# Doença Sandhoff, forma adulta

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-sandhoff-forma-adulta
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 309169 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309169
- **CID-10**: E75.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Doença Sandhoff, forma adulta, é uma condição genética rara que se manifesta na fase adulta e afeta o funcionamento do sistema neurológico e muscular. A pessoa pode notar fraqueza nas pernas e braços, tremores, rigidez muscular, dificuldades para caminhar, falar ou engolir alimentos. A doença é causada por alterações no gene HEXB que diminuem a atividade de uma enzima chamada beta-hexosaminidase. Esta enfermidade não possui protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o acompanhamento direcionado ao suporte dos sintomas.

## Descrição clínica

Doença de Sandhoff que ocorre em adultos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Distonia focal** — HPO: HP:0004373 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Frequente (79-30%))
- **Gagueira** — HPO: HP:0025268 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Frequente (79-30%))
- **Atividade reduzida da beta-hexosaminidase** — HPO: HP:0033978
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100295 (Ocasional (29-5%))
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581

## Genes associados (1)

- **HEXB** — Beta-hexosaminidase subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Hydrolyzes the non-reducing end N-acetyl-D-hexosamine and/or sulfated N-acetyl-D-hexosamine of glycoconjugates, such as the oligosaccharide moieties from proteins and neutral glycolipids, or from cert

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 20 sintomas em comum
- [Doença Sandhoff](https://raras.org/doenca/doenca-sandhoff) — ORPHA:796 — 20 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença Sandhoff, forma adulta?

Ela é causada por alterações genéticas no gene HEXB. Essas mutações levam à redução da atividade da enzima beta-hexosaminidase no organismo.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais na fase adulta?

Os pacientes podem apresentar tremores, descoordenação ao andar (ataxia) e fraqueza muscular nos membros superiores e inferiores. Também são observadas alterações na fala, gagueira e dificuldade para engolir (disfagia).
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação diagnóstica?

Sim, há teste genético catalogado no registro NCBI GTR para a confirmação da doença. O teste avalia alterações no gene HEXB, que conta com centenas de variantes identificadas.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Sandhoff%20disease%2C%20adult%20form); [21] ClinVar — 270 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HEXB[gene])

### A doença conta com tratamento específico dispensado pelo SUS?

A Doença Sandhoff, forma adulta, não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública cadastrados para esta enfermidade, ocorrendo o suporte terapêutico conforme a necessidade clínica.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é avaliada a alteração muscular nos exames?

Exames de sangue podem indicar uma concentração elevada de creatina quinase circulante. Além disso, testes enzimáticos revelam a atividade reduzida da beta-hexosaminidase.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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