# Doença sobreposta do tecido conjuntivo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-sobreposta-do-tecido-conjuntivo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 251312 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251312
- **CID-10**: M35.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por sobreposição de manifestações de diferentes doenças do tecido conjuntivo, como úlceras orais, miocardite, nefropatia membranosa e osteólise, associada a mutações no gene FBN1. Apresenta um espectro de sintomas que podem incluir cefaleia, hemorragia gastrointestinal e hipertensão pulmonar.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (78 fenótipos HPO)

- **Úlcera oral** — HPO: HP:0000155
- **Miocardite** — HPO: HP:0012819
- **Nefropatia membranosa** — HPO: HP:0012578
- **Peristaltismo esofágico ineficaz** — HPO: HP:0031857
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386
- **Gastrite** — HPO: HP:0005263
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Linfadenopatia mediastinal** — HPO: HP:0100721
- **Mal-estar** — HPO: HP:0033834
- **Meningite não infecciosa** — HPO: HP:0033430
- **Rash malar** — HPO: HP:0025300
- **Eletrocardiograma anormal** — HPO: HP:0003115
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009
- **Púrpura** — HPO: HP:0000979
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Ectasia dural** — HPO: HP:0100775
- **Estrias distensas** — HPO: HP:0001065
- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Dissecção da aorta ascendente** — HPO: HP:0004933
- **Neuralgia trigeminal** — HPO: HP:0100661
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- _...e mais 38 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-sobreposta-do-tecido-conjuntivo._

## Genes associados (1)

- **FBN1** — Fibrillin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of the 10-12 nm diameter microfibrils of the extracellular matrix, which conveys both structural and regulatory properties to load-bearing connective tissues (PubMed:15062093, Pub

## Medicamentos em desenvolvimento (7)

- IMIQUIMOD — Fase Phase 3 (Toll-like receptor 7 agonist)
- IMATINIB MESYLATE — Fase Phase 2 (Tyrosine-protein kinase ABL inhibitor)
- DUPILUMAB — Fase Phase 2 (Interleukin-4 receptor subunit alpha antagonist)
- CRISABOROLE — Fase Phase 2 (Phosphodiesterase 4 inhibitor)
- IMATINIB — Fase Phase 2 (Platelet-derived growth factor receptor beta inhibitor)
- SARILUMAB — Fase Phase 1 (Interleukin-6 receptor alpha subunit antagonist)
- CALCIPOTRIENE — Fase Phase 0.5 (Vitamin D receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016663

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07143669** [RECRUITING]: Screening Study for KIT D816V Mutated Mast Cell Disease in Select Populations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07143669
- **NCT05844254** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Comparison of Root Coverage Outcomes by NORD Flap Versus Subepithelial Connective Tissue Graft in RT1 Gingival Recession — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05844254
- **NCT04711200** [RECRUITING]: LYell SYndrome MEsenchymal Stromal Cells Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04711200
- **NCT02971683** [COMPLETED]: Trial to Evaluate the Efficacy and Safety of Abatacept in Combination With Standard Therapy Compared to Standard Therapy Alone in Improving Disease Activity in Adults With Active Idiopathic Inflammatory Myopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02971683
- **NCT05236491** [UNKNOWN]: COvid-19 Vaccine Booster in Immunocompromised Rheumatic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05236491

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença mista do tecido conjuntivo](https://raras.org/doenca/doenca-mista-do-tecido-conjuntivo) — ORPHA:809 — 68 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 33 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 27 sintomas em comum
- [Doença Sjögren primária](https://raras.org/doenca/doenca-sjogren-primaria) — ORPHA:289390 — 25 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome Sjögren](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-sindrome-sjogren) — ORPHA:378 — 25 sintomas em comum
- [Esclerodermia](https://raras.org/doenca/esclerodermia) — ORPHA:801 — 24 sintomas em comum
- [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 23 sintomas em comum
- [Sarcoidose](https://raras.org/doenca/sarcoidose) — ORPHA:797 — 23 sintomas em comum
- [Granulomatose com poliangeíte](https://raras.org/doenca/granulomatose-com-poliangeite) — ORPHA:900 — 23 sintomas em comum
- [Doença de Behçet](https://raras.org/doenca/doenca-de-behcet) — ORPHA:117 — 21 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença sobreposta do tecido conjuntivo. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-sobreposta-do-tecido-conjuntivo
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-sobreposta-do-tecido-conjuntivo
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=251312