# Doença óssea TRPV4-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 364820 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/364820
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O membro 4 da subfamília V dos canais catiônicos de potencial receptor transitório é uma proteína de canal iônico que, em humanos, é codificada pelo gene TRPV4.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (137 fenótipos HPO)

- **Coluna vertebral relativamente curta** — HPO: HP:0002766
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Tórax longo** — HPO: HP:0100818
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Vértebras cervicais hipoplásicas** — HPO: HP:0008434
- **Morfologia anormal do disco intervertebral** — HPO: HP:0005108
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312
- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Trabeculação óssea rugosa** — HPO: HP:0100670
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983
- **Ossos ilíacos quadrados** — HPO: HP:0003177
- **Platispondilia cervical** — HPO: HP:0004558
- **Anormalidade das articulações radioulnares** — HPO: HP:0003059
- **Anormalidade do ílio** — HPO: HP:0002867
- **Incisura isquiática maior curta** — HPO: HP:0003185
- **Contratura articular de membro** — HPO: HP:0003121
- **Cifose torácica** — HPO: HP:0002942
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Ossos tubulares curtos da mão** — HPO: HP:0001248
- **Epífises das falanges da mão ausentes** — HPO: HP:0010228
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986
- **Aumento da altura vertebral** — HPO: HP:0004570
- **Anormalidade do acetábulo** — HPO: HP:0003170
- **Osteoartrite prematura** — HPO: HP:0003088
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306
- **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Aumento do espaço intervertebral** — HPO: HP:0030320
- _...e mais 97 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada._

## Genes associados (1)

- **TRPV4** — Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-selective calcium permeant cation channel involved in osmotic sensitivity and mechanosensitivity (PubMed:16293632, PubMed:18695040, PubMed:18826956, PubMed:22526352, PubMed:23136043, PubMed:298995

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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