# Doença renal cística medular, autossômica recessiva, juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-renal-cistica-medular-autossomica-recessiva-juvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93592 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93592
- **CID-10**: Q61.5
- **OMIM**: OMIM:256100 — https://omim.org/entry/256100

## Em linguagem simples

A doença renal cística medular juvenil é uma enfermidade genética rara que atinge os rins a partir da infância. Os primeiros sinais mais comuns que a família nota são muita sede e vontade constante de urinar, acompanhados de palidez por anemia. Com o passar do tempo, as alterações nos rins podem comprometer a função do órgão e atrasar o crescimento da criança. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio no Ministério da Saúde, devendo a assistência ser conduzida pela rede especializada do SUS.

## Descrição clínica

Nefrite tubulointersticial progressiva herdada de forma autossômica recessiva. É causada por mutações no gene NPHP1. Os pacientes apresentam anemia, poliúria e polidipsia durante a infância. O dano renal bilateral progressivo resulta em insuficiência renal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Desintegração da membrana basal tubular** — HPO: HP:0005583
- **Nefronoptise** — HPO: HP:0000090 (Frequência: 2/2)
- **Cistos corticomedulares renais** — HPO: HP:0000108
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- **Hipostenúria** — HPO: HP:0003158
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Fibrose túbulo-intersticial** — HPO: HP:0005576
- **Atrofia tubular renal** — HPO: HP:0000092
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (7)

- **WDR19** — WD repeat-containing protein 19 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs), it is involved in cilia function and/or asse
- **ADAMTS9** — A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cleaves the large aggregating proteoglycans, aggrecan (at the '1838-Glu-\|-Ala-1839' site) and versican (at the '1428-Glu-\|-Ala-1429' site). Has a protease-independent function in promoting the transpo
- **NPHP4** — Nephrocystin-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the organization of apical junctions; the function is proposed to implicate a NPHP1-4-8 module (PubMed:19755384, PubMed:21565611). Does not seem to be strictly required for ciliogenesis (P
- **NPHP1** — Nephrocystin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Together with BCAR1 it may play a role in the control of epithelial cell polarity (By similarity). Involved in the organization of apical junctions in kidney cells together with NPHP4 and RPGRIP1L/NPH
- **MAPKBP1** — Mitogen-activated protein kinase-binding protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Negative regulator of NOD2 function. It down-regulates NOD2-induced processes such as activation of NF-kappa-B signaling, IL8 secretion and antibacterial response (PubMed:22700971). Involved in JNK si
- **ANKS6** — Ankyrin repeat and SAM domain-containing protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for renal function
- **GLIS2** — Zinc finger protein GLIS2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Can act either as a transcriptional repressor or as a transcriptional activator, depending on the cell context. Acts as a repressor of the Hedgehog signaling pathway (By similarity). Represses the Hed

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06648044** [RECRUITING]: Research of Therapeutic Targets in the Frame of Nephronophthisis and Renal Associated Ciliopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06648044
- **NCT01401998** [RECRUITING]: ARPKD Database Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01401998
- **NCT05286632** [COMPLETED]: KidneYou - Innovative Digital Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05286632
- **NCT04874909** [COMPLETED]: Classification, Functional Stratification and Biomarkers in Ciliopathy (CILLICORIRCM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04874909
- **NCT01022957** [COMPLETED]: Nephronophthisis : Clinical and Genetic Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01022957

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Nefronoptise](https://raras.org/doenca/nefronoptise) — ORPHA:655 — 12 sintomas em comum
- [Doença renal cística genética](https://raras.org/doenca/doenca-renal-cistica-genetica) — ORPHA:93587 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Joubert com defeito oculorrenal](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal) — ORPHA:2318 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Senior-Boichis](https://raras.org/doenca/sindrome-senior-boichis) — ORPHA:84081 — 10 sintomas em comum
- [Doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-renal-tubulo-intersticial-autossomica-dominante) — ORPHA:34149 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Senior-Loken](https://raras.org/doenca/sindrome-senior-loken) — ORPHA:3156 — 8 sintomas em comum
- [Doença túbulo-intersticial renal autossômica dominante MUC1-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-tubulo-intersticial-renal-autossomica-dominante-muc1-relacionada) — ORPHA:88949 — 7 sintomas em comum
- [Doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante UMOD-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-renal-tubulo-intersticial-autossomica-dominante-umod-relacionada) — ORPHA:88950 — 6 sintomas em comum
- [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose-sem-envolvimento-ocular-grave) — ORPHA:31043 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Joubert com defeito hepático](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-hepatico) — ORPHA:1454 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença renal cística medular juvenil?

É uma nefrite tubulointersticial genética progressiva com herança autossômica recessiva que atinge os rins na infância. Ela é identificada nos sistemas de classificação sob os códigos CID-10 Q61.5 e ORPHA:93592.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93592); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

As manifestações iniciais costumam incluir poliúria (urinar em grande volume e frequência) e polidipsia (sede intensa). Além disso, as crianças afetadas apresentam frequentemente anemia e redução no ganho de altura e peso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93592); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença renal cística medular juvenil é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença com padrão de herança autossômica recessiva. Mutações no gene NPHP1 representam a principal causa genética identificada nos pacientes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93592); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos incorporados ou dispensados pelo SUS por meio de um protocolo clínico específico para esta condição. A patologia não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado oferecido pela rede de média e alta complexidade.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser estabelecido por meio de exames moleculares, existindo 49 testes genéticos catalogados internacionalmente. Os testes investigam mutações e deleções em genes associados, como o NPHP1, NPHP4 e GLIS2.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] Copy-number variation of the NPHP1 gene in patients with juvenile Nephronophthisis. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31402777/); [21] NCBI GTR — 49 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Juvenile%20nephronophthisis); [22] ClinVar — 195 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GLIS2[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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