# Doença renal cística medular, autossômica recessiva, juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-renal-cistica-medular-autossomica-recessiva-juvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93592 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93592
- **CID-10**: Q61.5
- **OMIM**: OMIM:256100 — https://omim.org/entry/256100

## Descrição clínica

Nefrite tubulointersticial progressiva herdada de forma autossômica recessiva. É causada por mutações no gene NPHP1. Os pacientes apresentam anemia, poliúria e polidipsia durante a infância. O dano renal bilateral progressivo resulta em insuficiência renal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Desintegração da membrana basal tubular** — HPO: HP:0005583
- **Nefronoptise** — HPO: HP:0000090 (Frequência: 2/2)
- **Cistos corticomedulares renais** — HPO: HP:0000108
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- **Hipostenúria** — HPO: HP:0003158
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Fibrose túbulo-intersticial** — HPO: HP:0005576
- **Atrofia tubular renal** — HPO: HP:0000092
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (7)

- **WDR19** — WD repeat-containing protein 19 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs), it is involved in cilia function and/or asse
- **ADAMTS9** — A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cleaves the large aggregating proteoglycans, aggrecan (at the '1838-Glu-\|-Ala-1839' site) and versican (at the '1428-Glu-\|-Ala-1429' site). Has a protease-independent function in promoting the transpo
- **NPHP4** — Nephrocystin-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the organization of apical junctions; the function is proposed to implicate a NPHP1-4-8 module (PubMed:19755384, PubMed:21565611). Does not seem to be strictly required for ciliogenesis (P
- **NPHP1** — Nephrocystin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Together with BCAR1 it may play a role in the control of epithelial cell polarity (By similarity). Involved in the organization of apical junctions in kidney cells together with NPHP4 and RPGRIP1L/NPH
- **MAPKBP1** — Mitogen-activated protein kinase-binding protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Negative regulator of NOD2 function. It down-regulates NOD2-induced processes such as activation of NF-kappa-B signaling, IL8 secretion and antibacterial response (PubMed:22700971). Involved in JNK si
- **ANKS6** — Ankyrin repeat and SAM domain-containing protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for renal function
- **GLIS2** — Zinc finger protein GLIS2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Can act either as a transcriptional repressor or as a transcriptional activator, depending on the cell context. Acts as a repressor of the Hedgehog signaling pathway (By similarity). Represses the Hed

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06648044** [RECRUITING]: Research of Therapeutic Targets in the Frame of Nephronophthisis and Renal Associated Ciliopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06648044
- **NCT01401998** [RECRUITING]: ARPKD Database Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01401998
- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852
- **NCT01022957** [COMPLETED]: Nephronophthisis : Clinical and Genetic Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01022957
- **NCT05286632** [COMPLETED]: KidneYou - Innovative Digital Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05286632
- **NCT04874909** [UNKNOWN]: Classification, Functional Stratification and Biomarkers in Ciliopathy (CILLICORIRCM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04874909

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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