# Doença túbulo-intersticial renal autossômica dominante MUC1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-tubulo-intersticial-renal-autossomica-dominante-muc1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 88949 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88949
- **CID-10**: Q61.5
- **OMIM**: OMIM:174000 — https://omim.org/entry/174000

## Em linguagem simples

A doença túbulo-intersticial renal autossômica dominante MUC1-relacionada é uma condição genética rara que prejudica gradualmente os rins ao longo do tempo. Ela ocorre pela alteração no gene MUC1, provocando o acúmulo de uma proteína anormal no tecido renal e início de sintomas na fase adulta. As pessoas afetadas podem notar aumento de ácido úrico com crises de dor articular por gota, além de anemia e perda lenta de filtração renal. A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o paciente ter acompanhamento pela rede geral do SUS.

## Descrição clínica

É uma doença hereditária que causa a perda gradual da função dos rins, provocada por uma mutação no gene MUC1. Essa mutação leva à produção de uma proteína MUC1 anormal que se acumula nos rins, resultando na perda lenta da função renal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Depuração renal de ácido úrico prejudicada** — HPO: HP:0004732
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Atrofia cortical renal** — HPO: HP:0002048
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Fibrose túbulo-intersticial** — HPO: HP:0005576
- **Nefrite túbulo-intersticial** — HPO: HP:0001970
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Glomerulosclerose** — HPO: HP:0000096
- **Desintegração da membrana basal tubular** — HPO: HP:0005583
- **Atrofia tubular renal** — HPO: HP:0000092
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Cistos corticomedulares renais** — HPO: HP:0000108
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- **Gota** — HPO: HP:0001997
- **Perda renal de sal** — HPO: HP:0000127
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **MUC1** — Mucin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The alpha subunit has cell adhesive properties. Can act both as an adhesion and an anti-adhesion protein. May provide a protective layer on epithelial cells against bacterial and enzyme attack The bet

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07436169** [COMPLETED]: 2D:4D Finger Ratio and Breast Cancer in Women — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07436169

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-renal-tubulo-intersticial-autossomica-dominante) — ORPHA:34149 — 19 sintomas em comum
- [Doença renal cística genética](https://raras.org/doenca/doenca-renal-cistica-genetica) — ORPHA:93587 — 19 sintomas em comum
- [Doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante UMOD-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-renal-tubulo-intersticial-autossomica-dominante-umod-relacionada) — ORPHA:88950 — 12 sintomas em comum
- [Nefronoptise](https://raras.org/doenca/nefronoptise) — ORPHA:655 — 11 sintomas em comum
- [Nefropatia amiloidótica familiar](https://raras.org/doenca/nefropatia-amiloidotica-familiar) — ORPHA:85450 — 9 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de glicose-6-fosfatase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase) — ORPHA:364 — 7 sintomas em comum
- [Doença renal cística medular, autossômica recessiva, juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-renal-cistica-medular-autossomica-recessiva-juvenil) — ORPHA:93592 — 7 sintomas em comum
- [Doença túbulo-intersticial renal autossômica dominante HNF1B-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-tubulo-intersticial-renal-autossomica-dominante-hnf1b-relacionada) — ORPHA:93111 — 7 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicose-6-fosfatase tipo 1B](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase-tipo-1b) — ORPHA:79259 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Senior-Boichis](https://raras.org/doenca/sindrome-senior-boichis) — ORPHA:84081 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a ADTKD-MUC1?

A condição é causada por alterações no gene MUC1, responsável pela produção da proteína mucina-1. A mutação gera uma proteína anormal que se deposita nos rins, lesionando o tecido renal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88949); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Autosomal Tubulointerstitial Kidney Disease-MUC1 Type: Differential Proteomics Suggests that Mutated MUC1 (ins (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29436780/)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante. Isso indica que basta herdar uma cópia do gene alterado de um dos pais para manifestar a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88949); [2] OMIM 174000 (https://www.omim.org/entry/174000); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os pacientes apresentam perda gradual da função renal, taxa de filtração diminuída e concentração elevada de creatinina. Comumente há também excesso de ácido úrico no sangue e ocorrência de crises dolorosas de gota.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88949); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] From juvenile hyperuricaemia to dysfunctional uromodulin: an ongoing metamorphosis. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26872483/)

### Existe tratamento específico disponibilizado no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O manejo das manifestações e o suporte renal são acompanhados na rede de atenção em saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88949); [14] Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: diagnosis, classification, and management--A KDIGO conse (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25738250/); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico confirmatório é realizado por meio de testes genéticos voltados à identificação de variantes no gene MUC1. O SUS inclui o sequenciamento completo do exoma (WES) em sua tabela de procedimentos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88949); [7] Development and Validation of a Mass Spectrometry-Based Assay for the Molecular Diagnosis of Mucin-1 Kidney Di (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27157321/); [18] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/559426/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença túbulo-intersticial renal autossômica dominante MUC1-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-tubulo-intersticial-renal-autossomica-dominante-muc1-relacionada
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