# Doença pulmonar intersticial primária específica à infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-pulmonar-intersticial-primaria-especifica-a-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 264665 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/264665
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença pulmonar intersticial primária da infância, associada a mutações no gene FOXF1, manifesta-se com tosse, hipoxemia, febre e déficit de crescimento. Achados radiológicos incluem opacificação em vidro fosco e infiltrados reticulares, podendo haver siringomielia e linfadenopatia mediastinal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (105 fenótipos HPO)

- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396
- **Linfadenopatia mediastinal** — HPO: HP:0100721
- **Retrações intercostais** — HPO: HP:0030864
- **Opacificação em vidro fosco na TC de alta resolução pulmonar** — HPO: HP:0025179
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418
- **Hiperventilação** — HPO: HP:0002883
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Infiltrados reticulares difusos ou finamente nodulares** — HPO: HP:0002207
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **Capacidade vital forçada reduzida** — HPO: HP:0032341
- **Ausência de vesícula biliar** — HPO: HP:0011467
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468
- **Volvulus** — HPO: HP:0002580
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251
- **Estenose duodenal** — HPO: HP:0100867
- **Proporção diminuída de células T CD8-positivas** — HPO: HP:0005415
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206
- **Anormalidade das tonsilas** — HPO: HP:0100765
- **Defeito do septo atrial tipo ostium secundum** — HPO: HP:0001684
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Anormalidade do timo** — HPO: HP:0000777
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850
- **Amígdalas ausentes** — HPO: HP:0030813
- **Proporção diminuída de células T CD4-positivas** — HPO: HP:0032218
- **Disgenesia gonadal** — HPO: HP:0000133
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Cisto do plexo coroide** — HPO: HP:0002190
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566
- **Atresia duodenal** — HPO: HP:0002247
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790
- **Dilatação da pelve renal** — HPO: HP:0010946
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539
- **Arco aórtico hipoplásico** — HPO: HP:0012304
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- _...e mais 65 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-pulmonar-intersticial-primaria-especifica-a-infancia._

## Genes associados (1)

- **FOXF1** — Forkhead box protein F1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable transcription activator for a number of lung-specific genes

## Medicamentos em desenvolvimento (4)

- NITRIC OXIDE — Fase Phase 3 (Soluble guanylate cyclase activator)
- PROPOFOL — Fase Phase 3 (GABA-A receptor; anion channel positive allosteric modulator)
- BECLOMETHASONE DIPROPIONATE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist)
- BETAMETHASONE — Fase Phase 2 (Glucocorticoid receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017015

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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