# Doença otorrinolaringológica genética

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> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 466084 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/466084
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **doença otorrinolaringológica genética** é um termo que engloba condições genéticas que afetam a região do ouvido, nariz e garganta. A família costuma perceber sinais como nariz entupido com frequência, infecções respiratórias repetidas, barulhos na respiração, engasgos e alterações no formato do rosto. A causa está relacionada a mutações em genes importantes, como o **POU3F4** e outros genes do desenvolvimento. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado pelo SUS para a categoria. O cuidado médico foca em amenizar o desconforto respiratório e apoiar o desenvolvimento da fala na rede de saúde pública.

## Descrição clínica

Uma doença que afeta o ouvido, nariz e garganta, causada por uma alteração no DNA da pessoa.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (141 fenótipos HPO)

- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Morfologia anormal do cílio móvel respiratório** — HPO: HP:0005938
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Rinite crônica** — HPO: HP:0002257
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110
- **Morfologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0012252
- **Anormalidade do 5º pododáctilo** — HPO: HP:0010322
- **Estenose anal** — HPO: HP:0002025
- **Atelectasia** — HPO: HP:0100750
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Disostose mandibulofacial** — HPO: HP:0005321
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **Choro inapropriado** — HPO: HP:0030215
- **Secreção anormal de muco nasal** — HPO: HP:0031416
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- **Sinusite crônica** — HPO: HP:0011109
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Episódios de engasgos** — HPO: HP:0030842
- **Obstrução das vias aéreas superiores** — HPO: HP:0002781
- **Traqueomalácia** — HPO: HP:0002779
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Estenose subglótica** — HPO: HP:0001607
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601
- **Congestão nasal** — HPO: HP:0001742
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141
- **Oscilopsia** — HPO: HP:0034773
- _...e mais 101 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-otorrinolaringologica-genetica._

## Genes associados (11)

- **POU3F4** — POU domain, class 3, transcription factor 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable transcription factor which exert its primary action widely during early neural development and in a very limited set of neurons in the mature brain
- **CNGA2** — Cyclic nucleotide-gated channel alpha-2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Pore-forming subunit of the olfactory cyclic nucleotide-gated channel. Operates in the cilia of olfactory sensory neurons where chemical stimulation of the odorant is converted to an electrical signal
- **TENM1** — Teneurin-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in neural development, regulating the establishment of proper connectivity within the nervous system. May function as a cellular signal transducer (By similarity) Plays a role in the regulati
- **FOXL1** — Forkhead box protein L1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor required for proper proliferation and differentiation in the gastrointestinal epithelium. Target gene of the hedgehog (Hh) signaling pathway via GLI2 and GLI3 transcription factor
- **FREM1** — FRAS1-related extracellular matrix protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Extracellular matrix protein that plays a role in epidermal differentiation and is required for epidermal adhesion during embryonic development
- **TSHZ1** — Teashirt homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable transcriptional regulator involved in developmental processes. May act as a transcriptional repressor (Potential)
- **GPRASP2** — G-protein coupled receptor-associated sorting protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in regulation of a variety of G-protein coupled receptors
- **RFC1** — Replication factor C subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of the replication factor C (RFC) complex which acts during elongation of primed DNA templates by DNA polymerases delta and epsilon, and is necessary for ATP-dependent loading of proliferating
- **IGSF3** — Immunoglobulin superfamily member 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **SMARCA4** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A member 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATPase involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Component of SWI/SNF chromatin remodeling complexes that c
- **GSC** — Homeobox protein goosecoid [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulates chordin (CHRD). May play a role in spatial programing within discrete embryonic fields or lineage compartments during organogenesis. In concert with NKX3-2, plays a role in defining the stru

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 45 sintomas em comum
- [Síndrome de ataxia cerebelar com neuropatia e arreflexia vestibular bilateral](https://raras.org/doenca/504476) — ORPHA:504476 — 38 sintomas em comum
- [Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária tipo 1B](https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-autonomica-hereditaria-tipo-1b) — ORPHA:139564 — 38 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 35 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 32 sintomas em comum
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- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 30 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença otorrinolaringológica genética?

Trata-se de uma condição que compromete o ouvido, o nariz e a garganta, decorrente de alterações no DNA. Ela se encontra cadastrada no catálogo internacional Orphanet sob o código ORPHA:466084.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/466084)

### Quais são os principais sinais dessa condição?

Os pacientes podem apresentar rinite crônica, sinusite crônica, congestão nasal e infecções respiratórias recorrentes. Também são observados estreitamentos da via aérea, como laringomalácia e estenose subglótica, além de desconforto respiratório.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais genes estão associados à doença?

Diversos genes estão envolvidos, incluindo POU3F4, CNGA2, TENM1, FOXL1 e FREM1. Outros genes relacionados englobam TSHZ1, GPRASP2, RFC1, IGSF3, SMARCA4 e GSC.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta categoria ampla, sendo o acompanhamento prestado pela rede de saúde de forma individualizada.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos otorrinolaringológicos e alterações da via respiratória. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos, com centenas de variantes catalogadas em bancos como o ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/466084); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] ClinVar — 634 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=POU3F4[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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