# Doença priônica familiar, Alzheimer-like

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-prionica-familiar-alzheimer-like
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 280397 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280397
- **CID-10**: A81.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença priônica familiar com manifestações semelhantes ao Alzheimer, caracterizada por comprometimento cognitivo, alterações de memória, sono e comportamento, além de labilidade emocional. Herdada de forma autossômica dominante, é causada por mutações no gene PRNP.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Perseveração** — HPO: HP:0030223 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit na memória de curto prazo fonológica** — HPO: HP:0002549 (Muito frequente (99-80%))
- **Sintoma abdominal** — HPO: HP:0011458 (Muito frequente (99-80%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Muito frequente (99-80%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Muito frequente (99-80%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor na mandíbula** — HPO: HP:0040264 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **PRNP** — Major prion protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Its primary physiological function is unclear. May play a role in neuronal development and synaptic plasticity. May be required for neuronal myelin sheath maintenance. May promote myelin homeostasis t

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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