# Doença renal unha-rótula-like > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-renal-unha-rotula-like > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 2613 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2613 - **CID-10**: N07.8 - **OMIM**: OMIM:256020 — https://omim.org/entry/256020 ## Em linguagem simples A doença renal unha-rótula-like, ou síndrome Salcedo, é uma condição genética rara que atinge os rins desde os primeiros meses de vida ou durante a infância. As pessoas afetadas costumam apresentar presença de proteína e sangue na urina, pressão alta e redução da função de filtragem dos rins. A causa está relacionada a mutações no gene LMX1B, que participa do desenvolvimento e da manutenção dos tecidos renais. No Brasil, ela não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no SUS, e os cuidados são realizados por equipes de nefrologia para proteger a função renal. ## Descrição clínica Uma doença renal grave, caracterizada por mau funcionamento dos rins, presença de proteína na urina, inchaço e sangue na urina (visível apenas ao microscópio). Ela foi descrita em três irmãos, dois dos quais faleceram por falência renal terminal. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 3 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO) - **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Muito frequente (99-80%)) - **Glomerulopatia** — HPO: HP:0100820 (Muito frequente (99-80%)) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%)) - **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Muito frequente (99-80%)) - **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Muito frequente (99-80%)) - **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907 (Muito frequente (99-80%)) - **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequência: 5/13) - **Glomeruloesclerose segmentar focal** — HPO: HP:0000097 (Frequência: 5/8) - **Glomerulonefrite de lesões mínimas** — HPO: HP:0012579 (Frequência: 2/8) - **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 6/11) - **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Frequência: 1/11) - **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 1/11) - **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/11) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **LMX1B** — LIM homeobox transcription factor 1-beta [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcription factor involved in the regulation of podocyte-expressed genes (PubMed:24042019, PubMed:28059119). Essential for the specification of dorsal limb fate at both the zeugopodal and autopodal ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Displasia imuno-óssea de Schimke](https://raras.org/doenca/displasia-imuno-ossea-de-schimke) — ORPHA:1830 — 9 sintomas em comum - [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose-sem-envolvimento-ocular-grave) — ORPHA:31043 — 9 sintomas em comum - [Doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante UMOD-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-renal-tubulo-intersticial-autossomica-dominante-umod-relacionada) — ORPHA:88950 — 8 sintomas em comum - [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc) — ORPHA:79282 — 7 sintomas em comum - [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 7 sintomas em comum - [Colestase intra-hepática progressiva familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar) — ORPHA:172 — 7 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicose-6-fosfatase tipo 1B](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase-tipo-1b) — ORPHA:79259 — 7 sintomas em comum - [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 7 sintomas em comum - [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 7 sintomas em comum - [Deficiência de adenina fosforribosiltransferase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adenina-fosforribosiltransferase) — ORPHA:976 — 6 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a doença renal unha-rótula-like? É uma doença genética rara caracterizada por comprometimento grave da função dos rins. Manifesta-se principalmente na infância ou fase neonatal, com perda de proteínas e presença de sangue na urina. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2613); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A doença renal unha-rótula-like é hereditária? Sim, a patologia possui padrão de transmissão hereditário, sendo catalogada principalmente com herança autossômica dominante. Ela está associada a mutações patogênicas identificadas no gene LMX1B. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2613); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Existe tratamento pelo SUS para a doença? A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos dispensados. O cuidado dos pacientes é realizado pela rede pública de nefrologia com foco no controle das complicações e da pressão arterial. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2613); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico envolve exames laboratoriais de urina e de função dos rins, biópsia renal e testes genéticos. Existem 7 testes genéticos registrados internacionalmente para identificar alterações causais no gene LMX1B. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2613); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Nail-patella-like%20renal%20disease); [13] ClinVar — 222 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LMX1B[gene]) ### Quais são os principais sinais observados na infância? Os achados mais comuns incluem proteinúria, hematúria microscópica e pressão alta. Em casos graves, o paciente pode apresentar progressão para insuficiência renal crônica em estágio avançado. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2613); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença renal unha-rótula-like. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-renal-unha-rotula-like **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-renal-unha-rotula-like **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2613