# Doença síndrome de quebras de Nijmegen-like

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-sindrome-de-quebras-de-nijmegen-like
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-06-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 240760 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/240760
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:613078 — https://omim.org/entry/613078

## Descrição clínica

A síndrome semelhante à Síndrome de Quebra de Nijmegen é uma doença genética rara que causa múltiplas alterações congênitas (presentes desde o nascimento) e características físicas incomuns. É caracterizada por atraso no crescimento, baixa estatura, atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. Pessoas com a síndrome também podem apresentar alterações no crânio e no rosto, como microcefalia grave (cabeça menor que o normal), testa inclinada, olhos proeminentes (saltados), ponte nasal larga (a parte de cima do nariz é mais larga), septo nasal subdesenvolvido (a parede que divide as narinas é pequena) e pregas epicânticas (dobras de pele nos cantos internos dos olhos). Outras características incluem instabilidade espontânea dos cromossomos (eles se quebram com facilidade), células muito sensíveis à radiação ionizante (como a de raios-X) e uma capacidade do DNA de se replicar mesmo na presença de radiação, sem que haja infecções graves, problemas no sistema imunológico ou um risco maior de desenvolver câncer. Outras características relatadas incluem espasticidade leve (rigidez muscular), ataxia leve e não progressiva (dificuldade de coordenação que não piora), hipermetropia (dificuldade para enxergar de perto), múltiplos nevos pigmentados (várias pintas ou marcas de nascença), mamilos mais espaçados e clinodactilia (dedos curvados, geralmente o mindinho).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Fácies de pássaro** — HPO: HP:0000320 (Obrigatório (100%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Obrigatório (100%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Obrigatório (100%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Obrigatório (100%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Frequência: 0/1)
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Obrigatório (100%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Obrigatório (100%))
- **Quebra cromossômica induzida por radiação ionizante** — HPO: HP:0010997 (Obrigatório (100%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **RAD50** — DNA repair protein RAD50 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the MRN complex, which plays a central role in double-strand break (DSB) repair, DNA recombination, maintenance of telomere integrity and meiosis (PubMed:15064416, PubMed:21757780, PubMed
- **MRE11** — Double-strand break repair protein MRE11 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Core component of the MRN complex, which plays a central role in double-strand break (DSB) repair, DNA recombination, maintenance of telomere integrity and meiosis (PubMed:11741547, PubMed:14657032, P

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome hipopigmentação oculo-cerebral, tipo Cross](https://raras.org/doenca/sindrome-hipopigmentacao-oculo-cerebral-tipo-cross) — ORPHA:2719 — 7 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-3) — ORPHA:261875 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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