# Doença Tay-Sachs, infantil > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-tay-sachs-infantil > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 309178 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309178 - **CID-10**: E75.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A Doença Tay-Sachs, infantil é uma condição genética rara pertencente ao grupo das gangliosidoses GM2. Ela ocorre devido a alterações no gene HEXA, que prejudicam a produção da subunidade alfa da enzima beta-hexosaminidase. Estudos científicos relatam que os primeiros sinais costumam envolver regressão rápida do desenvolvimento nos primeiros meses de vida. No Brasil, a enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde nem possui medicamentos dispensados pelo SUS. O cuidado na rede pública concentra-se em reabilitação e suporte clínico para proporcionar conforto à criança e apoio aos pais. ## Descrição clínica Doença genética rara e fatal que afeta o sistema nervoso. Causada por mutações no gene HEXA, leva ao acúmulo de gordura nas células cerebrais, resultando em degeneração neurológica progressiva, perda de habilidades motoras e cognitivas, e morte precoce. ## Epidemiologia e herança ## Genes associados (1) - **HEXA** — Beta-hexosaminidase subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Hydrolyzes the non-reducing end N-acetyl-D-hexosamine and/or sulfated N-acetyl-D-hexosamine of glycoconjugates, such as the oligosaccharide moieties from proteins and neutral glycolipids, or from cert ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que causa a Doença Tay-Sachs infantil? A doença é provocada por variantes no gene HEXA, que reduzem a atividade da enzima beta-hexosaminidase. Mais de 1250 variantes nesse gene já foram cadastradas no repositório internacional ClinVar. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309178); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] ClinVar — 1259 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HEXA[gene]) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS? Não há medicamentos específicos para a doença dispensados na farmácia do SUS. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309178); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica, na análise bioquímica enzimática e na testagem molecular. Existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados para a investigação da patologia. - Fontes: [5] Advances in Diagnosis, Pathological Mechanisms, Clinical Impact, and Future Therapeutic Perspectives in Tay-Sa (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40710901/); [12] Biochemical and mutational analyses of HEXA in a cohort of Egyptian patients with infantile Tay-Sachs disease. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36907859/); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone) ### Quais exames de investigação o SUS disponibiliza? A rede do SUS lista exames como o sequenciamento completo do exoma e testes de triagem para erros inatos do metabolismo. Também constam na tabela procedimentos de dosagem de aminoácidos e de ácidos orgânicos na urina. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309178) ### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil? De acordo com os registros oficiais, não constam ensaios clínicos ativos ou com centros recrutando pacientes no Brasil. A pesquisa científica segue investigando novas abordagens moleculares e modelos experimentais no exterior. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309178); [6] New Approaches to Tay-Sachs Disease Therapy. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30524313/); [8] Novel Vector Design and Hexosaminidase Variant Enabling Self-Complementary Adeno-Associated Virus for the Trea (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27197548/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença Tay-Sachs, infantil. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-tay-sachs-infantil **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-tay-sachs-infantil **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=309178