# Doença Pelizaeus-Merzbacher-like

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-pelizaeus-merzbacher-like
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 280270 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280270
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A doença de Pelizaeus-Merzbacher-like (PMLD) é uma leucodistrofia autossómica recessiva que partilha aspetos clínicos e radiológicos idênticos com a doença de Pelizaeus-Merzbacher ligada ao X (PMD; ver este termo).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Esclerose cerebral difusa** — HPO: HP:0006918
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Atrofia do corpo caloso** — HPO: HP:0007371
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Crise focal consciente** — HPO: HP:0002349
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Titubação da cabeça** — HPO: HP:0002599
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-pelizaeus-merzbacher-like._

## Genes associados (4)

- **HSPD1** — 60 kDa heat shock protein, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Chaperonin implicated in mitochondrial protein import and macromolecular assembly. Together with Hsp10, facilitates the correct folding of imported proteins. May also prevent misfolding and promote th
- **AIMP1** — Aminoacyl tRNA synthase complex-interacting multifunctional protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic component of the multisynthase complex. Stimulates the catalytic activity of cytoplasmic arginyl-tRNA synthase (PubMed:10358004). Binds tRNA. Possesses inflammatory cytokine activity (Pu
- **GJC2** — Gap junction gamma-2 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: One gap junction consists of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, through which materials of low MW diffuse from one cell to a neighboring cell. May play a role
- **MAL** — Myelin and lymphocyte protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in vesicular trafficking from the Golgi apparatus to the cell membrane. Plays a role in the maintenance of the myelin sheath, and in axon-glia and glia-glia interactions

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03047369** [RECRUITING]: The Myelin Disorders Biorepository Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03047369
- **NCT02699190** [COMPLETED]: LeukoSEQ: Whole Genome Sequencing as a First-Line Diagnostic Tool for Leukodystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02699190

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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