# Doença túbulo-intersticial renal autossômica dominante MUC1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-tubulo-intersticial-renal-autossomica-dominante-muc1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 88949 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88949
- **CID-10**: Q61.5
- **OMIM**: OMIM:174000 — https://omim.org/entry/174000

## Descrição clínica

Doença renal tubulointersticial autossómica dominante rara (ADTKD) causada por mutações em MUC1, caracterizada clinicamente por um exame de urina insuspeito (ausência de sangue ou proteína na urina) e doença renal crónica que origina doença renal em estágio terminal (ESKD) entre os 20 e 80 anos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Depuração renal de ácido úrico prejudicada** — HPO: HP:0004732
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Atrofia cortical renal** — HPO: HP:0002048
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Fibrose túbulo-intersticial** — HPO: HP:0005576
- **Nefrite túbulo-intersticial** — HPO: HP:0001970
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Glomerulosclerose** — HPO: HP:0000096
- **Desintegração da membrana basal tubular** — HPO: HP:0005583
- **Atrofia tubular renal** — HPO: HP:0000092
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Cistos corticomedulares renais** — HPO: HP:0000108
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- **Gota** — HPO: HP:0001997
- **Perda renal de sal** — HPO: HP:0000127
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **MUC1** — Mucin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The alpha subunit has cell adhesive properties. Can act both as an adhesion and an anti-adhesion protein. May provide a protective layer on epithelial cells against bacterial and enzyme attack The bet

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença túbulo-intersticial renal autossômica dominante MUC1-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-tubulo-intersticial-renal-autossomica-dominante-muc1-relacionada
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