# Doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante UMOD-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-renal-tubulo-intersticial-autossomica-dominante-umod-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 88950 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88950
- **CID-10**: Q61.5
- **OMIM**: OMIM:162000 — https://omim.org/entry/162000

## Em linguagem simples

A doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante UMOD-relacionada é uma enfermidade genética rara que compromete o funcionamento dos rins. Ela costuma provocar elevação dos níveis de ácido úrico no sangue, crises precoces de gota e perda gradual da função renal a partir da adolescência ou fase adulta. A causa decorre de mutações no gene UMOD, transmitidas de forma hereditária dominante. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, e o cuidado ocorre por meio do acompanhamento médico e nefrológico na rede de saúde.

## Descrição clínica

Uma doença rara dos rins caracterizada por níveis elevados de ácido úrico no sangue, danos progressivos nos rins e gota, que costuma surgir em idade precoce.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Nefrite** — HPO: HP:0000123
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequência: 12/12)
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Obrigatório (100%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Frequência: 0/6)
- **Fibrose intersticial renal** — HPO: HP:0032948 (Frequência: 21/24)
- **Glomerulosclerose** — HPO: HP:0000096 (Frequência: 10/15)
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequência: 33/57)
- **Atrofia tubular renal** — HPO: HP:0000092 (Frequência: 24/24)
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Frequência: 50/57)
- **Hipostenúria** — HPO: HP:0003158 (Frequência: 3/8)
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequência: 91/182)
- **Urato urinário diminuído** — HPO: HP:0011935 (Frequência: 2/2)
- **Doença renal crônica estágio 4** — HPO: HP:0012626 (Frequência: 8/8)
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Frequência: 33/33)
- **Doença renal crônica estágio 1** — HPO: HP:0012623 (Frequência: 23/29)
- **Rins hiperecogênicos** — HPO: HP:0004719 (Frequência: 4/23)
- **Deposição de IgA no glomérulo** — HPO: HP:0000794 (Frequência: 0/1)
- **Diferenciação corticomedular renal reduzida** — HPO: HP:0005565 (Frequência: 2/12)
- **Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0003165 (Frequência: 2/2)
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Frequência: 5/32)
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequência: 42/72)
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Frequência: 25/65)
- **Cistos corticomedulares renais** — HPO: HP:0000108 (Frequência: 2/3)
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103 (Frequência: 2/4)
- **Doença renal crônica estágio 2** — HPO: HP:0012624 (Frequência: 6/6)
- **Doença renal crônica estágio 3** — HPO: HP:0012625 (Frequência: 12/12)
- **Espessamento da membrana basal glomerular** — HPO: HP:0004722 (Frequência: 7/9)
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 (Frequência: 17/33)
- **Nefrite túbulo-intersticial** — HPO: HP:0001970 (Obrigatório (100%))
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213 (Frequência: 28/32)
- **Gota** — HPO: HP:0001997 (Frequência: 36/85)
- **Aumento da ureia nitrogenada no sangue** — HPO: HP:0003138 (Frequência: 6/6)
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Frequência: 100/130)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Frequência: 2/19)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 30/66)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 50/89)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/15)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 20/33)

## Genes associados (1)

- **UMOD** — Uromodulin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions in biogenesis and organization of the apical membrane of epithelial cells of the thick ascending limb of Henle's loop (TALH), where it promotes formation of complex filamentous gel-like stru

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença renal cística genética](https://raras.org/doenca/doenca-renal-cistica-genetica) — ORPHA:93587 — 33 sintomas em comum
- [Doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-renal-tubulo-intersticial-autossomica-dominante) — ORPHA:34149 — 33 sintomas em comum
- [Nefronoptise](https://raras.org/doenca/nefronoptise) — ORPHA:655 — 18 sintomas em comum
- [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose-sem-envolvimento-ocular-grave) — ORPHA:31043 — 14 sintomas em comum
- [Alteração do transporte de magnésio](https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-magnesio) — ORPHA:309848 — 12 sintomas em comum
- [Doença túbulo-intersticial renal autossômica dominante MUC1-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-tubulo-intersticial-renal-autossomica-dominante-muc1-relacionada) — ORPHA:88949 — 12 sintomas em comum
- [Doença renal policística autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-renal-policistica-autossomica-dominante) — ORPHA:730 — 12 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 11 sintomas em comum
- [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose) — ORPHA:306516 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome rim coloboma](https://raras.org/doenca/sindrome-rim-coloboma) — ORPHA:1475 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é ADTKD-UMOD?

É uma doença genética rara dos rins associada a níveis aumentados de ácido úrico no sangue e dano renal progressivo. Ela também costuma provocar crises de gota em idade precoce.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88950)

### A ADTKD-UMOD é hereditária?

Sim, a condição tem padrão de herança autossômico dominante. Ela é causada por alterações patogênicas no gene UMOD, responsável pela proteína uromodulina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88950); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Entre os sinais mais comuns estão a perda gradual da função renal, creatinina elevada no sangue e hipertensão. Podem ocorrer também cistos nos rins, proteinúria e alterações na quantidade de urato expelido na urina.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais de função renal e pode ser confirmado por testes genéticos direcionados ao gene UMOD. No SUS, está previsto o sequenciamento completo do exoma entre os procedimentos para investigação genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88950); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### A doença tem tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos de dispensação específica catalogados no SUS para a doença, sendo o acompanhamento realizado pela rede de assistência nefrológica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88950); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante UMOD-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-renal-tubulo-intersticial-autossomica-dominante-umod-relacionada
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