# Doença Tay-Sachs

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-tay-sachs
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 845 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/845
- **CID-10**: E75.0
- **OMIM**: OMIM:272800 — https://omim.org/entry/272800

## Em linguagem simples

A doença de Tay‑Sachs é um distúrbio raro e hereditário caracterizado por problemas neurológicos causados pela morte de células nervosas (neurônios) no cérebro e na medula espinhal (sistema nervoso central).  A forma mais comum da doença de Tay‑Sachs, conhecida como doença de Tay‑Sachs infantil, torna‑se aparente cedo na vida. Bebês com esse distúrbio normalmente se desenvolvem normalmente até os 3 a 6 meses de idade. Durante esse período, seu desenvolvimento desacelera e os músculos usados para o movimento enfraquecem. Bebês afetados deixam de alcançar marcos de desenvolvimento normais e começam a perder habilidades previamente adquiridas, como rolar, sentar e engatinhar. Bebês com essa condição desenvolvem uma reação de sobressalto exagerada a ruídos altos. À medida que a doença progride, crianças com doença de Tay‑Sachs apresentam contrações musculares involuntárias (espasmos mioclônicos), convulsões, dificuldade para engolir (disfagia), perda de visão e audição, e deficiência intelectual. Uma anomalia ocular chamada mancha cereja vermelha, identificada por exame oftalmológico, é característica desse distúrbio. Crianças com doença de Tay‑Sachs infantil geralmente vivem apenas até a primeira infância.  Outras duas formas da doença de Tay‑Sachs, conhecidas como forma juvenil e de início tardio, são raras. Sinais e sintomas da forma juvenil podem aparecer entre os 5 anos de idade e a adolescência tardia. As características da doença de Tay‑Sachs de início tardio tipicamente surgem na idade adulta. Pessoas com qualquer uma dessas formas da condição geralmente apresentam sinais e sintomas mais leves e mais variáveis do que aqueles com a forma infantil. Características típicas da doença de Tay‑Sachs juvenil ou de início tardio incluem fraqueza muscular, perda de coordenação muscular (ataxia), problemas de fala e sintomas psiquiátricos. Esses sinais e sintomas variam amplamente entre pessoas com formas de início tardio da doença de Tay‑Sachs.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/tay-sachs-disease

## Descrição clínica

A gangliosidose GM2, variante B ou doença de Tay-Sachs é marcada pelo acúmulo de gangliosídeos G2 devido à deficiência de hexosaminidase A.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (79 fenótipos HPO)

- **Fraqueza dos flexores do quadril** — HPO: HP:0012515 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Apatia** — HPO: HP:0000741
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Aspiração** — HPO: HP:0002835
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Deterioração psicomotora** — HPO: HP:0002361
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Intensidade anormal do sinal de RM talâmica** — HPO: HP:0012696 (Frequente (79-30%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Resposta de sobressalto exagerada** — HPO: HP:0002267 (Ocasional (29-5%))
- **Hipointensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0007103 (Frequente (79-30%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Ocasional (29-5%))
- **Gliose** — HPO: HP:0002171 (Frequente (79-30%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Raro (<5%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequente (79-30%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Mania** — HPO: HP:0100754 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Frequente (79-30%))
- **Mancha vermelho-cereja da mácula** — HPO: HP:0010729 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia progressiva** — HPO: HP:0004481 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 39 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-tay-sachs._

## Genes associados (1)

- **HEXA** — Beta-hexosaminidase subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolyzes the non-reducing end N-acetyl-D-hexosamine and/or sulfated N-acetyl-D-hexosamine of glycoconjugates, such as the oligosaccharide moieties from proteins and neutral glycolipids, or from cert

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- VENGLUSTAT — Fase Phase 3 (Ceramide glucosyltransferase inhibitor)
- TRENONACOG ALFA — Fase Phase 2 (Coagulation factor IX exogenous protein)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0010100

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT02254863** [RECRUITING]: UCB Transplant of Inherited Metabolic Diseases With Administration of Intrathecal UCB Derived Oligodendrocyte-Like Cells — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02254863
- **NCT00668187** [RECRUITING]: A Natural History Study of the Gangliosidoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00668187
- **NCT07445490** [NOT_YET_RECRUITING]: Translational Potential of ex Vivo Gene Therapy in GM2 Gangliosidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07445490
- **NCT06614569** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Long-Term Follow-Up of Subjects Treated With AXO-AAV-GM2 for Tay-Sachs or Sandhoff Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06614569
- **NCT04798235** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: First-in-Human Study of TSHA-101 Gene Therapy for Treatment of Infantile Onset GM2 Gangliosidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04798235
- **NCT05109793** [COMPLETED]: GM1 and GM2 Gangliosidosis PROspective Neurological Disease TrajectOry Study (PRONTO) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05109793
- **NCT04470713** [COMPLETED]: Natural History Study for Pediatric Patients With Early Onset of Either GM1 Gangliosidosis, GM2 Gangliosidoses, or Gaucher Disease Type 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04470713
- **NCT03759665** [COMPLETED]: N-Acetyl-L-Leucine for GM2 Gangliosidosis (Tay-Sachs and Sandhoff Disease) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03759665
- **NCT01999257** [COMPLETED]: Efficacy Study of an Online Educational Module Before Carrier Genetic Screening in Persons of Ashkenazi Jewish Descent. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01999257
- **NCT01626092** [COMPLETED]: Reduced-Intensity Hematopoietic Stem Cell Transplant for High Risk Lysosomal and Peroxisomal Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01626092

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 77 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 32 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 32 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 29 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 29 sintomas em comum
- [Leucodistrofia metacromática](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-metacromatica) — ORPHA:512 — 29 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 29 sintomas em comum
- [Doença Sandhoff](https://raras.org/doenca/doenca-sandhoff) — ORPHA:796 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome CACH](https://raras.org/doenca/sindrome-cach) — ORPHA:135 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença de Tay-Sachs?

A condição é causada por alterações genéticas com padrão de herança autossômica recessiva no gene HEXA. Essas variantes levam à deficiência da enzima hexosaminidase A, acumulando gangliosídeos GM2 nas células nervosas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/845); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da forma infantil?

Os bebês geralmente apresentam desaceleração do desenvolvimento entre 3 e 6 meses de vida, perdendo marcos como sentar e rolar. Também são muito característicos a resposta de sobressalto exagerada a sons altos e a fraqueza muscular com perda de tônus.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/tay-sachs-disease)

### A Doença de Tay-Sachs tem tratamento curativo?

Atualmente não há cura estabelecida nem terapia medicamentosa modificadora específica registrada. Diversas pesquisas clínicas internacionais com terapias gênicas e celulares continuam em andamento.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/tay-sachs-disease); [24] Ensaio clínico NCT02254863 (RECRUITING) — UCB Transplant of Inherited Metabolic Diseases With Administration of Intrathecal UCB Deri (https://clinicaltrials.gov/study/NCT02254863); [28] Ensaio clínico NCT04798235 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — First-in-Human Study of TSHA-101 Gene Therapy for Treatment of Infantile Onset GM2 Ganglio (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04798235)

### O SUS fornece remédio específico para a Doença de Tay-Sachs?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para ela, sendo o suporte feito por meio de procedimentos de reabilitação e exames diagnósticos.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico envolve dosagem da atividade da hexosaminidase A e análise genética molecular. No SUS, estão previstos procedimentos como o sequenciamento completo do exoma para investigação etiológica de condições genéticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/845); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 166 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Tay-Sachs%20disease)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença Tay-Sachs. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-tay-sachs
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