# Doença pulmonar intersticial específica da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-pulmonar-intersticial-especifica-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 264694 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/264694
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença pulmonar intersticial específica da infância é um grupo de condições raras que atingem o tecido dos pulmões nos primeiros anos de vida. As famílias costumam notar manifestações como respiração rápida, cansaço no peito, tosse e lábios ou unhas arroxeados pela baixa oxigenação. Para o esclarecimento do quadro, os médicos utilizam tomografias do tórax e podem indicar investigações genéticas especializadas. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo oficial de tratamento com medicamentos fornecidos pelo SUS, exigindo manejo individualizado nos serviços de saúde.

## Descrição clínica

Doença pulmonar intersticial rara na infância, caracterizada por desconforto respiratório, tosse, hipoxemia e déficit de crescimento. Apresenta infiltrados reticulares difusos ou finamente nodulares e opacificação em vidro fosco na TC de alta resolução.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Capacidade vital forçada reduzida** — HPO: HP:0032341
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Infiltrados reticulares difusos ou finamente nodulares** — HPO: HP:0002207
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Hiperventilação** — HPO: HP:0002883
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Opacificação em vidro fosco na TC de alta resolução pulmonar** — HPO: HP:0025179
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789
- **Retrações intercostais** — HPO: HP:0030864
- **Linfadenopatia mediastinal** — HPO: HP:0100721

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: ACTEMRA (TOCILIZUMAB), TYVASO (TREPROSTINIL), Ofev (NINTEDANIB)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença pulmonar intersticial primária específica à infância](https://raras.org/doenca/doenca-pulmonar-intersticial-primaria-especifica-a-infancia) — ORPHA:264665 — 13 sintomas em comum
- [Pneumonite crônica da infância](https://raras.org/doenca/pneumonite-cronica-da-infancia) — ORPHA:91359 — 13 sintomas em comum
- [Pneumonia intersticial idiopática](https://raras.org/doenca/pneumonia-intersticial-idiopatica) — ORPHA:98300 — 11 sintomas em comum
- [Pneumoconiose](https://raras.org/doenca/pneumoconiose) — ORPHA:182098 — 9 sintomas em comum
- [Proteinose congênita dos alvéolos pulmonares](https://raras.org/doenca/proteinose-congenita-dos-alveolos-pulmonares) — ORPHA:264675 — 8 sintomas em comum
- [Doença pulmonar intersticial por déficit de ABCA3](https://raras.org/doenca/doenca-pulmonar-intersticial-por-deficit-de-abca3) — ORPHA:440402 — 7 sintomas em comum
- [Pneumopatia criptogênica organizada](https://raras.org/doenca/pneumopatia-criptogenica-organizada) — ORPHA:1302 — 6 sintomas em comum
- [Hipertensão arterial pulmonar idiopática/hereditária](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar-idiopaticahereditaria) — ORPHA:422 — 6 sintomas em comum
- [Hipertensão arterial pulmonar](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar) — ORPHA:182090 — 6 sintomas em comum
- [Intoxicação por amianto](https://raras.org/doenca/intoxicacao-por-amianto) — ORPHA:2302 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que caracteriza a doença pulmonar intersticial específica da infância?

É uma categoria de doenças respiratórias raras caracterizada por alterações inflamatórias e estruturais nos pulmões infantis. Ela se manifesta tipicamente por dificuldade respiratória, respiração acelerada e alterações radiológicas pulmonares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/264694); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] CT features of diffuse lung disease in infancy. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29569218/)

### Quais são os principais sinais que a criança pode apresentar?

Os sintomas incluem tosse, respiração acelerada (taquipneia), retrações entre as costelas e desconforto respiratório. Podem ocorrer também cianose por oxigenação baixa no sangue, episódios de febre e déficit de crescimento corporal.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve exames de tomografia computadorizada de tórax, que podem mostrar imagens de opacificação em vidro fosco e infiltrados reticulares. Além disso, a realização de biópsia pulmonar e o uso de testes genéticos específicos podem ser indicados para elucidação.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] Lung biopsy in the diagnosis and management of chILD. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37154500/); [7] ChILD: A Pictorial Review of Pulmonary Imaging Findings in Childhood Interstitial Lung Diseases. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32317133/); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS no Brasil?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos com dispensação pactuada em protocolo público nacional para esta categoria específica.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos aprovados no exterior para esta condição?

O órgão norte-americano FDA registra aprovações ligadas à condição para fármacos como tocilizumab, treprostinil e nintedanib. No entanto, essas aprovações internacionais não garantem a inclusão ou a disponibilidade desses remédios na rede pública brasileira.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [18] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: ACTEMRA (TOCILIZUMAB), TYVASO (TREPROSTINIL), Ofev (NINTEDANIB) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Interstitial%20lung%20disease%20specific%20to%20infancy"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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