# Doença Sandhoff, forma juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-sandhoff-forma-juvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309162 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309162
- **CID-10**: E75.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença Sandhoff, forma juvenil, é uma desordem neurodegenerativa rara causada por mutações no gene HEXB. Manifesta-se com fraqueza muscular, disfagia, atraso no crescimento, constipação, disartria, comprometimento cognitivo, contraturas articulares, e alterações comportamentais e motoras.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Contratura articular de membro** — HPO: HP:0003121 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Raro (<5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Raro (<5%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Insônia** — HPO: HP:0100785 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Acroparestesia** — HPO: HP:0031006 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida da beta-hexosaminidase** — HPO: HP:0033978
- **Hipersonia** — HPO: HP:0100786
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Ocasional (29-5%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Raro (<5%))

## Genes associados (1)

- **HEXB** — Beta-hexosaminidase subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Hydrolyzes the non-reducing end N-acetyl-D-hexosamine and/or sulfated N-acetyl-D-hexosamine of glycoconjugates, such as the oligosaccharide moieties from proteins and neutral glycolipids, or from cert

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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