# Doença renal policística autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-renal-policistica-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 731 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/731
- **CID-10**: Q61.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença hereditária caracterizada pelo desenvolvimento de cistos que afetam os ductos coletores. Está frequentemente associada ao envolvimento hepático.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Aumento da concentração sérica de ácidos biliares** — HPO: HP:0012202 (Frequente (79-30%))
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- **Múltiplos pequenos cistos renais medulares** — HPO: HP:0008659
- **Hematêmese** — HPO: HP:0002248
- **Fácies de Potter** — HPO: HP:0002009
- **Ausência de diferenciação corticomedular renal** — HPO: HP:0005564
- **Cistos hepáticos** — HPO: HP:0001407
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Rins hiperecogênicos** — HPO: HP:0004719
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Fibrose túbulo-intersticial** — HPO: HP:0005576
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperesplenismo** — HPO: HP:0001971 (Frequente (79-30%))
- **Enteropatia com perda proteica** — HPO: HP:0002243 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Frequente (79-30%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Ocasional (29-5%))
- **Má absorção de gordura** — HPO: HP:0002630 (Frequente (79-30%))
- **Baixos níveis de vitamina A** — HPO: HP:0004905 (Frequente (79-30%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Frequente (79-30%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Frequente (79-30%))
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixos níveis de vitamina D** — HPO: HP:0100512 (Frequente (79-30%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Ocasional (29-5%))
- **Baixos níveis de vitamina E** — HPO: HP:0100513 (Frequente (79-30%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Diferenciação corticomedular renal reduzida** — HPO: HP:0005565 (Frequente (79-30%))
- **Variz esofágica** — HPO: HP:0002040 (Frequente (79-30%))
- **Pneumotórax espontâneo** — HPO: HP:0002108 (Raro (<5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Raro (<5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose periportal** — HPO: HP:0001405 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do ducto biliar intra-hepático** — HPO: HP:0011040 (Frequente (79-30%))
- **Nível elevado de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0030948 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-renal-policistica-autossomica-recessiva._

## Genes associados (2)

- **PKHD1** — Fibrocystin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Promotes ciliogenesis in renal epithelial cells and therefore participates in the tubules formation and/ or ensures the maintenance of the architecture of the lumen of the kidney (By similarity). Has
- **DZIP1L** — Cilium assembly protein DZIP1L [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in primary cilium formation (PubMed:19852954, PubMed:28530676). Probably acts as a transition zone protein required for localization of PKD1/PC1 and PKD2/PC2 to the ciliary membrane (PubMed:2

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- TESEVATINIB — Fase Phase 1 (Receptor protein-tyrosine kinase erbB-2 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0009889

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT04782258** [RECRUITING]: A Study to See Iftolvaptan is Safe in Infants and Children Who at Enrollment Are 28 Days to Less Than 18 Years Old withAutosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04782258
- **NCT06147414** [RECRUITING]: Development of Non-Invasive Prenatal Diagnosis for Single Gene Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06147414
- **NCT07201025** [RECRUITING]: Imaging Assessments of ARPKD Kidney Disease Progression — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07201025
- **NCT01401998** [RECRUITING]: ARPKD Database Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01401998
- **NCT06601829** [RECRUITING]: Congenital Hepatic Fibrosis and Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease in Children at Sohag University Hospital — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06601829
- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852
- **NCT04786574** [WITHDRAWN]: A Study to See if Tolvaptan Can Delay Dialysis in Infants and Children Who at Enrollment Are 28 Days to Less Than 12 Weeks Old With Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04786574
- **NCT03096080** [COMPLETED]: A Safety, Pharmacokinetic, Single Ascending Dose Study of Tesevatinib in Pediatric Subjects With Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03096080

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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