# Doença renal policística autossômica dominante tipo 1 com esclerose tuberosa > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-renal-policistica-autossomica-dominante-tipo-1-com-esclerose-tuberosa > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 88924 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88924 - **CID-10**: Q61.2 - **OMIM**: OMIM:600273 — https://omim.org/entry/600273 ## Em linguagem simples A doença renal policística com esclerose tuberosa é uma condição genética rara em que a criança desenvolve cistos graves nos rins e alterações no cérebro ou em outros órgãos. Ela ocorre pela deleção conjunta de dois genes vizinhos chamados PKD1 e TSC2. Os primeiros sintomas surgem na infância e costumam envolver múltiplos cistos renais, tumores benignos nos rins e alterações no sistema nervoso central. Embora existam remédios aprovados nos Estados Unidos, esta doença não possui protocolo clínico (PCDT) nem medicamentos distribuídos pelo SUS especificamente para ela. O acompanhamento e os cuidados são realizados por meio de consultas especializadas e reabilitação na rede de saúde. ## Descrição clínica A doença renal policística com esclerose tuberosa (PKD-TSC) é caracterizada por doença renal policística grave e de início precoce com várias manifestações de esclerose tuberosa (angiomiolipomas múltiplos, linfangioleiomiomatose e calcificações periventriculares do sistema nervoso central). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 30 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO) - **Angiomiolipoma renal** — HPO: HP:0006772 - **Tubérculos corticais** — HPO: HP:0009717 - **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Genes associados (2) - **PKD1** — Polycystin-1 [Role in the phenotype of] - Função: Component of a heteromeric calcium-permeable ion channel formed by PKD1 and PKD2 that is activated by interaction between PKD1 and a Wnt family member, such as WNT3A and WNT9B (PubMed:27214281). Both - **TSC2** — Tuberin [Role in the phenotype of] - Função: Catalytic component of the TSC-TBC complex, a multiprotein complex that acts as a negative regulator of the canonical mTORC1 complex, an evolutionarily conserved central nutrient sensor that stimulate ## Tratamento e SUS - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença renal cística genética](https://raras.org/doenca/doenca-renal-cistica-genetica) — ORPHA:93587 — 3 sintomas em comum - [Complexo esclerose tuberosa](https://raras.org/doenca/complexo-esclerose-tuberosa) — ORPHA:805 — 3 sintomas em comum - [Síndrome Phelan-McDermid](https://raras.org/doenca/sindrome-phelan-mcdermid) — ORPHA:48652 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Hajdu-Cheney](https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney) — ORPHA:955 — 2 sintomas em comum - [Síndrome de hipoparatireoidismo-surdez neurossensorial-doença renal](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoparatireoidismo-surdez-neurossensorial-doenca-renal) — ORPHA:2237 — 2 sintomas em comum - [Neoplasia endócrina múltipla tipo 4](https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla-tipo-4) — ORPHA:276152 — 2 sintomas em comum - [Síndrome hiperparatireoidismo-tumor da mandíbula](https://raras.org/doenca/sindrome-hiperparatireoidismo-tumor-da-mandibula) — ORPHA:99880 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Floating-Harbor](https://raras.org/doenca/sindrome-floating-harbor) — ORPHA:2044 — 2 sintomas em comum - [Deficiência de mevalonato quinase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-mevalonato-quinase) — ORPHA:309025 — 1 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-15) — ORPHA:262950 — 1 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa esta síndrome? A síndrome é causada por alterações e deleções conjuntas nos genes PKD1 e TSC2, localizados lado a lado no mesmo cromossomo. A herança genética é autossômica dominante, gerando perda das funções das proteínas policistina-1 e tuberina. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88924); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] TSC2/PKD1 contiguous gene síndrome. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29122219/) ### Quais são os principais sinais da doença? Os principais sinais incluem displasia renal policística e angiomiolipomas renais que surgem na infância. No sistema nervoso central, podem ocorrer tubérculos corticais e calcificações periventriculares. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88924); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico envolve exames de imagem dos rins e encéfalo e confirmação por testes genéticos moleculares. No SUS, estão previstos procedimentos como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento do exoma para investigação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88924); [9] Diagnosis and genotype-phenotype correlation in patients with PKD1/TSC2 contiguous gene deletion syndrome. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35142283/) ### Existe tratamento pelo SUS? Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há medicamentos dispensados pelo SUS por essa via. O suporte é oferecido pela rede de assistência pública por meio do acompanhamento dos sintomas e atendimento em reabilitação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88924); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### O tolvaptano está disponível no SUS para esta condição? Não há fornecimento dispensado desse fármaco para esta doença nos PCDTs oficiais do SUS. - Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença renal policística autossômica dominante tipo 1 com esclerose tuberosa. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-renal-policistica-autossomica-dominante-tipo-1-com-esclerose-tuberosa **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-renal-policistica-autossomica-dominante-tipo-1-com-esclerose-tuberosa **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=88924