# Doença pulmonar intersticial por déficit de ABCA3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-pulmonar-intersticial-por-deficit-de-abca3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 440402 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/440402
- **CID-10**: J84.8
- **OMIM**: OMIM:610921 — https://omim.org/entry/610921

## Descrição clínica

A doença pulmonar intersticial devido à deficiência de ABCA3 é uma doença respiratória genética rara caracterizada por um resultado clínico variável que vai desde uma síndrome de dificuldade respiratória fatal no período neonatal até doença pulmonar intersticial crónica que se desenvolve na infância com tosse crónica, respiração rápida, falta de ar e infecções pulmonares recorrentes. As manifestações clínicas da insuficiência respiratória incluem grunhidos, retrações intercostais, dilatação nasal, cianose e dispneia progressiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 19
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Pneumonite intersticial descamativa** — HPO: HP:0005942 (Frequência: 4/9)
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Opacificação em vidro fosco na TC de alta resolução pulmonar** — HPO: HP:0025179 (Frequência: 11/11)
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Enfisema parasseptal** — HPO: HP:0033649 (Frequência: 2/11)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Padrão cístico na HRCT pulmonar** — HPO: HP:0025394 (Frequência: 8/11)
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418
- **Pneumonia intersticial usual** — HPO: HP:0031950 (Frequência: 1/23)
- **Padrão nodular na TCAR pulmonar** — HPO: HP:0025392 (Frequência: 1/11)
- **Padrão de pavimentação em mosaico na HRCT pulmonar** — HPO: HP:0025391 (Frequência: 2/11)
- **Padrão reticular na TC de alta resolução pulmonar** — HPO: HP:0025390 (Frequência: 11/11)
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206 (Frequência: 2/23)
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Frequência: 30/37)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Proteína C surfactante broncoalveolar ausente** — HPO: HP:0032980
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875
- **Pneumonia intersticial inespecífica** — HPO: HP:0033584 (Frequência: 7/23)
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217
- **Pulmão em favo de mel** — HPO: HP:0025175 (Frequência: 4/11)
- **Acúmulo intra-alveolar de fosfolipídios** — HPO: HP:0006517 (Frequência: 18/19)
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Espessamento da parede brônquica** — HPO: HP:0033542 (Frequência: 7/11)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 2/21)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequência: 11/21)

## Genes associados (1)

- **ABCA3** — Phospholipid-transporting ATPase ABCA3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the ATP-dependent transport of phospholipids such as phosphatidylcholine and phosphoglycerol from the cytoplasm into the lumen side of lamellar bodies, in turn participates in the lamellar b

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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