# Doença túbulo-intersticial renal autossômica dominante HNF1B-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-tubulo-intersticial-renal-autossomica-dominante-hnf1b-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93111 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93111
- **CID-10**: N11.8
- **OMIM**: OMIM:137920 — https://omim.org/entry/137920

## Descrição clínica

Uma forma de doença renal tubulointersticial autossómica dominante (ADTKD) devido a variantes ou deleções de genes inteiros HNF1B, é caracterizada por nefrite túbulo-intersticial crónica com urinálise não significativa e insuficiência renal lentamente progressiva. Pode estar associada a displasia renal quística, diabetes de início precoce e manifestações extrarrenais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Obstrução da junção ureteropélvica** — HPO: HP:0000074
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)** — HPO: HP:0004904 (Frequência: 10/13)
- **Intolerância à glicose** — HPO: HP:0001952 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Frequente (79-30%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequente (79-30%))
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Frequência: 28/46)
- **Anormalidade do trato biliar** — HPO: HP:0001080
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Cistadenoma papilar do epidídimo** — HPO: HP:0009715 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma de células renais** — HPO: HP:0005584 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021 (Ocasional (29-5%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do pâncreas** — HPO: HP:0100800 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813 (Ocasional (29-5%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Ocasional (29-5%))
- **Ducto deferente ausente** — HPO: HP:0012873 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Ocasional (29-5%))
- **Glomerulopatia** — HPO: HP:0100820 (Ocasional (29-5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fisiologia do pâncreas endócrino** — HPO: HP:0012093 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fisiologia do pâncreas exócrino** — HPO: HP:0012092 (Ocasional (29-5%))
- **Síndrome de Fanconi renal** — HPO: HP:0001994 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Muito frequente (99-80%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-tubulo-intersticial-renal-autossomica-dominante-hnf1b-relacionada._

## Genes associados (1)

- **HNF1B** — Hepatocyte nuclear factor 1-beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that binds to the inverted palindrome 5'-GTTAATNATTAAC-3' (PubMed:17924661, PubMed:7900999). Binds to the FPC element in the cAMP regulatory unit of the PLAU gene (By similarity).

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença túbulo-intersticial renal autossômica dominante HNF1B-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-tubulo-intersticial-renal-autossomica-dominante-hnf1b-relacionada
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