# Doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante UMOD-relacionada > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-renal-tubulo-intersticial-autossomica-dominante-umod-relacionada > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 88950 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88950 - **CID-10**: Q61.5 - **OMIM**: OMIM:162000 — https://omim.org/entry/162000 ## Descrição clínica Forma de doença renal tubulointersticial autossómica dominante (ADTKD) devido a mutações no gene UMOD e é clinicamente caracterizada por urinálise (ausência de sangue ou proteína na urina), doença renal crónica (DRC) que origina doença renal terminal (ESKD) entre 20 e 80 anos, e gota que surge em 50% dos indivíduos afetados. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO) - **Nefrite** — HPO: HP:0000123 - **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequência: 12/12) - **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Obrigatório (100%)) - **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Frequência: 0/6) - **Fibrose intersticial renal** — HPO: HP:0032948 (Frequência: 21/24) - **Glomerulosclerose** — HPO: HP:0000096 (Frequência: 10/15) - **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequência: 33/57) - **Atrofia tubular renal** — HPO: HP:0000092 (Frequência: 24/24) - **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Frequência: 50/57) - **Hipostenúria** — HPO: HP:0003158 (Frequência: 3/8) - **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequência: 91/182) - **Urato urinário diminuído** — HPO: HP:0011935 (Frequência: 2/2) - **Doença renal crônica estágio 4** — HPO: HP:0012626 (Frequência: 8/8) - **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Frequência: 33/33) - **Doença renal crônica estágio 1** — HPO: HP:0012623 (Frequência: 23/29) - **Rins hiperecogênicos** — HPO: HP:0004719 (Frequência: 4/23) - **Deposição de IgA no glomérulo** — HPO: HP:0000794 (Frequência: 0/1) - **Diferenciação corticomedular renal reduzida** — HPO: HP:0005565 (Frequência: 2/12) - **Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0003165 (Frequência: 2/2) - **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Frequência: 5/32) - **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequência: 42/72) - **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Frequência: 25/65) - **Cistos corticomedulares renais** — HPO: HP:0000108 (Frequência: 2/3) - **Poliúria** — HPO: HP:0000103 (Frequência: 2/4) - **Doença renal crônica estágio 2** — HPO: HP:0012624 (Frequência: 6/6) - **Doença renal crônica estágio 3** — HPO: HP:0012625 (Frequência: 12/12) - **Espessamento da membrana basal glomerular** — HPO: HP:0004722 (Frequência: 7/9) - **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 (Frequência: 17/33) - **Nefrite túbulo-intersticial** — HPO: HP:0001970 (Obrigatório (100%)) - **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213 (Frequência: 28/32) - **Gota** — HPO: HP:0001997 (Frequência: 36/85) - **Aumento da ureia nitrogenada no sangue** — HPO: HP:0003138 (Frequência: 6/6) - **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Frequência: 100/130) - **HP:0003676** — HPO: HP:0003676 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Frequência: 2/19) - **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 30/66) - **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 50/89) - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/15) - **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 20/33) ## Genes associados (1) - **UMOD** — Uromodulin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Functions in biogenesis and organization of the apical membrane of epithelial cells of the thick ascending limb of Henle's loop (TALH), where it promotes formation of complex filamentous gel-like stru ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença renal cística genética](https://raras.org/doenca/doenca-renal-cistica-genetica) — ORPHA:93587 — 33 sintomas em comum - [Doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-renal-tubulo-intersticial-autossomica-dominante) — ORPHA:34149 — 33 sintomas em comum - 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Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante UMOD-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-renal-tubulo-intersticial-autossomica-dominante-umod-relacionada **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-renal-tubulo-intersticial-autossomica-dominante-umod-relacionada **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=88950