# Doença renal policística autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-renal-policistica-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 730 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/730
- **CID-10**: Q61.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **doença renal policística autossômica dominante** é uma condição genética que provoca a formação de cistos nos rins e em outros órgãos ao longo da vida. Os sintomas mais frequentes percebidos pela pessoa são dor nas costas ou nas laterais do abdome, pressão alta e perda de sangue na urina. Nos Estados Unidos, o tolvaptano é um medicamento aprovado pelo FDA para a doença, mas isso não significa que o remédio seja fornecido no Brasil. No SUS, a condição não conta com um protocolo clínico específico (PCDT) nem dispensa medicamentos exclusivos, sendo o cuidado realizado pelas equipes de nefrologia e reabilitação da rede pública.

## Descrição clínica

Forma autossômica dominante de doença renal policística.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Rins hiperecogênicos** — HPO: HP:0004719
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959
- **Nefronoptise** — HPO: HP:0000090
- **Glomeruloesclerose segmentar focal** — HPO: HP:0000097
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Fibrose intersticial renal** — HPO: HP:0032948
- **Atrofia renal** — HPO: HP:0012585
- **Aneurisma sacular cerebral** — HPO: HP:0007029
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequente (79-30%))
- **Cistos pancreáticos** — HPO: HP:0001737 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Muito frequente (99-80%))
- **Motilidade espermática reduzida** — HPO: HP:0012207 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702 (Ocasional (29-5%))
- **Dilatação da artéria cerebral** — HPO: HP:0004944 (Ocasional (29-5%))
- **Doença hepática policística** — HPO: HP:0006557 (Ocasional (29-5%))
- **Dor no flanco** — HPO: HP:0030157 (Frequente (79-30%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Ocasional (29-5%))
- **Pielonefrite** — HPO: HP:0012330 (Ocasional (29-5%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Frequente (79-30%))
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração anormal de eletrólitos urinários** — HPO: HP:0012591 (Frequente (79-30%))
- **Nefrolitíase por ácido úrico** — HPO: HP:0000791 (Ocasional (29-5%))
- **Cistos hepáticos** — HPO: HP:0001407 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefrolitíase por oxalato de cálcio** — HPO: HP:0008672 (Ocasional (29-5%))
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105 (Ocasional (29-5%))
- **Albuminúria** — HPO: HP:0012592 (Frequente (79-30%))
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Muito frequente (99-80%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia arterial sistêmica anormal** — HPO: HP:0011004 (Ocasional (29-5%))
- **Adenoma de células produtoras de hormônio do crescimento hipofisárias** — HPO: HP:0011760 (Raro (<5%))
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113
- **Nível elevado de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0030948
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-renal-policistica-autossomica-dominante._

## Genes associados (9)

- **IFT140** — Intraflagellar transport protein 140 homolog [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs) (PubMed:20889716, PubMed:22503633). Plays a pivo
- **NEK8** — Serine/threonine-protein kinase Nek8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for renal tubular integrity. May regulate local cytoskeletal structure in kidney tubule epithelial cells. May regulate ciliary biogenesis through targeting of proteins to the cilia (PubMed:37
- **BICC1** — Protein bicaudal C homolog 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Putative RNA-binding protein. Acts as a negative regulator of Wnt signaling. May be involved in regulating gene expression during embryonic development
- **ALG9** — Alpha-1,2-mannosyltransferase ALG9 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Mannosyltransferase that operates in the biosynthetic pathway of dolichol-linked oligosaccharides, the glycan precursors employed in protein asparagine (N)-glycosylation. The assembly of dolichol-link
- **DNAJB11** — DnaJ homolog subfamily B member 11 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: As a co-chaperone for HSPA5 it is required for proper folding, trafficking or degradation of proteins (PubMed:10827079, PubMed:15525676, PubMed:29706351). Binds directly to both unfolded proteins that
- **ALG5** — Dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase that operates in the biosynthetic pathway of dolichol-linked oligosaccharides, the glycan precursors employed in protein asparagine (N)-glycosylation. The a
- **PKD2** — Polycystin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Forms a nonselective cation channel (PubMed:11854751, PubMed:11991947, PubMed:15692563, PubMed:26269590, PubMed:27071085, PubMed:31441214, PubMed:39009345). Can function as a homotetrameric ion channe
- **GANAB** — Neutral alpha-glucosidase AB [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of glucosidase II that cleaves sequentially the 2 innermost alpha-1,3-linked glucose residues from the Glc(2)Man(9)GlcNAc(2) oligosaccharide precursor of immature glycoproteins (PubM
- **PKD1** — Polycystin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of a heteromeric calcium-permeable ion channel formed by PKD1 and PKD2 that is activated by interaction between PKD1 and a Wnt family member, such as WNT3A and WNT9B (PubMed:27214281). Both

