# Doença priônica familiar, Alzheimer-like

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-prionica-familiar-alzheimer-like
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 280397 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280397
- **CID-10**: A81.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Doença priônica familiar, Alzheimer-like é uma enfermidade genética rara que afeta o cérebro durante a idade adulta. Ela costuma provocar falhas na memória, dificuldades de aprendizagem, alterações no sono e mudanças no comportamento, como depressão e ansiedade. A alteração tem transmissão genética direta (autossômica dominante) e é ligada a mutações no gene PRNP. No Brasil, a doença não conta com um protocolo PCDT próprio na lista oficial do Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas através da rede pública.

## Descrição clínica

Doença priônica familiar com manifestações semelhantes ao Alzheimer, caracterizada por comprometimento cognitivo, alterações de memória, sono e comportamento, além de labilidade emocional. Herdada de forma autossômica dominante, é causada por mutações no gene PRNP.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Perseveração** — HPO: HP:0030223 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit na memória de curto prazo fonológica** — HPO: HP:0002549 (Muito frequente (99-80%))
- **Sintoma abdominal** — HPO: HP:0011458 (Muito frequente (99-80%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Muito frequente (99-80%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Muito frequente (99-80%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor na mandíbula** — HPO: HP:0040264 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **PRNP** — Major prion protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Its primary physiological function is unclear. May play a role in neuronal development and synaptic plasticity. May be required for neuronal myelin sheath maintenance. May promote myelin homeostasis t

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo da fenilalanina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-fenilalanina) — ORPHA:284814 — 7 sintomas em comum
- [Epilepsia parcial familiar](https://raras.org/doenca/epilepsia-parcial-familiar) — ORPHA:309 — 7 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia miotônica](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica) — ORPHA:206647 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia miotônica de Steinert](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica-de-steinert) — ORPHA:273 — 7 sintomas em comum
- [Arteriopatia cerebral autossômica dominante-infartos subcorticais-leucoencefalopatia](https://raras.org/doenca/arteriopatia-cerebral-autossomica-dominante-infartos-subcorticais-leucoencefalopatia) — ORPHA:136 — 6 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 6 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 6 sintomas em comum
- [Doença de Niemann-Pick C](https://raras.org/doenca/doenca-de-niemann-pick-c) — ORPHA:646 — 6 sintomas em comum
- [Complexo esclerose tuberosa](https://raras.org/doenca/complexo-esclerose-tuberosa) — ORPHA:805 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença priônica familiar, Alzheimer-like?

A causa da condição está associada a mutações genéticas no gene PRNP, responsável pela proteína priônica principal. Ela apresenta um modo de transmissão autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280397); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam ter início na fase adulta, manifestando-se por meio de alterações cognitivas e comportamentais. Entre os sinais relatados estão comprometimento cognitivo, labilidade emocional, depressão, ansiedade e distúrbios do sono.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280397); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação diagnóstica?

Sim, existem cerca de 336 testes genéticos catalogados internacionalmente para o estudo de condições relacionadas a esse perfil genético. O repositório ClinVar contém 79 variantes registradas especificamente no gene PRNP.
- Fontes: [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [8] ClinVar — 79 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PRNP[gene])

### Esta doença possui tratamento específico dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos específicos padronizados e dispensados em protocolo pelo SUS para a condição, devendo o acompanhamento focar no alívio sintomático.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual é a frequência dessa enfermidade na população?

A doença é considerada ultrarrara, com uma prevalência catalogada de menos de 1 indivíduo em cada 1.000.000 de pessoas. Seu valor de prevalência documentado nos registros é de 0,0 por milhão de habitantes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280397)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença priônica familiar, Alzheimer-like. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-prionica-familiar-alzheimer-like
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-prionica-familiar-alzheimer-like
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=280397