# Doença Sandhoff, forma da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-sandhoff-forma-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309155 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309155
- **CID-10**: E75.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara neurodegenerativa autossômica recessiva causada por deficiência da beta-hexosaminidase, levando a acúmulo de gangliosídeos. Apresenta regressão do desenvolvimento, convulsões, mioclonias, mancha vermelho-cereja na mácula e alterações cardíacas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Raro (<5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- **Reflexo patelar hiperativo** — HPO: HP:0007083 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429 (Frequente (79-30%))
- **Mancha vermelho-cereja da mácula** — HPO: HP:0010729 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia progressiva** — HPO: HP:0004481 (Frequente (79-30%))
- **Atividade reduzida da beta-hexosaminidase** — HPO: HP:0033978
- **Resposta de sobressalto exagerada** — HPO: HP:0002267 (Frequente (79-30%))
- **Intensidade anormal do sinal de RM talâmica** — HPO: HP:0012696 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperacusia** — HPO: HP:0010780 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Muito frequente (99-80%))
- **Nevo azul** — HPO: HP:0100814 (Ocasional (29-5%))
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794 (Frequente (79-30%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **HEXB** — Beta-hexosaminidase subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Hydrolyzes the non-reducing end N-acetyl-D-hexosamine and/or sulfated N-acetyl-D-hexosamine of glycoconjugates, such as the oligosaccharide moieties from proteins and neutral glycolipids, or from cert

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença Sandhoff, forma da infância. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-sandhoff-forma-da-infancia
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