# Doença veno-oclusiva hepática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-veno-oclusiva-hepatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 890 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/890
- **CID-10**: K76.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença hepática veno-oclusiva com imunodeficiência (VODI) é um distúrbio do fígado e do sistema imunológico. Seus sinais e sintomas tipicamente aparecem antes dos seis meses de idade.  A doença hepática veno-oclusiva é uma condição que bloqueia (ocluí) pequenas veias no fígado, interrompendo o fluxo sanguíneo neste órgão. Essa condição pode levar ao aumento do fígado (hepatomegalia), ao acúmulo de tecido cicatricial (fibrose hepática) e à insuficiência hepática.  Crianças com VODI têm sistemas imunológicos que não funcionam normalmente. Elas são vulneráveis a infecções recorrentes causadas por certas bactérias, vírus e fungos. As pessoas com a condição apresentam resfriados frequentes ou episódios de pneumonia. As infecções provavelmente estão relacionadas a níveis abaixo do normal de células do sistema imunológico, incluindo proteínas especiais chamadas anticorpos ou imunoglobulinas, particularmente imunoglobulina M (IgM), imunoglobulina G (IgG) e imunoglobulina A (IgA). Os anticorpos se ligam a partículas estranhas específicas, marcando-as para destruição. Essas infecções geralmente são graves e podem ser potencialmente fatais. Na maioria das pessoas com VODI, as infecções ocorrem antes que a doença hepática veno-oclusiva se torne evidente.  Algumas crianças com VODI apresentam problemas neurológicos devido ao bloqueio do fluxo sanguíneo no cérebro.  Se não tratada, crianças com VODI não sobrevivem além da infância. Com tratamento, muitas pessoas com VODI podem viver até a infância e, às vezes, até a adolescência.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/hepatic-veno-occlusive-disease-with-immunodeficiency

## Descrição clínica

A doença veno-oclusiva hepática (DVO hepática) é uma condição resultante de lesão tóxica nos capilares sinusoidais hepáticos que leva à obstrução das pequenas veias hepáticas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Muito frequente (99-80%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Muito frequente (99-80%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da bilirrubina total** — HPO: HP:0003573 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Encefalopatia hepática** — HPO: HP:0002480 (Raro (<5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do peso corporal** — HPO: HP:0004324 (Muito frequente (99-80%))
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Muito frequente (99-80%))
- **Candidíase mucocutânea crônica** — HPO: HP:0002728
- **Paraplegia** — HPO: HP:0010550
- **Pan-hipogamaglobulinemia** — HPO: HP:0003139
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Pneumonia aspirativa recorrente** — HPO: HP:0002100
- **Paraparesia** — HPO: HP:0002385
- **Ausência de centro germinativo de linfonodo** — HPO: HP:0002849
- **Gastroenterite recorrente** — HPO: HP:0031123
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269
- **Insuficiência hepática crônica** — HPO: HP:0100626
- **Nível sérico anormal de interferon-gama** — HPO: HP:0030355
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Formação recorrente de abscesso** — HPO: HP:0002722
- **Secreção inapropriada de hormônio antidiurético** — HPO: HP:0031218
- **Hemorragia pulmonar** — HPO: HP:0040223
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206
- **Proporção diminuída de células B de memória** — HPO: HP:0030374
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-veno-oclusiva-hepatica._

## Genes associados (1)

- **SP110** — Sp110 nuclear body protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor. May be a nuclear hormone receptor coactivator. Enhances transcription of genes with retinoic acid response elements (RARE)

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- DEFIBROTIDE SODIUM — Fase Phase 4 (Plasminogen activator)
- DALTEPARIN SODIUM — Fase Phase 3 (Antithrombin-III activator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019514

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT05987124** [RECRUITING]: Defibrotide Dose-escalation for SOS Post-HSCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05987124
- **NCT06715046** [RECRUITING]: Cell Free DNA Profiling As a Tool to Monitor Clinically-Relevant Events in Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06715046
- **NCT06258525** [NOT_YET_RECRUITING]: SAMe in Prevention of Oxaliplatin-associated Liver Injury — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06258525
- **NCT04168788** [COMPLETED]: Pharmacogenetic Study of Antimitotic Therapies Involved in Hepatic VOD in Children With Nephroblastoma or ALL — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04168788
- **NCT03865589** [COMPLETED]: Using Ultrasound Elastography to Predict Development of Hepatic Sinusoidal Obstruction Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03865589
- **NCT03132337** [COMPLETED]: Sinusoidal Obstruction Syndrome for Stem Cell Transplant Patients Biomarker Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03132337
- **NCT02851407** [COMPLETED]: Study Comparing Efficacy and Safety of Defibrotide vs Best Supportive Care in the Prevention of Hepatic Veno-Occlusive Disease in Adult and Pediatric Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02851407
- **NCT04141735** [COMPLETED]: Detection of Sinusoidal Obstruction Syndrome With Ultrasound After Allogeneic HSCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04141735
- **NCT02483481** [COMPLETED]: Using Ultrasound Elastography to Predict Development of SOS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02483481
- **NCT03426358** [COMPLETED]: Liver Stiffness Measurement Predicts VOD/SOS Development (ELASTOVOD ITALIAN MULTICENTRIC STUDY) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03426358

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a doença veno-oclusiva hepática?

É uma condição em que ocorre uma lesão tóxica nos capilares do fígado, resultando na obstrução das pequenas veias hepáticas e prejudicando a circulação sanguínea no órgão. O quadro pode causar disfunção do fígado e acúmulo de líquidos pelo corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/890); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/hepatic-veno-occlusive-disease-with-immunodeficiency)

### A doença veno-oclusiva hepática tem causa genética?

Embora a forma tóxica geral seja classificada com padrão de herança não aplicável, existe uma forma associada à imunodeficiência causada por alterações no gene SP110. Nesses casos congênitos, a falha imune compromete a produção de anticorpos essenciais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/890); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/hepatic-veno-occlusive-disease-with-immunodeficiency)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os sinais mais evidentes incluem ganho rápido de peso, aumento do volume da barriga por líquido (ascite), dor abdominal e icterícia (pele e olhos amarelados). Nas formas associadas à imunodeficiência, a criança pode apresentar infecções respiratórias ou intestinais recorrentes antes dos seis meses de idade.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/hepatic-veno-occlusive-disease-with-immunodeficiency)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios com dispensação específica regulamentada. O paciente recebe o cuidado e o manejo de suas complicações por meio do suporte hospitalar da rede do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico é realizado a partir de exames clínicos, dosagens de enzimas hepáticas e bilirrubina, além de provas de coagulação e estudos de imagem por ultrassom. Nas formas hereditárias com imunodeficiência, a análise pode incluir a investigação de variantes no gene SP110 através de testes genéticos específicos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [16] Grayscale and Spectral Doppler Ultrasound in the Diagnosis of Hepatic Veno-occlusive Disease/Sinusoidal Obstru (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34673713/); [20] NCBI GTR — 21 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hepatic%20veno-occlusive%20disease); [21] ClinVar — 97 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SP110[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença veno-oclusiva hepática. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-veno-oclusiva-hepatica
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