# Doença Tay-Sachs, no adulto > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-tay-sachs-no-adulto > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 309192 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309192 - **CID-10**: E75.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A Doença Tay-Sachs, no adulto, é uma forma rara de gangliosidose GM2 que se manifesta mais tardiamente na vida e está relacionada a mutações no gene HEXA. Estudos médicos relatam que ela pode afetar a força muscular e a coordenação motora, provocando fraqueza, atrofia muscular e alterações no cerebelo. No Brasil, a enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde para doenças raras. ## Descrição clínica Doença neurodegenerativa rara, de herança autossômica recessiva, causada por mutações no gene HEXA. Manifesta-se na idade adulta com sintomas neurológicos progressivos, como ataxia, disartria e distúrbios psiquiátricos. ## Epidemiologia e herança ## Genes associados (1) - **HEXA** — Beta-hexosaminidase subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Hydrolyzes the non-reducing end N-acetyl-D-hexosamine and/or sulfated N-acetyl-D-hexosamine of glycoconjugates, such as the oligosaccharide moieties from proteins and neutral glycolipids, or from cert ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT00668187** [RECRUITING]: A Natural History Study of the Gangliosidoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00668187 - **NCT01869270** [COMPLETED]: Gene Therapy for Tay-Sachs Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01869270 ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que causa a Doença Tay-Sachs no adulto? A doença é causada por alterações patogênicas no gene HEXA, responsável por codificar a subunidade alfa da enzima beta-hexosaminidase. Existem mais de mil variantes descritas na literatura e catalogadas no banco ClinVar para este gene. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309192); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [17] ClinVar — 1259 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HEXA[gene]) ### A Doença Tay-Sachs no adulto possui PCDT ou remédio pelo SUS? A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para esta enfermidade na lista oficial avaliada. - Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico dessa condição? O diagnóstico pode ser investigado por meio de testes moleculares, existindo centenas de testes genéticos catalogados no NCBI GTR. No SUS, estão previstos procedimentos como a triagem de erros inatos do metabolismo e o sequenciamento completo do exoma. - Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [16] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone) ### Quais sintomas costumam ser descritos na literatura médica? Estudos relatam manifestações como amiotrofia, disfunções cerebelares de coordenação e sintomas psiquiátricos em pacientes adultos. Exames neurorradiológicos também documentam com frequência a presença de atrofia pontocerebelar. - Fontes: [7] Amyotrophy, cerebellar impairment and psychiatric disease are the main symptoms in a cohort of 14 Czech patien (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31076878/); [8] Pontocerebellar atrophy is the hallmark neuroradiological finding in late-onset Tay-Sachs disease. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34800199/) ### Existem pesquisas clínicas ativas para a doença? Há ensaios clínicos internacionais registrados, como um estudo observacional de história natural recrutando participantes. No entanto, os registros atuais indicam que não há centros ou sítios de ensaios clínicos ativos no Brasil. - Fontes: [18] Ensaio clínico NCT00668187 (RECRUITING) — A Natural History Study of the Gangliosidoses (https://clinicaltrials.gov/study/NCT00668187); [19] Ensaio clínico NCT01869270 (COMPLETED) — Gene Therapy for Tay-Sachs Disease (https://clinicaltrials.gov/study/NCT01869270) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença Tay-Sachs, no adulto. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-tay-sachs-no-adulto **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-tay-sachs-no-adulto **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=309192