# Doença plaquetária familiar com malignidade mieloide associada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-plaquetaria-familiar-com-malignidade-mieloide-associada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 71290 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/71290
- **CID-10**: D69.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença plaquetária familiar com malignidade mieloide associada é uma alteração genética rara que afeta as células do sangue. Ela provoca uma redução na quantidade de plaquetas e aumenta a predisposição ao surgimento de leucemias e outros cânceres hematológicos. A família geralmente nota sinais de sangramento fácil, como pontinhos vermelhos na pele (petéquias), manchas roxas (púrpuras e equimoses) e sangramentos pelo nariz. No Brasil, não existe um PCDT específico nem remédios próprios dispensados pela farmácia do SUS para esta condição, demandando acompanhamento pela rede regular de hematologia.

## Descrição clínica

Essa condição se caracteriza por uma contagem baixa de plaquetas no sangue, que pode ter diferentes níveis de gravidade, e uma maior predisposição ao desenvolvimento de cânceres do sangue. Ela pode ser causada por alterações genéticas (mutações) herdadas nos genes RUNX1, ETV6 ou ANKRD26.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 259
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Forma plaquetária anormal** — HPO: HP:0012524
- **Púrpura** — HPO: HP:0000979
- **Leucemia monocítica aguda** — HPO: HP:0004845
- **Agregação plaquetária induzida por ADP prejudicada** — HPO: HP:0004866
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421
- **Leucemia mieloide aguda** — HPO: HP:0004808
- **Agregação plaquetária induzida por colágeno prejudicada** — HPO: HP:0008320
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Petéquias** — HPO: HP:0000967
- **Aumento do volume corpuscular médio** — HPO: HP:0005518
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Leucemia Linfoblástica Aguda B** — HPO: HP:0004812
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Agregação plaquetária prejudicada** — HPO: HP:0003540
- **Agregação plaquetária induzida por ácido araquidônico prejudicada** — HPO: HP:0011870
- **Neuroblastoma** — HPO: HP:0003006
- **Conteúdo anormal de grânulos densos** — HPO: HP:0012529
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665
- **Equimose** — HPO: HP:0031364
- **Conteúdo anormal de grânulos alfa** — HPO: HP:0012527
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863

## Genes associados (2)

- **RUNX1** — Runt-related transcription factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Forms the heterodimeric complex core-binding factor (CBF) with CBFB. RUNX members modulate the transcription of their target genes through recognizing the core consensus binding sequence 5'-TGTGGT-3',
- **ETV6** — Transcription factor ETV6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional repressor; binds to the DNA sequence 5'-CCGGAAGT-3'. Plays a role in hematopoiesis and malignant transformation

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, CARMUSTINA, GLIADEL, NIBISNU, CIMETIDINA, HYCIMET

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07844694** [RECRUITING]: Low-Dose Sirolimus for the Treatment of RUNX1 Familial Platelet Disorder — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07844694
- **NCT03854318** [RECRUITING]: Longitudinal Studies of Patient With FPDMM — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03854318

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 13 sintomas em comum
- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 12 sintomas em comum
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- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a doença plaquetária familiar com malignidade mieloide associada?

A doença é causada por alterações genéticas herdadas nos genes RUNX1, ETV6 ou ANKRD26. Esses genes são fundamentais para o desenvolvimento e a função normal das plaquetas no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71290); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] RUNX1-deficient human megakaryocytes demonstrate thrombopoietic and platelet half-life and functional defects: (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR545914/)

### A FPDMM é uma doença hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que a transmissão pode ocorrer de pais para filhos quando um dos genitores porta a mutação em um dos alelos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71290)

### Quais são os sinais mais comuns da doença?

Os sintomas frequentes englobam plaquetas baixas, tempo de sangramento prolongado e hematomas fáceis. Também são observados sangramentos nasais (epistaxe) e manchas arroxeadas ou avermelhadas na pele (petéquias, equimoses e púrpuras).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71290); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não, esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Também não há medicamentos específicos cadastrados como dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o acompanhamento realizado na rede de referência hematológica.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico baseia-se na história clínica de sangramentos, exames de agregação plaquetária e confirmação por testes genéticos. Existem 14 testes genéticos catalogados no NCBI GTR para auxiliar na identificação das mutações causadoras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71290); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597305/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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