# Doença Tay-Sachs, juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-tay-sachs-juvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 309185 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309185
- **CID-10**: E75.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **Doença Tay-Sachs, juvenil** é uma condição genética rara ligada a alterações no gene **HEXA**. Ela é classificada na medicina como um subtipo de gangliosidose GM2 e possui o código **CID-10 E75.0**. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente pelo SUS. O cuidado na rede pública organiza-se por meio de procedimentos de suporte e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Doença neurodegenerativa rara causada por mutações no gene HEXA, levando ao acúmulo de gangliosídeos no sistema nervoso. A forma juvenil manifesta-se na infância tardia com regressão neurológica, ataxia e disartria.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **HEXA** — Beta-hexosaminidase subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolyzes the non-reducing end N-acetyl-D-hexosamine and/or sulfated N-acetyl-D-hexosamine of glycoconjugates, such as the oligosaccharide moieties from proteins and neutral glycolipids, or from cert

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença Tay-Sachs, juvenil?

A doença é causada por alterações genéticas no gene **HEXA**. Esse gene é responsável por produzir a subunidade alfa da enzima beta-hexosaminidase.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309185); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte aos pacientes é realizado por meio de procedimentos gerais e reabilitação na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309185); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode envolver testes genéticos, existindo 79 testes registrados no repositório NCBI GTR. Além disso, há 1259 variantes catalogadas para o gene **HEXA** no banco de dados ClinVar.
- Fontes: [6] NCBI GTR — 79 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [7] ClinVar — 1259 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HEXA[gene])

### Quais são os sinais e sintomas catalogados?

As bases oficiais consultadas não trazem uma lista com os sinais clínicos específicos deste subtipo. Por isso, os sintomas detalhados não constam nos dados catalogados atualmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309185); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21325/index)

### Existem pesquisas ou ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não constam ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento para esta condição. Também não há registro de ensaios com centros participantes no Brasil nas fontes consultadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309185); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21325/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença Tay-Sachs, juvenil. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-tay-sachs-juvenil
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