# Doença Pyle

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-pyle
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3005 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3005
- **CID-10**: Q78.5
- **OMIM**: OMIM:265900 — https://omim.org/entry/265900

## Descrição clínica

Displasia óssea rara caracterizada por ossos longos com metáfises largas e expandidas, osso cortical fino e fragilidade óssea. O alargamento e a submodelagem metafisários se estendem bem para dentro da diáfise e causam no fémur distal a aparência típica de ''frasco Erlenmeyer'' ou ''pá''. A submodelagem óssea também é vista nos ossos tubulares das mãos, onde há falta de constrição diafisária. As características clínicas comuns incluem genua valga, clavículas grandes e anomalias dentárias. Hiperostose leve do crânio e platispondilia leve também podem ser observadas em radiografias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Metáfises aumentadas** — HPO: HP:0003051 (Frequente (79-30%))
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 (Ocasional (29-5%))
- **Osteosclerose craniofacial** — HPO: HP:0005464 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção atrasada dos dentes permanentes** — HPO: HP:0000696 (Ocasional (29-5%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequente (79-30%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequente (79-30%))
- **Deformidade em frasco de Erlenmeyer dos fêmures** — HPO: HP:0004975 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Alargamento medial das clavículas** — HPO: HP:0006599 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Frequente (79-30%))
- **Calvária fina** — HPO: HP:0010539 (Ocasional (29-5%))
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418 (Ocasional (29-5%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Ocasional (29-5%))
- **Mucopolissacaridúria** — HPO: HP:0008155
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Condrodisplasia metafisária** — HPO: HP:0005871
- **Displasia metafisária** — HPO: HP:0100255
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016 (Frequência: 4/4)
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 (Ocasional (~25%))
- **Persistência de dentes decíduos** — HPO: HP:0006335 (Ocasional (~25%))
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Ocasional (~25%))
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684
- **Ausência de seios paranasais** — HPO: HP:0002689 (Muito frequente (~50%))
- **Seios frontais hipoplásicos** — HPO: HP:0002738
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Frequência: 2/2)
- **Córtex ósseo fino** — HPO: HP:0002753 (Frequência: 4/4)
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/4)
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Ocasional (~25%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Ocasional (~25%))

## Genes associados (1)

- **SFRP4** — Secreted frizzled-related protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Soluble frizzled-related proteins (sFRPS) function as modulators of Wnt signaling through direct interaction with Wnts. They have a role in regulating cell growth and differentiation in specific cell

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05046977** [UNKNOWN]: Double Osteotomy for Deformity Correction in Pyle Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05046977

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença Pyle. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-pyle
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