# Doença pulmonar intersticial primária específica à infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-pulmonar-intersticial-primaria-especifica-a-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 264665 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/264665
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Doença pulmonar intersticial primária específica à infância é uma categoria rara de problemas respiratórios que atingem o pulmão desde os primeiros anos de vida. A família costuma notar sintomas como tosse frequente, cansaço ao respirar com afundamento entre as costelas, lábios ou pontas dos dedos arroxeadas e dificuldade no ganho de peso. Alterações no gene FOXF1 e distúrbios imunológicos podem estar associados à origem do quadro. No Brasil, a condição ainda não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento da criança é focado no suporte respiratório individual e na proteção clínica oferecida pelos serviços hospitalares.

## Descrição clínica

Doença pulmonar intersticial primária da infância, associada a mutações no gene FOXF1, manifesta-se com tosse, hipoxemia, febre e déficit de crescimento. Achados radiológicos incluem opacificação em vidro fosco e infiltrados reticulares, podendo haver siringomielia e linfadenopatia mediastinal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (105 fenótipos HPO)

- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396
- **Linfadenopatia mediastinal** — HPO: HP:0100721
- **Retrações intercostais** — HPO: HP:0030864
- **Opacificação em vidro fosco na TC de alta resolução pulmonar** — HPO: HP:0025179
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418
- **Hiperventilação** — HPO: HP:0002883
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Infiltrados reticulares difusos ou finamente nodulares** — HPO: HP:0002207
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **Capacidade vital forçada reduzida** — HPO: HP:0032341
- **Ausência de vesícula biliar** — HPO: HP:0011467
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468
- **Volvulus** — HPO: HP:0002580
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251
- **Estenose duodenal** — HPO: HP:0100867
- **Proporção diminuída de células T CD8-positivas** — HPO: HP:0005415
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206
- **Anormalidade das tonsilas** — HPO: HP:0100765
- **Defeito do septo atrial tipo ostium secundum** — HPO: HP:0001684
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Anormalidade do timo** — HPO: HP:0000777
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850
- **Amígdalas ausentes** — HPO: HP:0030813
- **Proporção diminuída de células T CD4-positivas** — HPO: HP:0032218
- **Disgenesia gonadal** — HPO: HP:0000133
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Cisto do plexo coroide** — HPO: HP:0002190
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566
- **Atresia duodenal** — HPO: HP:0002247
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790
- **Dilatação da pelve renal** — HPO: HP:0010946
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539
- **Arco aórtico hipoplásico** — HPO: HP:0012304
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- _...e mais 65 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-pulmonar-intersticial-primaria-especifica-a-infancia._

## Genes associados (1)

- **FOXF1** — Forkhead box protein F1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable transcription activator for a number of lung-specific genes

## Medicamentos em desenvolvimento (4)

- NITRIC OXIDE — Fase Phase 3 (Soluble guanylate cyclase activator)
- PROPOFOL — Fase Phase 3 (GABA-A receptor; anion channel positive allosteric modulator)
- BECLOMETHASONE DIPROPIONATE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist)
- BETAMETHASONE — Fase Phase 2 (Glucocorticoid receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017015

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: PROPOFOL, PROVIVE, LIPURO, SPIVA MCT-LCT, DIPRIVAN, HYFOL, OPONAP�, PROFOLEN, PROPOTIL, FRESOFOL, PROPOVAN

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anomalia do retorno venoso](https://raras.org/doenca/anomalia-do-retorno-venoso) — ORPHA:98729 — 75 sintomas em comum
- [Displasia congênita dos capilares alveolares](https://raras.org/doenca/displasia-congenita-dos-capilares-alveolares) — ORPHA:210122 — 73 sintomas em comum
- [Heterotaxia](https://raras.org/doenca/450) — ORPHA:450 — 32 sintomas em comum
- [Situs ambiguus](https://raras.org/doenca/situs-ambiguus) — ORPHA:157769 — 32 sintomas em comum
- [Discinesia ciliar primária](https://raras.org/doenca/discinesia-ciliar-primaria) — ORPHA:244 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Rubinstein-Taybi por haploinsuficiência EP300](https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-haploinsuficiencia-ep300) — ORPHA:353284 — 21 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença pulmonar intersticial primária específica à infância?

Trata-se de uma categoria que engloba alterações raras do tecido pulmonar em crianças pequenas, identificada pelo código ORPHA:264665. O quadro compromete a oxigenação e a estrutura do órgão respiratório nos primeiros anos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/264665); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sintomas observados na criança?

Os sinais mais evidentes incluem tosse, febre, respiração rápida, retrações intercostais e coloração azulada na pele pela baixa oxigenação. Também é comum o déficit de crescimento corporal e a detecção de opacidades pulmonares em exames de tomografia.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Esta doença tem causa genética?

Sim, variações em genes como o FOXF1 estão formalmente catalogadas em conexão com o desenvolvimento desta condição. Existem centenas de testes genéticos catalogados no exterior para investigar variantes associadas a essas desordens respiratórias.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### O SUS oferece tratamento por meio de PCDT oficial?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos dispensados pelo SUS de forma padronizada para este código específico. A assistência à criança é conduzida pelos serviços médicos de referência segundo a necessidade de suporte clínico individual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/264665); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se em exames de tomografia de alta resolução do tórax, provas de função pulmonar e painéis genéticos. Bancos como o ClinVar reúnem variantes conhecidas no gene FOXF1 para ajudar na identificação laboratorial precisa.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [22] ClinVar — 119 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FOXF1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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