# Doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-renal-tubulo-intersticial-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 34149 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/34149
- **CID-10**: Q61.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença tubular renal genética rara caracterizada por lesão tubular e fibrose intersticial na ausência de lesões glomerulares e que se manifesta clinicamente com doença renal crónica (DRC) e progressão lenta para doença renal terminal (DRT).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Depuração renal de ácido úrico prejudicada** — HPO: HP:0004732
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Atrofia cortical renal** — HPO: HP:0002048
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Fibrose túbulo-intersticial** — HPO: HP:0005576
- **Nefrite túbulo-intersticial** — HPO: HP:0001970
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Glomerulosclerose** — HPO: HP:0000096
- **Desintegração da membrana basal tubular** — HPO: HP:0005583
- **Atrofia tubular renal** — HPO: HP:0000092
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Cistos corticomedulares renais** — HPO: HP:0000108
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- **Gota** — HPO: HP:0001997
- **Perda renal de sal** — HPO: HP:0000127
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149
- **Nefrite** — HPO: HP:0000123
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Fibrose intersticial renal** — HPO: HP:0032948
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Hipostenúria** — HPO: HP:0003158
- **Urato urinário diminuído** — HPO: HP:0011935
- **Doença renal crônica estágio 4** — HPO: HP:0012626
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Doença renal crônica estágio 1** — HPO: HP:0012623
- **Rins hiperecogênicos** — HPO: HP:0004719
- **Deposição de IgA no glomérulo** — HPO: HP:0000794
- **Diferenciação corticomedular renal reduzida** — HPO: HP:0005565
- **Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0003165
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- **Doença renal crônica estágio 2** — HPO: HP:0012624
- **Doença renal crônica estágio 3** — HPO: HP:0012625
- **Espessamento da membrana basal glomerular** — HPO: HP:0004722
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-renal-tubulo-intersticial-autossomica-dominante._

## Genes associados (2)

- **MUC1** — Mucin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The alpha subunit has cell adhesive properties. Can act both as an adhesion and an anti-adhesion protein. May provide a protective layer on epithelial cells against bacterial and enzyme attack The bet
- **UMOD** — Uromodulin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions in biogenesis and organization of the apical membrane of epithelial cells of the thick ascending limb of Henle's loop (TALH), where it promotes formation of complex filamentous gel-like stru

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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