# Doença síndrome de quebras de Nijmegen-like

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-sindrome-de-quebras-de-nijmegen-like
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 240760 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/240760
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:613078 — https://omim.org/entry/613078

## Em linguagem simples

A doença síndrome de quebras de Nijmegen-like é uma condição genética rara presente desde o nascimento que afeta o crescimento e o desenvolvimento. Ela costuma causar baixa estatura, tamanho reduzido da cabeça, traços faciais específicos, dificuldade visual e dificuldades de coordenação motora e aprendizado. As células das pessoas com a síndrome têm dificuldade para consertar o material genético e são bastante sensíveis à radiação. A condição não conta com medicamento curativo nem protocolo oficial próprio no Ministério da Saúde, sendo acompanhada no SUS por meio de serviços de diagnóstico e reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome semelhante à Síndrome de Quebra de Nijmegen é uma doença genética rara que causa múltiplas alterações congênitas (presentes desde o nascimento) e características físicas incomuns. É caracterizada por atraso no crescimento, baixa estatura, atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. Pessoas com a síndrome também podem apresentar alterações no crânio e no rosto, como microcefalia grave (cabeça menor que o normal), testa inclinada, olhos proeminentes (saltados), ponte nasal larga (a parte de cima do nariz é mais larga), septo nasal subdesenvolvido (a parede que divide as narinas é pequena) e pregas epicânticas (dobras de pele nos cantos internos dos olhos). Outras características incluem instabilidade espontânea dos cromossomos (eles se quebram com facilidade), células muito sensíveis à radiação ionizante (como a de raios-X) e uma capacidade do DNA de se replicar mesmo na presença de radiação, sem que haja infecções graves, problemas no sistema imunológico ou um risco maior de desenvolver câncer. Outras características relatadas incluem espasticidade leve (rigidez muscular), ataxia leve e não progressiva (dificuldade de coordenação que não piora), hipermetropia (dificuldade para enxergar de perto), múltiplos nevos pigmentados (várias pintas ou marcas de nascença), mamilos mais espaçados e clinodactilia (dedos curvados, geralmente o mindinho).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Fácies de pássaro** — HPO: HP:0000320 (Obrigatório (100%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Obrigatório (100%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Obrigatório (100%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Obrigatório (100%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Frequência: 0/1)
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Obrigatório (100%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Obrigatório (100%))
- **Quebra cromossômica induzida por radiação ionizante** — HPO: HP:0010997 (Obrigatório (100%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **RAD50** — DNA repair protein RAD50 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the MRN complex, which plays a central role in double-strand break (DSB) repair, DNA recombination, maintenance of telomere integrity and meiosis (PubMed:15064416, PubMed:21757780, PubMed
- **MRE11** — Double-strand break repair protein MRE11 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Core component of the MRN complex, which plays a central role in double-strand break (DSB) repair, DNA recombination, maintenance of telomere integrity and meiosis (PubMed:11741547, PubMed:14657032, P

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome hipopigmentação oculo-cerebral, tipo Cross](https://raras.org/doenca/sindrome-hipopigmentacao-oculo-cerebral-tipo-cross) — ORPHA:2719 — 7 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 7 sintomas em comum
- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de atraso do neurodesenvolvimento-hipotonia-ataxia cerebelosa-defeitos da condução elétrica cardíaca](https://raras.org/doenca/sindrome-de-atraso-do-neurodesenvolvimento-hipotonia-ataxia-cerebelosa-defeitos-da-conducao-eletrica-cardiaca) — ORPHA:641361 — 7 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 7 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 6 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-3) — ORPHA:261875 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de quebras de Nijmegen-like?

A condição é causada por variantes genéticas com padrão de herança autossômica recessiva. Ela afeta genes como o RAD50 e o MRE11, responsáveis pela produção de proteínas essenciais no conserto de quebras do DNA.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/240760); [2] OMIM 613078 (https://www.omim.org/entry/613078); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sinais mais evidentes incluem microcefalia, atraso de crescimento e baixa estatura acentuada. Também ocorrem fácies de pássaro, deficiência intelectual, hipermetropia e ataxia não progressiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/240760); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento medicamentoso pelo SUS?

Não existem medicamentos curativos específicos dispensados pelo SUS para esta doença. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado em reabilitação multiprofissional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/240760); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico se dá pela análise clínica dos sinais físicos somada a exames citogenéticos de sensibilidade celular. A confirmação molecular é realizada por testes genéticos como o sequenciamento do exoma, havendo 40 testes catalogados no GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/240760); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] NCBI GTR — 40 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Nijmegen%20breakage%20syndrome-like%20disorder)

### A doença aumenta o risco de infecções graves ou câncer?

Ao contrário de outras síndromes de instabilidade cromossômica, o quadro clínico descrito não apresenta infecções graves decorrentes de falhas imunológicas. Da mesma forma, a descrição clínica oficial não relata aumento de risco para o surgimento de câncer.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/240760)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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