# Doença renal unha-rótula-like

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-renal-unha-rotula-like
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2613 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2613
- **CID-10**: N07.8
- **OMIM**: OMIM:256020 — https://omim.org/entry/256020

## Descrição clínica

Uma doença renal grave, caracterizada por mau funcionamento dos rins, presença de proteína na urina, inchaço e sangue na urina (visível apenas ao microscópio). Ela foi descrita em três irmãos, dois dos quais faleceram por falência renal terminal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Muito frequente (99-80%))
- **Glomerulopatia** — HPO: HP:0100820 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907 (Muito frequente (99-80%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequência: 5/13)
- **Glomeruloesclerose segmentar focal** — HPO: HP:0000097 (Frequência: 5/8)
- **Glomerulonefrite de lesões mínimas** — HPO: HP:0012579 (Frequência: 2/8)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 6/11)
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Frequência: 1/11)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 1/11)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/11)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **LMX1B** — LIM homeobox transcription factor 1-beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor involved in the regulation of podocyte-expressed genes (PubMed:24042019, PubMed:28059119). Essential for the specification of dorsal limb fate at both the zeugopodal and autopodal

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia imuno-óssea de Schimke](https://raras.org/doenca/displasia-imuno-ossea-de-schimke) — ORPHA:1830 — 9 sintomas em comum
- [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose-sem-envolvimento-ocular-grave) — ORPHA:31043 — 9 sintomas em comum
- [Doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante UMOD-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-renal-tubulo-intersticial-autossomica-dominante-umod-relacionada) — ORPHA:88950 — 8 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc) — ORPHA:79282 — 7 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 7 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática progressiva familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar) — ORPHA:172 — 7 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicose-6-fosfatase tipo 1B](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase-tipo-1b) — ORPHA:79259 — 7 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 7 sintomas em comum
- [Deficiência de adenina fosforribosiltransferase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adenina-fosforribosiltransferase) — ORPHA:976 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença renal unha-rótula-like. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-renal-unha-rotula-like
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-renal-unha-rotula-like
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2613