada pelo gene TRPV4.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (137 fenótipos HPO)

- **Coluna vertebral relativamente curta** — HPO: HP:0002766
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Tórax longo** — HPO: HP:0100818
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Vértebras cervicais hipoplásicas** — HPO: HP:0008434
- **Morfologia anormal do disco intervertebral** — HPO: HP:0005108
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312
- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Trabeculação óssea rugosa** — HPO: HP:0100670
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983
- **Ossos ilíacos quadrados** — HPO: HP:0003177
- **Platispondilia cervical** — HPO: HP:0004558
- **Anormalidade das articulações radioulnares** — HPO: HP:0003059
- **Anormalidade do ílio** — HPO: HP:0002867
- **Incisura isquiática maior curta** — HPO: HP:0003185
- **Contratura articular de membro** — HPO: HP:0003121
- **Cifose torácica** — HPO: HP:0002942
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Ossos tubulares curtos da mão** — HPO: HP:0001248
- **Epífises das falanges da mão ausentes** — HPO: HP:0010228
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986
- **Aumento da altura vertebral** — HPO: HP:0004570
- **Anormalidade do acetábulo** — HPO: HP:0003170
- **Osteoartrite prematura** — HPO: HP:0003088
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306
- **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Aumento do espaço intervertebral** — HPO: HP:0030320
- _...e mais 97 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada._

## Genes associados (1)

- **TRPV4** — Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-selective calcium permeant cation channel involved in osmotic sensitivity and mechanosensitivity (PubMed:16293632, PubMed:18695040, PubMed:18826956, PubMed:22526352, PubMed:23136043, PubMed:298995

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia metatrópica](https://raras.org/doenca/displasia-metatropica) — ORPHA:2635 — 66 sintomas em comum
- [Displasia espondilometafisária, tipo Kozlowski](https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-kozlowski) — ORPHA:93314 — 63 sintomas em comum
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- [Hipoplasia cartilagem-cabelo](https://raras.org/doenca/hipoplasia-cartilagem-cabelo) — ORPHA:175 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 26 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a doença óssea TRPV4-relacionada?

Ela é causada por alterações patogênicas no gene **TRPV4**. Esse gene é responsável por produzir uma proteína de canal iônico importante para a cartilagem e o desenvolvimento dos ossos.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] Skeletal dysplasia-causing mutations in TRPV4 alter the chondrocyte transcriptomic response to mechanical load (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40019039/)

### Quais são os principais sinais dessa condição?

Os sinais incluem **coluna vertebral relativamente curta**, **cifose torácica**, **micromelia** (membros curtos) e **rigidez articular**. Também podem ocorrer alterações nas costelas, vértebras e ossos das mãos, como **camptodactilia do dedo**.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a identificação das alterações esqueléticas por exames de imagem e a confirmação laboratorial. Estão catalogados 336 testes genéticos voltados à análise das variantes no gene TRPV4.
- Fontes: [10] Magnetic resonance imaging diagnosis of a skeletal dysplasia mimicking erosive arthropathy. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33710406/); [15] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [16] ClinVar — 264 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TRPV4[gene])

### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos incorporados ou dispensados pelo SUS especificamente para ela, sendo o suporte oferecido pela rede de assistência geral.
- Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição tem cura?

Não há cura conhecida nem medicamentos curativos registrados em agências regulatórias internacionais para esta condição. O acompanhamento médico é voltado ao manejo dos sintomas articulares e ósseos apresentados pela pessoa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/364820); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21577/index); [7] Natural history of TRPV4-Related disorders: From skeletal dysplasia to neuromuscular phenotype. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33774370/); [13] Comparison of the natural course of clinical and radiologic features in 13 patients with TRPV4-related skeleta (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39825918/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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