# Doença peroxissomal > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-peroxissomal > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 68373 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/68373 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A deficiência de alfa‑metilacil‑CoA racemase (AMACR) é um distúrbio que causa uma variedade de problemas neurológicos que começam na idade adulta e pioram lentamente. Pessoas com deficiência de AMACR podem apresentar perda gradual do funcionamento intelectual (declínio cognitivo), convulsões e enxaquecas. Elas também podem ter episódios agudos de disfunção cerebral (encefalopatia) semelhantes a AVC, envolvendo alteração da consciência e áreas de dano (lesões) no cérebro. Outras características da deficiência de AMACR podem incluir fraqueza e perda de sensação nos membros devido a dano nervoso (neuropatia sensorimotora), rigidez muscular (espasticidade) e dificuldade de coordenar os movimentos (ataxia). Problemas de visão causados pela deterioração da camada sensível à luz na parte posterior do olho (a retina) também podem ocorrer nessa condição. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/alpha-methylacyl-coa-racemase-deficiency ## Descrição clínica Um grupo de doenças genéticas raras, presentes desde o nascimento, que afetam a forma como o corpo processa as gorduras (metabolismo lipídico). Elas são causadas pela perda ou mau funcionamento dos peroxissomos, estruturas essenciais dentro das células. Os sinais e sintomas podem incluir atrasos no desenvolvimento, deficiência intelectual, características faciais peculiares, aumento do fígado e fraqueza muscular. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (688 fenótipos HPO) - **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133 - **Bloqueio cardíaco** — HPO: HP:0012722 - **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 - **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 - **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 - **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 - **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 - **Anormalidade da língua** — HPO: HP:0000157 - **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891 - **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 - **Vitiligo** — HPO: HP:0001045 - **Deficiência auditiva neurossensorial em idosos** — HPO: HP:0040113 - **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 - **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 - **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 - **Neoplasia da laringe** — HPO: HP:0100605 - **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021 - **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 - **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935 - **Gengivite** — HPO: HP:0000230 - **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225 - **Periodontite grave** — HPO: HP:0000166 - **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 - **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474 - **Má absorção** — HPO: HP:0002024 - **Anormalidade corioretiniana** — HPO: HP:0000532 - **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 - **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 - **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 - **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 - **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164 - **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 - **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 - **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 - **Dor** — HPO: HP:0012531 - **Perda prematura de dentes permanentes** — HPO: HP:0006357 - **Arteriosclerose** — HPO: HP:0002634 - **Mioclonia de membro** — HPO: HP:0045084 - **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 - **Desmielinização difusa da substância branca cerebral** — HPO: HP:0007162 - _...e mais 648 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-peroxissomal._ ## Genes associados (31) - **PEX1** — Peroxisomal ATPase PEX1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the PEX1-PEX6 AAA ATPase complex, a protein dislocase complex that mediates the ATP-dependent extraction of the PEX5 receptor from peroxisomal membranes, an essential step for PEX5 recycl - **EHHADH** — Peroxisomal bifunctional enzyme [Candidate gene tested in] - Função: Peroxisomal trifunctional enzyme possessing 2-enoyl-CoA hydratase, 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, and delta 3, delta 2-enoyl-CoA isomerase activities. Catalyzes two of the four reactions of the long - **BCAP31** — B-cell receptor-associated protein 31 [Candidate gene tested in] - Função: Functions as a chaperone protein (PubMed:18287538, PubMed:9396746). Is one of the most abundant endoplasmic reticulum (ER) proteins (PubMed:18287538, PubMed:9396746). Plays a role in the export of sec - **GNPAT** — Dihydroxyacetone phosphate acyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Dihydroxyacetonephosphate acyltransferase catalyzing the first step in the biosynthesis of plasmalogens, a subset of phospholipids that differ from other glycerolipids by having an alkyl chain attache - **PHYH** — Phytanoyl-CoA dioxygenase, peroxisomal [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the 2-hydroxylation of not only racemic phytanoyl-CoA and the isomers of 3-methylhexadecanoyl-CoA, but also a variety of other mono-branched 3-methylacyl-CoA esters (with a chain length of a - **FAR1** — Fatty acyl-CoA reductase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the reduction of saturated and unsaturated C16 or C18 fatty acyl-CoA to fatty alcohols (PubMed:15220348, PubMed:24108123, PubMed:35238077). It plays an essential role in the production of et - **ABCD1** — ATP-binding cassette sub-family D member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: ATP-dependent transporter of the ATP-binding cassette (ABC) family involved in the transport of very long chain fatty acid (VLCFA)-CoA from the cytosol to the peroxisome lumen (PubMed:11248239, PubMed - **CAT** — Catalase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Mitochondrial acyltransferase which transfers an acyl group to the N-terminus of glycine and glutamine, although much less efficiently. Can conjugate numerous substrates to form a variety of N-acylgly - **ABCD3** — ATP-binding cassette sub-family D member 3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Broad substrate specificity ATP-dependent transporter of the ATP-binding cassette (ABC) family that catalyzes the