# Doença sobreposta do tecido conjuntivo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-sobreposta-do-tecido-conjuntivo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 251312 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251312
- **CID-10**: M35.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **doença sobreposta do tecido conjuntivo** é uma condição caracterizada por um grupo de manifestações clínicas que reúnem sinais de diferentes problemas do tecido conjuntivo. A pessoa afetada pode apresentar sintomas articulares como **artrite** (inflamação nas articulações) e rigidez, além de queixas digestivas como **refluxo gastroesofágico**. Também podem ocorrer queixas como **dispneia** (falta de ar), alterações na pele e dor de cabeça crônica. No Brasil, esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o cuidado ser conduzido pela rede especializada de saúde.

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por sobreposição de manifestações de diferentes doenças do tecido conjuntivo, como úlceras orais, miocardite, nefropatia membranosa e osteólise, associada a mutações no gene FBN1. Apresenta um espectro de sintomas que podem incluir cefaleia, hemorragia gastrointestinal e hipertensão pulmonar.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (78 fenótipos HPO)

- **Úlcera oral** — HPO: HP:0000155
- **Miocardite** — HPO: HP:0012819
- **Nefropatia membranosa** — HPO: HP:0012578
- **Peristaltismo esofágico ineficaz** — HPO: HP:0031857
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386
- **Gastrite** — HPO: HP:0005263
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Linfadenopatia mediastinal** — HPO: HP:0100721
- **Mal-estar** — HPO: HP:0033834
- **Meningite não infecciosa** — HPO: HP:0033430
- **Rash malar** — HPO: HP:0025300
- **Eletrocardiograma anormal** — HPO: HP:0003115
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009
- **Púrpura** — HPO: HP:0000979
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Ectasia dural** — HPO: HP:0100775
- **Estrias distensas** — HPO: HP:0001065
- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Dissecção da aorta ascendente** — HPO: HP:0004933
- **Neuralgia trigeminal** — HPO: HP:0100661
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- _...e mais 38 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-sobreposta-do-tecido-conjuntivo._

## Genes associados (1)

- **FBN1** — Fibrillin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of the 10-12 nm diameter microfibrils of the extracellular matrix, which conveys both structural and regulatory properties to load-bearing connective tissues (PubMed:15062093, Pub

## Medicamentos em desenvolvimento (7)

- IMIQUIMOD — Fase Phase 3 (Toll-like receptor 7 agonist)
- IMATINIB MESYLATE — Fase Phase 2 (Tyrosine-protein kinase ABL inhibitor)
- DUPILUMAB — Fase Phase 2 (Interleukin-4 receptor subunit alpha antagonist)
- CRISABOROLE — Fase Phase 2 (Phosphodiesterase 4 inhibitor)
- IMATINIB — Fase Phase 2 (Platelet-derived growth factor receptor beta inhibitor)
- SARILUMAB — Fase Phase 1 (Interleukin-6 receptor alpha subunit antagonist)
- CALCIPOTRIENE — Fase Phase 0.5 (Vitamin D receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016663

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença mista do tecido conjuntivo](https://raras.org/doenca/doenca-mista-do-tecido-conjuntivo) — ORPHA:809 — 68 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 33 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 27 sintomas em comum
- [Doença Sjögren primária](https://raras.org/doenca/doenca-sjogren-primaria) — ORPHA:289390 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Sjögren](https://raras.org/doenca/sindrome-sjogren) — ORPHA:378 — 25 sintomas em comum
- [Esclerodermia](https://raras.org/doenca/esclerodermia) — ORPHA:801 — 24 sintomas em comum
- [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 23 sintomas em comum
- [Sarcoidose](https://raras.org/doenca/sarcoidose) — ORPHA:797 — 23 sintomas em comum
- [Granulomatose com poliangeíte](https://raras.org/doenca/granulomatose-com-poliangeite) — ORPHA:900 — 23 sintomas em comum
- [Doença de Behçet](https://raras.org/doenca/doenca-de-behcet) — ORPHA:117 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença sobreposta do tecido conjuntivo?

É um grupo de fenótipos caracterizado pelo código ORPHA:251312 e pelo CID-10 M35.1. Apresenta manifestações clínicas variadas envolvendo múltiplos órgãos e tecidos conjuntivos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251312); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Entre os sinais descritos estão artrite, inchaço articular e rigidez nas articulações. Também podem ocorrer alterações digestivas, como refluxo e úlceras orais, além de dispneia e alterações cardíacas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe gene associado à doença sobreposta do tecido conjuntivo?

Os registros genéticos apontam associação com o gene FBN1, que codifica a proteína Fibrillin-1. Existem milhares de variantes genéticas catalogadas para esse gene no banco ClinVar.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] ClinVar — 4741 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FBN1[gene])

### A doença tem tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS registrados para este diagnóstico. O paciente deve receber suporte e acompanhamento por meio da rede assistencial de referência.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença sobreposta do tecido conjuntivo?

O diagnóstico se baseia na identificação das manifestações clínicas e em investigações complementares. Estão catalogados 336 testes genéticos no NCBI GTR que podem auxiliar na avaliação médica.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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