# Doença Refsum da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-refsum-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 772 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/772
- **CID-10**: G60.1

## Descrição clínica

A forma infantil da doença de Refsum é uma doença que afecta os peroxissomas, manifestando-se com retinite pigmentosa e neuropatia periférica. Pertence ao grupo das doenças do peroxissoma, um subgrupo das leucodistrofias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (271 fenótipos HPO)

- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113
- **Concentração elevada de ácido tetracosanoico circulante** — HPO: HP:0034297
- **Concentração elevada de ácido hexacosanoico circulante** — HPO: HP:0034298
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Catarata polar** — HPO: HP:0010696
- **Fontanela anterior aberta persistente** — HPO: HP:0004474
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435
- **Sofrimento fetal** — HPO: HP:0025116
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Atetose** — HPO: HP:0002305
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180
- **Estado vegetativo** — HPO: HP:0031358
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302
- **Colpocefalia** — HPO: HP:0030048
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570
- **Eletrorretinograma de cintilação anormal adaptado ao claro** — HPO: HP:0030473
- **Nível elevado de ácido tri-hidroxicolestanoico na urina** — HPO: HP:6000393
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Hiperoxalúria** — HPO: HP:0003159
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- _...e mais 231 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-refsum-da-infancia._

## Genes associados (13)

- **PEX16** — Peroxisomal membrane protein PEX16 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for peroxisome membrane biogenesis. May play a role in early stages of peroxisome assembly. Can recruit other peroxisomal proteins, such as PEX3 and PMP34, to de novo peroxisomes derived from
- **PEX1** — Peroxisomal ATPase PEX1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the PEX1-PEX6 AAA ATPase complex, a protein dislocase complex that mediates the ATP-dependent extraction of the PEX5 receptor from peroxisomal membranes, an essential step for PEX5 recycl
- **PEX10** — Peroxisome biogenesis factor 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase component of a retrotranslocation channel required for peroxisome organization by mediating export of the PEX5 receptor from peroxisomes to the cytosol, thereby promoting P
- **PEX12** — Peroxisome assembly protein 12 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of a retrotranslocation channel required for peroxisome organization by mediating export of the PEX5 receptor from peroxisomes to the cytosol, thereby promoting PEX5 recycling (PubMed:246622
- **PEX6** — Peroxisomal ATPase PEX6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the PEX1-PEX6 AAA ATPase complex, a protein dislocase complex that mediates the ATP-dependent extraction of the PEX5 receptor from peroxisomal membranes, an essential step for PEX5 recycl
- **PEX13** — Peroxisomal membrane protein PEX13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the PEX13-PEX14 docking complex, a translocon channel that specifically mediates the import of peroxisomal cargo proteins bound to PEX5 receptor (PubMed:28765278, PubMed:8858165, PubMed:9
- **PEX14** — Peroxisomal membrane protein PEX14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the PEX13-PEX14 docking complex, a translocon channel that specifically mediates the import of peroxisomal cargo proteins bound to PEX5 receptor (PubMed:24235149, PubMed:28765278, PubMed:
- **PEX11B** — Peroxisomal membrane protein 11B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in peroxisomal proliferation (PubMed:9792670). May regulate peroxisome division by recruiting the dynamin-related GTPase DNM1L to the peroxisomal membrane (PubMed:12618434). Promotes membrane
- **PEX19** — Peroxisomal biogenesis factor 19 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Necessary for early peroxisomal biogenesis. Acts both as a cytosolic chaperone and as an import receptor for peroxisomal membrane proteins (PMPs). Binds and stabilizes newly synthesized PMPs in the cy
- **PEX2** — Peroxisome biogenesis factor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase component of a retrotranslocation channel required for peroxisome organization by mediating export of the PEX5 receptor from peroxisomes to the cytosol, thereby promoting P
- **PEX3** — Peroxisomal biogenesis factor 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in peroxisome biosynthesis and integrity. Assembles membrane vesicles before the matrix proteins are translocated. As a docking factor for PEX19, is necessary for the import of peroxisomal me
- **PEX5** — Peroxisomal targeting signal 1 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor that mediates peroxisomal import of proteins containing a C-terminal PTS1-type tripeptide peroxisomal targeting signal (SKL-type) (PubMed:11101887, PubMed:11336669, PubMed:12456682, PubMed:16
- **PEX26** — Peroxisome assembly protein 26 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Peroxisomal docking factor that anchors PEX1 and PEX6 to peroxisome membranes (PubMed:12717447, PubMed:12851857, PubMed:16257970, PubMed:16763195, PubMed:16854980, PubMed:21362118). PEX26 is therefore

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02171104** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: MT2013-31: Allo HCT for Metabolic Disorders and Severe Osteopetrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02171104
- **NCT00007020** [COMPLETED]: Compassionate Treatment of Patients With Inborn Errors of Bile Acid Metabolism With Cholic Acid — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00007020
- **NCT00004442** [TERMINATED]: Study of Bile Acids in Patients With Peroxisomal Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00004442

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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