# Doença túbulo-intersticial renal autossômica dominante HNF1B-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-tubulo-intersticial-renal-autossomica-dominante-hnf1b-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93111 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93111
- **CID-10**: N11.8
- **OMIM**: OMIM:137920 — https://omim.org/entry/137920

## Em linguagem simples

A doença túbulo-intersticial renal autossômica dominante HNF1B-relacionada, também chamada de síndrome RCAD ou MODY5, é uma condição rara que provoca alterações na formação dos rins e diabetes na juventude. As pessoas afetadas costumam apresentar cistos renais, perda gradual da função dos rins e dificuldade no controle do açúcar no sangue. O quadro pode ser transmitido de pais para filhos de forma autossômica dominante e pode atingir também o fígado e outros órgãos. Esta doença não possui um PCDT próprio nem remédios exclusivos dispensados pelo Ministério da Saúde na lista oficial de doenças raras.

## Descrição clínica

A Síndrome de Cistos nos Rins e Diabetes (RCAD) é um tipo raro de diabetes que aparece em jovens, conhecido como MODY (Diabetes do Jovem com Início na Idade Adulta). Ela se caracteriza por problemas variados nos rins, que formam cistos (pequenas bolsas de líquido), e por um tipo de diabetes que surge cedo na vida (início precoce), é familiar (passa de geração em geração) e não é autoimune (ou seja, não é causado pelo próprio sistema de defesa do corpo). A síndrome também pode incluir atrofia do pâncreas (o pâncreas fica menor), mau funcionamento do fígado e alterações no sistema genital.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Obstrução da junção ureteropélvica** — HPO: HP:0000074
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)** — HPO: HP:0004904 (Frequência: 10/13)
- **Intolerância à glicose** — HPO: HP:0001952 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Frequente (79-30%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequente (79-30%))
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Frequência: 28/46)
- **Anormalidade do trato biliar** — HPO: HP:0001080
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Cistadenoma papilar do epidídimo** — HPO: HP:0009715 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma de células renais** — HPO: HP:0005584 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021 (Ocasional (29-5%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do pâncreas** — HPO: HP:0100800 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813 (Ocasional (29-5%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Ocasional (29-5%))
- **Ducto deferente ausente** — HPO: HP:0012873 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Ocasional (29-5%))
- **Glomerulopatia** — HPO: HP:0100820 (Ocasional (29-5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fisiologia do pâncreas endócrino** — HPO: HP:0012093 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fisiologia do pâncreas exócrino** — HPO: HP:0012092 (Ocasional (29-5%))
- **Síndrome de Fanconi renal** — HPO: HP:0001994 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Muito frequente (99-80%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-tubulo-intersticial-renal-autossomica-dominante-hnf1b-relacionada._

## Genes associados (1)

- **HNF1B** — Hepatocyte nuclear factor 1-beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that binds to the inverted palindrome 5'-GTTAATNATTAAC-3' (PubMed:17924661, PubMed:7900999). Binds to the FPC element in the cAMP regulatory unit of the PLAU gene (By similarity).

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome MODY](https://raras.org/doenca/sindrome-mody) — ORPHA:552 — 57 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 16 sintomas em comum
- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome rim coloboma](https://raras.org/doenca/sindrome-rim-coloboma) — ORPHA:1475 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 13 sintomas em comum
- [Doença renal cística genética](https://raras.org/doenca/doenca-renal-cistica-genetica) — ORPHA:93587 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 17q12](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-17q12) — ORPHA:261265 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Pearson](https://raras.org/doenca/sindrome-pearson) — ORPHA:699 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a doença renal relacionada ao gene HNF1B?

Ela é causada por alterações genéticas no gene HNF1B, responsável pela produção da proteína fator nuclear de hepatócito 1-beta. A mutação segue um padrão de herança autossômica dominante, podendo ser transmitida diretamente de uma geração para a outra.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93111); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais desta condição?

Os achados mais comuns são cistos nos rins e o desenvolvimento de diabetes de início precoce do tipo MODY. Também podem surgir insuficiência renal, alterações hepáticas, hipoplasia do pâncreas e má-formações no trato urinário e genital.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93111); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para a síndrome RCAD / MODY5?

Não há uma cura definitiva ou medicação aprovada capaz de reverter a alteração genética fundamental. As condutas médicas buscam controlar o diabetes e monitorar as complicações da função renal ao longo do tempo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93111); [2] OMIM 137920 (https://www.omim.org/entry/137920); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS para esta doença?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS catalogados para esta doença, e a assistência aos sintomas se dá pela rede habitual do sistema público.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A suspeita parte dos achados clínicos em exames de imagem e testes laboratoriais de glicemia e função renal. A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos, existindo 13 exames moleculares registrados no catálogo internacional NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93111); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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