# Doença pulmonar intersticial por déficit de ABCA3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-pulmonar-intersticial-por-deficit-de-abca3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 440402 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/440402
- **CID-10**: J84.8
- **OMIM**: OMIM:610921 — https://omim.org/entry/610921

## Em linguagem simples

A **doença pulmonar intersticial por déficit de ABCA3** é uma condição genética rara que afeta a respiração desde os primeiros dias de vida ou durante a infância. Ela costuma causar dificuldade intensa para respirar, tosse crônica, pele azulada por falta de oxigênio e necessidade de suporte respiratório. O problema surge devido a alterações genéticas que prejudicam a produção e a função do surfactante pulmonar, uma substância necessária para manter os pulmões abertos. A doença não possui protocolo clínico próprio nem remédios específicos dispensados em lista oficial pelo SUS, sendo o paciente acolhido e acompanhado pelos serviços gerais e especializados da rede de saúde.

## Descrição clínica

A doença pulmonar intersticial devido à deficiência de ABCA3 é uma doença respiratória genética rara caracterizada por um resultado clínico variável que vai desde uma síndrome de dificuldade respiratória fatal no período neonatal até doença pulmonar intersticial crónica que se desenvolve na infância com tosse crónica, respiração rápida, falta de ar e infecções pulmonares recorrentes. As manifestações clínicas da insuficiência respiratória incluem grunhidos, retrações intercostais, dilatação nasal, cianose e dispneia progressiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 19
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Pneumonite intersticial descamativa** — HPO: HP:0005942 (Frequência: 4/9)
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Opacificação em vidro fosco na TC de alta resolução pulmonar** — HPO: HP:0025179 (Frequência: 11/11)
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Enfisema parasseptal** — HPO: HP:0033649 (Frequência: 2/11)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Padrão cístico na HRCT pulmonar** — HPO: HP:0025394 (Frequência: 8/11)
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418
- **Pneumonia intersticial usual** — HPO: HP:0031950 (Frequência: 1/23)
- **Padrão nodular na TCAR pulmonar** — HPO: HP:0025392 (Frequência: 1/11)
- **Padrão de pavimentação em mosaico na HRCT pulmonar** — HPO: HP:0025391 (Frequência: 2/11)
- **Padrão reticular na TC de alta resolução pulmonar** — HPO: HP:0025390 (Frequência: 11/11)
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206 (Frequência: 2/23)
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Frequência: 30/37)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Proteína C surfactante broncoalveolar ausente** — HPO: HP:0032980
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875
- **Pneumonia intersticial inespecífica** — HPO: HP:0033584 (Frequência: 7/23)
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217
- **Pulmão em favo de mel** — HPO: HP:0025175 (Frequência: 4/11)
- **Acúmulo intra-alveolar de fosfolipídios** — HPO: HP:0006517 (Frequência: 18/19)
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Espessamento da parede brônquica** — HPO: HP:0033542 (Frequência: 7/11)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 2/21)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequência: 11/21)

## Genes associados (1)

- **ABCA3** — Phospholipid-transporting ATPase ABCA3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the ATP-dependent transport of phospholipids such as phosphatidylcholine and phosphoglycerol from the cytoplasm into the lumen side of lamellar bodies, in turn participates in the lamellar b

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: ACTEMRA (TOCILIZUMAB), TYVASO (TREPROSTINIL), Ofev (NINTEDANIB)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Proteinose congênita dos alvéolos pulmonares](https://raras.org/doenca/proteinose-congenita-dos-alveolos-pulmonares) — ORPHA:264675 — 26 sintomas em comum
- [Pneumonia intersticial idiopática](https://raras.org/doenca/pneumonia-intersticial-idiopatica) — ORPHA:98300 — 17 sintomas em comum
- [Dificuldade respiratória aguda neonatal por deficiência de SP-B](https://raras.org/doenca/dificuldade-respiratoria-aguda-neonatal-por-deficiencia-de-sp-b) — ORPHA:217563 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome cérebro-pulmão-tireoide](https://raras.org/doenca/sindrome-cerebro-pulmao-tireoide) — ORPHA:209905 — 11 sintomas em comum
- [Pneumoconiose](https://raras.org/doenca/pneumoconiose) — ORPHA:182098 — 11 sintomas em comum
- [Hipertensão arterial pulmonar idiopática/hereditária](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar-idiopaticahereditaria) — ORPHA:422 — 10 sintomas em comum
- [Doença pulmonar intersticial primária específica à infância](https://raras.org/doenca/doenca-pulmonar-intersticial-primaria-especifica-a-infancia) — ORPHA:264665 — 10 sintomas em comum
- [Hipertensão arterial pulmonar](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar) — ORPHA:182090 — 10 sintomas em comum
- [Microlitíase alveolar pulmonar](https://raras.org/doenca/microlitiase-alveolar-pulmonar) — ORPHA:60025 — 9 sintomas em comum
- [Pneumonia intersticial descamativa](https://raras.org/doenca/pneumonia-intersticial-descamativa) — ORPHA:98852 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a doença pulmonar intersticial por déficit de ABCA3?

Ela é causada por alterações patogênicas no gene ABCA3, que codifica a proteína transportadora de fosfolipídios ABCA3. Essa alteração provoca disfunção no metabolismo do surfactante pulmonar.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] New ATP-binding cassette A3 mutation causing surfactant metabolism dysfunction pulmonary type 3. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26508177/); [7] ABCA3 mutation-induced congenital pulmonary surfactant deficiency: A case report. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38552044/)

### A doença pulmonar por déficit de ABCA3 é hereditária?

Sim, ela possui padrão de herança autossômica recessiva. Nesse padrão, a criança costuma herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/440402); [2] OMIM 610921 (https://www.omim.org/entry/610921); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais costumam envolver desconforto respiratório neonatal, respiração rápida e cianose. O quadro de insuficiência respiratória pode apresentar retrações no tórax, dilatação das narinas e grunhidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/440402); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico utiliza tomografia computadorizada de tórax, exames laboratoriais ou histopatológicos e testes genéticos. O catálogo NCBI GTR registra 26 testes genéticos específicos para a detecção da doença.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 26 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579602/)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados por protocolo específico.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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