# Doença otorrinolaringológica genética

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-otorrinolaringologica-genetica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 466084 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/466084
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma doença que afeta o ouvido, nariz e garganta, causada por uma alteração no DNA da pessoa.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (141 fenótipos HPO)

- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Morfologia anormal do cílio móvel respiratório** — HPO: HP:0005938
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Rinite crônica** — HPO: HP:0002257
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110
- **Morfologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0012252
- **Anormalidade do 5º pododáctilo** — HPO: HP:0010322
- **Estenose anal** — HPO: HP:0002025
- **Atelectasia** — HPO: HP:0100750
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Disostose mandibulofacial** — HPO: HP:0005321
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **Choro inapropriado** — HPO: HP:0030215
- **Secreção anormal de muco nasal** — HPO: HP:0031416
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- **Sinusite crônica** — HPO: HP:0011109
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Episódios de engasgos** — HPO: HP:0030842
- **Obstrução das vias aéreas superiores** — HPO: HP:0002781
- **Traqueomalácia** — HPO: HP:0002779
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Estenose subglótica** — HPO: HP:0001607
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601
- **Congestão nasal** — HPO: HP:0001742
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141
- **Oscilopsia** — HPO: HP:0034773
- _...e mais 101 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-otorrinolaringologica-genetica._

## Genes associados (11)

- **POU3F4** — POU domain, class 3, transcription factor 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable transcription factor which exert its primary action widely during early neural development and in a very limited set of neurons in the mature brain
- **CNGA2** — Cyclic nucleotide-gated channel alpha-2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Pore-forming subunit of the olfactory cyclic nucleotide-gated channel. Operates in the cilia of olfactory sensory neurons where chemical stimulation of the odorant is converted to an electrical signal
- **TENM1** — Teneurin-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in neural development, regulating the establishment of proper connectivity within the nervous system. May function as a cellular signal transducer (By similarity) Plays a role in the regulati
- **FOXL1** — Forkhead box protein L1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor required for proper proliferation and differentiation in the gastrointestinal epithelium. Target gene of the hedgehog (Hh) signaling pathway via GLI2 and GLI3 transcription factor
- **FREM1** — FRAS1-related extracellular matrix protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Extracellular matrix protein that plays a role in epidermal differentiation and is required for epidermal adhesion during embryonic development
- **TSHZ1** — Teashirt homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable transcriptional regulator involved in developmental processes. May act as a transcriptional repressor (Potential)
- **GPRASP2** — G-protein coupled receptor-associated sorting protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in regulation of a variety of G-protein coupled receptors
- **RFC1** — Replication factor C subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of the replication factor C (RFC) complex which acts during elongation of primed DNA templates by DNA polymerases delta and epsilon, and is necessary for ATP-dependent loading of proliferating
- **IGSF3** — Immunoglobulin superfamily member 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **SMARCA4** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A member 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATPase involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Component of SWI/SNF chromatin remodeling complexes that c
- **GSC** — Homeobox protein goosecoid [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulates chordin (CHRD). May play a role in spatial programing within discrete embryonic fields or lineage compartments during organogenesis. In concert with NKX3-2, plays a role in defining the stru

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT00341874** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Genetic Analyses of Nonsyndromic and Syndromic Deafness in Pakistan — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00341874
- **NCT00943514** [RECRUITING]: Natural History of Bronchiectasis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00943514
- **NCT00598351** [RECRUITING]: Natural History Study of Patients With Neurofibromatosis Type 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00598351
- **NCT06788990** [RECRUITING]: FORTIFI-HN01: A Study of Ficerafusp Alfa (BCA101) or Placebo in Combination With Pembrolizumab in First-Line PD-L1-pos, R or M HNSCC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06788990
- **NCT00368446** [COMPLETED]: Genetic Disorders of Mucociliary Clearance in Nontuberculous Mycobacterial Lung Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00368446

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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