# Doença Pyle

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-pyle
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3005 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3005
- **CID-10**: Q78.5
- **OMIM**: OMIM:265900 — https://omim.org/entry/265900

## Em linguagem simples

A doença de Pyle é um distúrbio dos ossos. Sua característica marcante é uma anormalidade dos ossos longos dos braços e das pernas, em que as extremidades (metáfises) dos ossos são anormalmente largas; a forma dos ossos assemelha‑se a um remo ou pá de barco. As metáfises largas são devido ao aumento da camada interna esponjosa do osso (osso trabecular). Embora o osso trabecular esteja expandido, a camada externa mais densa do osso (osso cortical) é mais fina que o normal. Como resultado, os ossos são frágeis e fraturam-se facilmente. As anomalias ósseas nas pernas costumam causar joelhos em valgo (genu valgum) em pessoas com a condição.  Outras anomalias ósseas também podem ocorrer na doença de Pyle. Pessoas com a condição podem ter clavículas, costelas ou ossos dos dedos das mãos alargados. Problemas dentários são comuns na doença de Pyle, incluindo atraso na erupção dos dentes permanentes e desalinhamento dos dentes superiores e inferiores (maloclusão).
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/pyle-disease

## Descrição clínica

Displasia óssea caracterizada por geno valgo, anomalias metafisárias com alargamento dos ossos longos estendendo-se até as diáfises e dando aos fêmures e tíbias uma aparência de “frasco de Erlenmeyer”, alargamento das costelas e clavículas, platispondilia e adelgaçamento cortical.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Metáfises aumentadas** — HPO: HP:0003051 (Frequente (79-30%))
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 (Ocasional (29-5%))
- **Osteosclerose craniofacial** — HPO: HP:0005464 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção atrasada dos dentes permanentes** — HPO: HP:0000696 (Ocasional (29-5%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequente (79-30%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequente (79-30%))
- **Deformidade em frasco de Erlenmeyer dos fêmures** — HPO: HP:0004975 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Alargamento medial das clavículas** — HPO: HP:0006599 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Frequente (79-30%))
- **Calvária fina** — HPO: HP:0010539 (Ocasional (29-5%))
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418 (Ocasional (29-5%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Ocasional (29-5%))
- **Mucopolissacaridúria** — HPO: HP:0008155
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Condrodisplasia metafisária** — HPO: HP:0005871
- **Displasia metafisária** — HPO: HP:0100255
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016 (Frequência: 4/4)
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 (Ocasional (~25%))
- **Persistência de dentes decíduos** — HPO: HP:0006335 (Ocasional (~25%))
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Ocasional (~25%))
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684
- **Ausência de seios paranasais** — HPO: HP:0002689 (Muito frequente (~50%))
- **Seios frontais hipoplásicos** — HPO: HP:0002738
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Frequência: 2/2)
- **Córtex ósseo fino** — HPO: HP:0002753 (Frequência: 4/4)
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/4)
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Ocasional (~25%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Ocasional (~25%))

## Genes associados (1)

- **SFRP4** — Secreted frizzled-related protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Soluble frizzled-related proteins (sFRPS) function as modulators of Wnt signaling through direct interaction with Wnts. They have a role in regulating cell growth and differentiation in specific cell

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05046977** [UNKNOWN]: Double Osteotomy for Deformity Correction in Pyle Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05046977

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia cleidocraniana](https://raras.org/doenca/displasia-cleidocraniana) — ORPHA:1452 — 12 sintomas em comum
- [Displasia craniometadiafisária, tipo ossos wormianos](https://raras.org/doenca/displasia-craniometadiafisaria-tipo-ossos-wormianos) — ORPHA:85184 — 11 sintomas em comum
- [Displasia cranio-metafisária](https://raras.org/doenca/displasia-cranio-metafisaria) — ORPHA:1522 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Dyggve-Melchior-Clausen](https://raras.org/doenca/doenca-de-dyggve-melchior-clausen) — ORPHA:239 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Camurati-Engelmann](https://raras.org/doenca/doenca-de-camurati-engelmann) — ORPHA:1328 — 10 sintomas em comum
- [Picnodisostose](https://raras.org/doenca/picnodisostose) — ORPHA:763 — 10 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 4](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4) — ORPHA:582 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Cockayne tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-2) — ORPHA:90322 — 9 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 9 sintomas em comum
- [Condrodisplasia metafisária, tipo Spahr](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-spahr) — ORPHA:2501 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença de Pyle?

É uma displasia óssea rara de herança autossômica recessiva ligada ao gene SFRP4. A condição produz alargamento das extremidades dos ossos longos, lembrando a forma de um frasco de Erlenmeyer, além de fragilidade esquelética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3005); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/pyle-disease)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais comumente se manifestam na infância, com o aparecimento de joelhos para dentro (genu valgum) e propensão a fraturas após pequenos impactos. Também é comum notar atraso no nascimento dos dentes permanentes e queixo proeminente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3005); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] Bone fracture after minor trauma in Pyle's disease: A rare case in an adult. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39674623/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/pyle-disease)

### A doença de Pyle tem cura?

Atualmente não existe tratamento com capacidade de cura para a condição. As intervenções são direcionadas ao controle das dores, correção cirúrgica das deformidades ósseas e reabilitação motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3005); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [24] Ensaio clínico NCT05046977 (UNKNOWN) — Double Osteotomy for Deformity Correction in Pyle Disease (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05046977)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença de Pyle não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado para ela.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença de Pyle é hereditária?

Sim, é uma doença genética transmitida de forma autossômica recessiva. Isso requer que a pessoa herde uma cópia alterada do gene SFRP4 de cada um dos pais para apresentar a síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3005); [2] OMIM 265900 (https://www.omim.org/entry/265900); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença Pyle. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-pyle
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-pyle
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3005