transport of long-chain fatty acids (LCFA)-CoA, dicarboxylic acids-CoA, long-branched- - **AGXT** — Alanine--glyoxylate aminotransferase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Peroxisomal aminotransferase that catalyzes the transamination of glyoxylate to glycine and contributes to the glyoxylate detoxification (PubMed:10960483, PubMed:12777626, PubMed:23229545, PubMed:2405 - **HSD17B4** — Peroxisomal multifunctional enzyme type 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Bifunctional enzyme acting on the peroxisomal fatty acid beta-oxidation pathway. Catalyzes two of the four reactions in fatty acid degradation: hydration of 2-enoyl-CoA (trans-2-enoyl-CoA) to produce - **PEX3** — Peroxisomal biogenesis factor 3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in peroxisome biosynthesis and integrity. Assembles membrane vesicles before the matrix proteins are translocated. As a docking factor for PEX19, is necessary for the import of peroxisomal me - **DNM1L** — Dynamin-1-like protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Functions in mitochondrial and peroxisomal division (PubMed:11514614, PubMed:12499366, PubMed:17301055, PubMed:17460227, PubMed:17553808, PubMed:18695047, PubMed:18838687, PubMed:19342591, PubMed:1941 - **AMACR** — Alpha-methylacyl-CoA racemase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the interconversion of (R)- and (S)-stereoisomers of alpha-methyl-branched-chain fatty acyl-CoA esters (PubMed:10655068, PubMed:11060359, PubMed:7649182). Acts only on coenzyme A thioesters, - **SCP2** — Sterol carrier protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Major component of the axial/lateral elements of synaptonemal complexes (SCS) during meiotic prophase. Plays a role in the assembly of synaptonemal complexes. Required for normal meiotic chromosome sy ## Ensaios clínicos ativos (2) - **NCT04675749** [RECRUITING]: Quality of Life in Women With X-linked Adrenoleukodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04675749 - **NCT03115086** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: The REPLACE Registry for Cholbam® (Cholic Acid) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03115086 - **NCT04687007** [COMPLETED]: SMART-ALD - A New Lifestyle Intervention to Improve Quality of Life in Women With X-linked Adrenoleukodystrophy (X-ALD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04687007 - **NCT03163771** [COMPLETED]: Evaluation of a New Strategy for the Diagnosis of Peroxisomal Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03163771 - **NCT01838941** [COMPLETED]: Betaine and Peroxisome Biogenesis Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01838941 - **NCT01626092** [COMPLETED]: Reduced-Intensity Hematopoietic Stem Cell Transplant for High Risk Lysosomal and Peroxisomal Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01626092 - **NCT01043640** [COMPLETED]: Allogeneic Bone Marrow Transplant for Inherited Metabolic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01043640 - **NCT00004348** [COMPLETED]: Study of Protein Translocation in Patients With Beta-Oxidation Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00004348 - **NCT00007020** [COMPLETED]: Compassionate Treatment of Patients With Inborn Errors of Bile Acid Metabolism With Cholic Acid — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00007020 - **NCT05394064** [TERMINATED]: A Study to Evaluate Administration of SBT101 Gene Therapy in Adult Patients With Adrenomyeloneuropathy (AMN) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05394064 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença da beta-oxidação peroxissomal](https://raras.org/doenca/doenca-da-beta-oxidacao-peroxissomal) — ORPHA:79188 — 154 sintomas em comum - [Adrenoleucodistrofia ligada ao X](https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x) — ORPHA:43 — 131 sintomas em comum - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 115 sintomas em comum - [Doença da biossíntese dos plasmalogênios](https://raras.org/doenca/doenca-da-biossintese-dos-plasmalogenios) — ORPHA:3276 — 114 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 107 sintomas em comum - [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 105 sintomas em comum - [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 102 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 100 sintomas em comum - [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 96 sintomas em comum - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 93 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a doença peroxissomal? Trata-se de um conjunto de doenças genéticas raras presentes desde o nascimento que comprometem os peroxissomos, estruturas celulares vitais para metabolizar gorduras. Esse mau funcionamento celular costuma gerar atrasos no desenvolvimento, dificuldades intelectuais e alterações no fígado. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/68373) ### Quais são os principais sinais e sintomas? Podem ocorrer perda visual progressiva, fraqueza muscular, alterações na pigmentação da retina e hemiparesia. Também são observados problemas de má absorção digestiva, displasia nos ossos, alterações renais e características faciais peculiares. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/68373); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no SUS? Não, esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras publicada pelo Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos com protocolos de dispensação específicos padronizados pelo SUS para essa categoria. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o acompanhamento no Brasil? O cuidado clínico é estruturado pelos serviços de saúde do SUS com foco no manejo sintomático e suporte multidisciplinar. Ainda não constam centros de referência ou associações de pacientes especializados especificamente catalogados para este termo geral. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/68373); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Quais genes estão associados a essa condição? Mutações em múltiplos genes foram associadas ao grupo, incluindo PEX1, PEX3, ABCD1, ABCD3, EHHADH e HSD17B4. Cada um desses genes é responsável por proteínas ou enzimas necessárias à atividade peroxissomal no organismo. - Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença peroxissomal. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-peroxissomal **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-peroxissomal **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=68373