# Doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-renal-tubulo-intersticial-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 34149 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/34149
- **CID-10**: Q61.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante é uma condição genética rara que afeta a estrutura e o funcionamento dos rins. Com o tempo, ela costuma causar crises de gota precoce, aumento do ácido úrico no sangue e perda contínua da capacidade de filtração dos rins. A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos (PCDT) do Ministério da Saúde, de modo que o SUS não possui remédios específicos dispensados para ela. O cuidado na rede pública de saúde é focado no acompanhamento nefrológico geral, controle das complicações e procedimentos de reabilitação.

## Descrição clínica

Uma doença renal genética que causa a perda progressiva da função dos rins, provocada por mutações (alterações) nos genes que produzem as proteínas uromodulina (UMOD), fator nuclear de hepatócitos-1β (HNF1B), renina (REN) ou mucina-1 (MUC1).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Depuração renal de ácido úrico prejudicada** — HPO: HP:0004732
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Atrofia cortical renal** — HPO: HP:0002048
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Fibrose túbulo-intersticial** — HPO: HP:0005576
- **Nefrite túbulo-intersticial** — HPO: HP:0001970
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Glomerulosclerose** — HPO: HP:0000096
- **Desintegração da membrana basal tubular** — HPO: HP:0005583
- **Atrofia tubular renal** — HPO: HP:0000092
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Cistos corticomedulares renais** — HPO: HP:0000108
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- **Gota** — HPO: HP:0001997
- **Perda renal de sal** — HPO: HP:0000127
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149
- **Nefrite** — HPO: HP:0000123
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Fibrose intersticial renal** — HPO: HP:0032948
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Hipostenúria** — HPO: HP:0003158
- **Urato urinário diminuído** — HPO: HP:0011935
- **Doença renal crônica estágio 4** — HPO: HP:0012626
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Doença renal crônica estágio 1** — HPO: HP:0012623
- **Rins hiperecogênicos** — HPO: HP:0004719
- **Deposição de IgA no glomérulo** — HPO: HP:0000794
- **Diferenciação corticomedular renal reduzida** — HPO: HP:0005565
- **Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0003165
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- **Doença renal crônica estágio 2** — HPO: HP:0012624
- **Doença renal crônica estágio 3** — HPO: HP:0012625
- **Espessamento da membrana basal glomerular** — HPO: HP:0004722
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-renal-tubulo-intersticial-autossomica-dominante._

## Genes associados (2)

- **MUC1** — Mucin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The alpha subunit has cell adhesive properties. Can act both as an adhesion and an anti-adhesion protein. May provide a protective layer on epithelial cells against bacterial and enzyme attack The bet
- **UMOD** — Uromodulin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions in biogenesis and organization of the apical membrane of epithelial cells of the thick ascending limb of Henle's loop (TALH), where it promotes formation of complex filamentous gel-like stru

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07166601** [RECRUITING]: M0324 as Monotherapy and in Combination With Pembrolizumab or Chemotherapy in Participants With Selected Advanced Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07166601
- **NCT03356808** [NOT_YET_RECRUITING]: Antigen-specific T Cells Against Lung Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03356808
- **NCT06933290** [COMPLETED]: Effect of Flavored, Carbonated Drinks on Salivary Flow, Salivary Composition, and Taste Perceptions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06933290
- **NCT07436169** [COMPLETED]: 2D:4D Finger Ratio and Breast Cancer in Women — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07436169
- **NCT07242950** [COMPLETED]: Effect of Elimination Diet on Intestinal Mucus Barrier in Infants With Cow's Milk Protein Allergy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07242950
- **NCT06810089** [COMPLETED]: Examination of Lacrimal Sac and Nasal Mucosa Preparations Taken in Dacryocystorhinostomy Surgery of Patients With Nasolacrimal Duct Obstruction and Comparison of Clinical Groups With Each Other — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06810089
- **NCT05220605** [COMPLETED]: Nebulised BromAc in Healthy Volunteers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05220605
- **NCT05619640** [COMPLETED]: The Potential Role of sRAGE, KL-6, and SP-D as Prognostic Factors in Children With COVID-19 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05619640
- **NCT05604651** [COMPLETED]: Comparison of Mucin Levels at the Ocular Surface of Visual Display Users With and Without Dry Eye Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05604651
- **NCT04240795** [COMPLETED]: Effect of Lubricity of Food Gels on Satiation and Satiety — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04240795

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença renal cística genética](https://raras.org/doenca/doenca-renal-cistica-genetica) — ORPHA:93587 — 41 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante (ADTKD)?

É uma doença genética rara caracterizada pela perda progressiva da função dos rins. Ela é provocada por alterações em genes responsáveis por proteínas dos túbulos renais, como UMOD e MUC1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/34149); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais e sintomas da ADTKD?

Os pacientes frequentemente apresentam hiperuricemia (ácido úrico elevado no sangue) e crises inflamatórias de gota. Também são observadas alterações como aumento da creatinina no sangue e perda gradual da capacidade de filtração renal.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica da perda de função renal e a realização de testes genéticos específicos. No SUS, procedimentos como o sequenciamento completo do exoma constam na tabela oficial para investigação de doenças genéticas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20tubulointerstitial%20kidney%20disease)

### Existe tratamento específico para ADTKD dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde para doenças raras. Por isso, o SUS não possui medicamentos específicos em lista de dispensação para essa enfermidade, realizando o suporte clínico das complicações da doença renal.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe cura ou medicamento aprovado no exterior?

Nos Estados Unidos, o medicamento Jynarque (tolvaptana) é aprovado pelo FDA com indicação associada à patologia. Contudo, essa aprovação norte-americana não equivale a registro ou disponibilização de tratamento pelo sistema público brasileiro.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Jynarque (TOLVAPTAN) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20dominant%20tubulointerstitial%20kidney%20disease"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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