# Doença Sandhoff, forma adulta

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-sandhoff-forma-adulta
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309169 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309169
- **CID-10**: E75.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença de Sandhoff que ocorre em adultos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Distonia focal** — HPO: HP:0004373 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Frequente (79-30%))
- **Gagueira** — HPO: HP:0025268 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Frequente (79-30%))
- **Atividade reduzida da beta-hexosaminidase** — HPO: HP:0033978
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100295 (Ocasional (29-5%))
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581

## Genes associados (1)

- **HEXB** — Beta-hexosaminidase subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Hydrolyzes the non-reducing end N-acetyl-D-hexosamine and/or sulfated N-acetyl-D-hexosamine of glycoconjugates, such as the oligosaccharide moieties from proteins and neutral glycolipids, or from cert

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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