# Doença renal policística autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-renal-policistica-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 731 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/731
- **CID-10**: Q61.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença renal policística autossômica recessiva é uma alteração genética rara que provoca o crescimento de cistos nos rins e pode atingir o fígado. Os sinais mais comuns envolvem rins e fígado aumentados, além de riscos de pressão alta na circulação hepática e problemas renais. A condição não possui medicamentos específicos com protocolo clínico oficial do Ministério da Saúde no Brasil. O cuidado na rede pública é feito com acompanhamento das funções dos órgãos e serviços de atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Doença hereditária caracterizada pelo desenvolvimento de cistos que afetam os ductos coletores. Está frequentemente associada ao envolvimento hepático.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Aumento da concentração sérica de ácidos biliares** — HPO: HP:0012202 (Frequente (79-30%))
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- **Múltiplos pequenos cistos renais medulares** — HPO: HP:0008659
- **Hematêmese** — HPO: HP:0002248
- **Fácies de Potter** — HPO: HP:0002009
- **Ausência de diferenciação corticomedular renal** — HPO: HP:0005564
- **Cistos hepáticos** — HPO: HP:0001407
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Rins hiperecogênicos** — HPO: HP:0004719
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Fibrose túbulo-intersticial** — HPO: HP:0005576
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperesplenismo** — HPO: HP:0001971 (Frequente (79-30%))
- **Enteropatia com perda proteica** — HPO: HP:0002243 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Frequente (79-30%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Ocasional (29-5%))
- **Má absorção de gordura** — HPO: HP:0002630 (Frequente (79-30%))
- **Baixos níveis de vitamina A** — HPO: HP:0004905 (Frequente (79-30%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Frequente (79-30%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Frequente (79-30%))
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixos níveis de vitamina D** — HPO: HP:0100512 (Frequente (79-30%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Ocasional (29-5%))
- **Baixos níveis de vitamina E** — HPO: HP:0100513 (Frequente (79-30%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Diferenciação corticomedular renal reduzida** — HPO: HP:0005565 (Frequente (79-30%))
- **Variz esofágica** — HPO: HP:0002040 (Frequente (79-30%))
- **Pneumotórax espontâneo** — HPO: HP:0002108 (Raro (<5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Raro (<5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose periportal** — HPO: HP:0001405 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do ducto biliar intra-hepático** — HPO: HP:0011040 (Frequente (79-30%))
- **Nível elevado de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0030948 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-renal-policistica-autossomica-recessiva._

## Genes associados (2)

- **PKHD1** — Fibrocystin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Promotes ciliogenesis in renal epithelial cells and therefore participates in the tubules formation and/ or ensures the maintenance of the architecture of the lumen of the kidney (By similarity). Has
- **DZIP1L** — Cilium assembly protein DZIP1L [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in primary cilium formation (PubMed:19852954, PubMed:28530676). Probably acts as a transition zone protein required for localization of PKD1/PC1 and PKD2/PC2 to the ciliary membrane (PubMed:2

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- TESEVATINIB — Fase Phase 1 (Receptor protein-tyrosine kinase erbB-2 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0009889

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT07201025** [RECRUITING]: Imaging Assessments of ARPKD Kidney Disease Progression — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07201025
- **NCT06147414** [RECRUITING]: Development of Non-Invasive Prenatal Diagnosis for Single Gene Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06147414
- **NCT04782258** [RECRUITING]: A Study to See if Tolvaptan is Safe in Infants and Children Who at Enrollment Are 28 Days to Less Than 18 Years Old With Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04782258
- **NCT01401998** [RECRUITING]: ARPKD Database Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01401998
- **NCT03096080** [COMPLETED]: A Safety, Pharmacokinetic, Single Ascending Dose Study of Tesevatinib in Pediatric Subjects With Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03096080
- **NCT00068224** [COMPLETED]: Clinical and Molecular Investigations Into Ciliopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00068224
- **NCT06601829** [UNKNOWN]: Congenital Hepatic Fibrosis and Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease in Children at Sohag University Hospital — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06601829
- **NCT04786574** [WITHDRAWN]: A Study to See if Tolvaptan Can Delay Dialysis in Infants and Children Who at Enrollment Are 28 Days to Less Than 12 Weeks Old With Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04786574

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença renal cística genética](https://raras.org/doenca/doenca-renal-cistica-genetica) — ORPHA:93587 — 61 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 26 sintomas em comum
- [Nefronoptise](https://raras.org/doenca/nefronoptise) — ORPHA:655 — 21 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 20 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática progressiva familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar) — ORPHA:172 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 19 sintomas em comum
- [Displasia renal-hepática-pancreática](https://raras.org/doenca/displasia-renal-hepatica-pancreatica) — ORPHA:294415 — 17 sintomas em comum
- [Deficiência de lipase ácida lisossomal](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lipase-acida-lisossomal) — ORPHA:275761 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Hardikar](https://raras.org/doenca/sindrome-hardikar) — ORPHA:1415 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença renal policística autossômica recessiva?

É uma doença hereditária caracterizada pelo aparecimento de cistos nos ductos coletores dos rins. O quadro clínico costuma estar frequentemente associado a alterações no tecido do fígado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/731)

### A doença renal policística autossômica recessiva é hereditária?

Sim, a condição é transmitida por meio de um padrão de herança autossômica recessiva. Ela é causada por alterações em genes como o PKHD1 e o DZIP1L.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/731); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais nos rins e no fígado?

Podem surgir múltiplos cistos, aumento do tamanho renal e perda da diferenciação dos tecidos dos rins. No fígado, costuma haver fibrose hepática, hepatomegalia e aumento da pressão portal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/731); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta doença?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados na farmácia pública para esta enfermidade. O atendimento ocorre na rede assistencial geral, incluindo procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode envolver testes genéticos, existindo 87 exames registrados no catálogo NCBI GTR. No SUS, constam procedimentos diagnósticos como o sequenciamento completo do exoma e exames de cariótipo.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 87 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20polycystic%20kidney%20disease)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Existem 5 ensaios clínicos com recrutamento ativo catalogados internacionalmente. No momento, nenhum dos estudos registrados possui centro de pesquisa localizado no Brasil.
- Fontes: [22] Ensaio clínico NCT07201025 (RECRUITING) — Imaging Assessments of ARPKD Kidney Disease Progression (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07201025); [23] Ensaio clínico NCT06147414 (RECRUITING) — Development of Non-Invasive Prenatal Diagnosis for Single Gene Disorders (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06147414); [24] Ensaio clínico NCT06601829 (RECRUITING) — Congenital Hepatic Fibrosis and Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease in Children (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06601829); [25] Ensaio clínico NCT04782258 (RECRUITING) — A Study to See if Tolvaptan is Safe in Infants and Children Who at Enrollment Are 28 Days (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04782258); [26] Ensaio clínico NCT01401998 (RECRUITING) — ARPKD Database Study (https://clinicaltrials.gov/study/NCT01401998)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença renal policística autossômica recessiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-renal-policistica-autossomica-recessiva
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-renal-policistica-autossomica-recessiva
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=731