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Ensaios clínicos ativos (56)

- **NCT07792408** [RECRUITING]: Effects of VX-407 on the Pharmacokinetics of Combined Oral Contraceptives — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07792408
- **NCT07282821** [RECRUITING]: Bempedoic Acid Therapy for Polycystic Kidney Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07282821
- **NCT07788014** [RECRUITING]: A Phase 1 Study of Single and Multiple Ascending Doses of GV-100 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07788014
- **NCT07745920** [RECRUITING]: Managing Depressive Symptoms in ADPKD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07745920
- **NCT07454174** [RECRUITING]: Metabolic Impacts of Ren-Nu: A Dietary Program for Polycystic Kidney Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07454174
- **NCT07280585** [RECRUITING]: STOP-PKD: SGLT2-inhibition to Improve Prognosis in Polycystic Kidney Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07280585
- **NCT07228364** [RECRUITING]: Safety, Tolerability and Pharmacokinetics of AZD1613 in Adults With Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07228364
- **NCT06970028** [RECRUITING]: Somatosensory Phenotyping of ADPKD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06970028
- **NCT07260071** [RECRUITING]: Hypertension in Children and Young People at Risk of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07260071
- **NCT06902558** [RECRUITING]: ANCHOR Study: A Study to Assess the Safety and Efficacy of ABBV-CLS-628 in Adult Participants With Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06902558

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença renal cística genética](https://raras.org/doenca/doenca-renal-cistica-genetica) — ORPHA:93587 — 52 sintomas em comum
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- [Doença renal policística autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/doenca-renal-policistica-autossomica-recessiva) — ORPHA:731 — 14 sintomas em comum
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- [Colestase intra-hepática progressiva familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar) — ORPHA:172 — 14 sintomas em comum
- [Doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-renal-tubulo-intersticial-autossomica-dominante) — ORPHA:34149 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome MODY](https://raras.org/doenca/sindrome-mody) — ORPHA:552 — 12 sintomas em comum
- [Doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante UMOD-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-renal-tubulo-intersticial-autossomica-dominante-umod-relacionada) — ORPHA:88950 — 12 sintomas em comum
- [Alteração do transporte de magnésio](https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-magnesio) — ORPHA:309848 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença renal policística autossômica dominante?

É uma alteração genética caracterizada pelo aparecimento gradual de múltiplos cistos nos rins. A enfermidade é catalogada pelo código CID-10 Q61.2 e também é conhecida pelo termo rim policístico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/730); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença renal policística autossômica dominante é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Alterações em genes como PKD1, PKD2 e outros podem ser transmitidas diretamente de pais para filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/730); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas do rim policístico?

Os sinais mais comuns envolvem cistos renais, dor no flanco, pressão alta e presença de sangue na urina. Também podem se manifestar infecções urinárias de repetição e formação de cistos em órgãos como o fígado.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe medicamento dispensado pelo SUS para esta doença?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por este motivo, o SUS não apresenta medicamentos específicos dispensados na farmácia pública para o seu tratamento, realizando o manejo pelas linhas gerais de atendimento e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/730); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico desta condição?

O diagnóstico utiliza a combinação de exames de imagem, alterações nos exames de sangue e urina e o histórico de saúde familiar. Testes genéticos também podem ser realizados, contando com 51 exames catalogados internacionalmente e testes moleculares previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/730); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 51 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20polycystic%20kidney%20disease)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença renal policística autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-renal-policistica-autossomica-dominante
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