# Doença Tay-Sachs

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-tay-sachs
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 845 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/845
- **CID-10**: E75.0
- **OMIM**: OMIM:272800 — https://omim.org/entry/272800

## Descrição clínica

Doença lisossomal autossómica recessiva rara caracterizada pelo acúmulo de gangliosídeos GM2 no sistema nervoso devido à deficiência de hexosaminidase A como consequência de variantes patogénicas bialélicas no gene HEXA.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (79 fenótipos HPO)

- **Fraqueza dos flexores do quadril** — HPO: HP:0012515 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Apatia** — HPO: HP:0000741
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Aspiração** — HPO: HP:0002835
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Deterioração psicomotora** — HPO: HP:0002361
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Intensidade anormal do sinal de RM talâmica** — HPO: HP:0012696 (Frequente (79-30%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Resposta de sobressalto exagerada** — HPO: HP:0002267 (Ocasional (29-5%))
- **Hipointensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0007103 (Frequente (79-30%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Ocasional (29-5%))
- **Gliose** — HPO: HP:0002171 (Frequente (79-30%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Raro (<5%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequente (79-30%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Mania** — HPO: HP:0100754 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Frequente (79-30%))
- **Mancha vermelho-cereja da mácula** — HPO: HP:0010729 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia progressiva** — HPO: HP:0004481 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 39 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-tay-sachs._

## Genes associados (1)

- **HEXA** — Beta-hexosaminidase subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolyzes the non-reducing end N-acetyl-D-hexosamine and/or sulfated N-acetyl-D-hexosamine of glycoconjugates, such as the oligosaccharide moieties from proteins and neutral glycolipids, or from cert

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- VENGLUSTAT — Fase Phase 3 (Ceramide glucosyltransferase inhibitor)
- TRENONACOG ALFA — Fase Phase 2 (Coagulation factor IX exogenous protein)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0010100

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT00668187** [RECRUITING]: A Natural History Study of the Gangliosidoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00668187
- **NCT03333200** [RECRUITING]: Longitudinal Study of Neurodegenerative Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03333200
- **NCT02254863** [RECRUITING]: UCB Transplant of Inherited Metabolic Diseases With Administration of Intrathecal UCB Derived Oligodendrocyte-Like Cells — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02254863
- **NCT06614569** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Long-Term Follow-Up of Subjects Treated With AXO-AAV-GM2 for Tay-Sachs or Sandhoff Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06614569
- **NCT07445490** [NOT_YET_RECRUITING]: Translational Potential of ex Vivo Gene Therapy in GM2 Gangliosidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07445490
- **NCT04221451** [TERMINATED]: A Multinational, Randomized, Double-blind, Placebo-controlled Study to Assess the Efficacy, Pharmacodynamics, Pharmacokinetics, and Safety of Venglustat in Late-onset GM2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04221451
- **NCT05109793** [COMPLETED]: GM1 and GM2 Gangliosidosis PROspective Neurological Disease TrajectOry Study (PRONTO) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05109793
- **NCT04669535** [TERMINATED]: A Dose-escalation and Safety & Efficacy Study of AXO-AAV-GM2 in Tay-Sachs or Sandhoff Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04669535
- **NCT03759665** [COMPLETED]: N-Acetyl-L-Leucine for GM2 Gangliosidosis (Tay-Sachs and Sandhoff Disease) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03759665
- **NCT01372228** [TERMINATED]: Phase I/II Pilot Study of Mixed Chimerism to Treat Inherited Metabolic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01372228

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 77 sintomas em comum
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- [Síndrome CACH](https://raras.org/doenca/sindrome-cach) — ORPHA:135 — 25 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença Tay-Sachs. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-tay-sachs
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