# Doença veno-oclusiva hepática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-veno-oclusiva-hepatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 890 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/890
- **CID-10**: K76.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença hepática vascular rara caracterizada por lesão tóxica dos capilares sinusoidais hepáticos que origina obstrução das pequenas veias hepáticas e sinusóides. As manifestações clínicas incluem hepatomegália dolorosa, icterícia e retenção de líquidos que se manifesta por ganho de peso, edemas e ascite.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Muito frequente (99-80%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Muito frequente (99-80%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da bilirrubina total** — HPO: HP:0003573 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Encefalopatia hepática** — HPO: HP:0002480 (Raro (<5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do peso corporal** — HPO: HP:0004324 (Muito frequente (99-80%))
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Muito frequente (99-80%))
- **Candidíase mucocutânea crônica** — HPO: HP:0002728
- **Paraplegia** — HPO: HP:0010550
- **Pan-hipogamaglobulinemia** — HPO: HP:0003139
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Pneumonia aspirativa recorrente** — HPO: HP:0002100
- **Paraparesia** — HPO: HP:0002385
- **Ausência de centro germinativo de linfonodo** — HPO: HP:0002849
- **Gastroenterite recorrente** — HPO: HP:0031123
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269
- **Insuficiência hepática crônica** — HPO: HP:0100626
- **Nível sérico anormal de interferon-gama** — HPO: HP:0030355
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Formação recorrente de abscesso** — HPO: HP:0002722
- **Secreção inapropriada de hormônio antidiurético** — HPO: HP:0031218
- **Hemorragia pulmonar** — HPO: HP:0040223
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206
- **Proporção diminuída de células B de memória** — HPO: HP:0030374
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-veno-oclusiva-hepatica._

## Genes associados (1)

- **SP110** — Sp110 nuclear body protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor. May be a nuclear hormone receptor coactivator. Enhances transcription of genes with retinoic acid response elements (RARE)

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- DEFIBROTIDE SODIUM — Fase Phase 4 (Plasminogen activator)
- DALTEPARIN SODIUM — Fase Phase 3 (Antithrombin-III activator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019514

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT05987124** [RECRUITING]: Defibrotide Dose-escalation for SOS Post-HSCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05987124
- **NCT06054451** [RECRUITING]: Clinical Diagnosis and Pathological Spectrum of Porto-sinusoidal Vascular Disease in India — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06054451
- **NCT03865589** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Using Ultrasound Elastography to Predict Development of Hepatic Sinusoidal Obstruction Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03865589
- **NCT03858530** [TERMINATED]: Ultrasound Elastography to Predict Development of SOS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03858530
- **NCT03426358** [COMPLETED]: Liver Stiffness Measurement Predicts VOD/SOS Development (ELASTOVOD ITALIAN MULTICENTRIC STUDY) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03426358
- **NCT02851407** [COMPLETED]: Study Comparing Efficacy and Safety of Defibrotide vs Best Supportive Care in the Prevention of Hepatic Veno-Occlusive Disease in Adult and Pediatric Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02851407
- **NCT04313036** [UNKNOWN]: 5-day Defibrotide Treatment for Hepatic SOS/VOD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04313036
- **NCT01886248** [UNKNOWN]: Antithrombin-III for Patients With Hepatic Veno-occlusive Diseases Following Hematopoietic Stem Cell Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01886248
- **NCT03963999** [WITHDRAWN]: Validating Ultrasound Biomarkers for Hepatic Sinusoidal Obstruction Syndrome in Pediatric Hematopoietic Cell Transplant Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03963999
- **NCT04168788** [UNKNOWN]: Pharmacogenetic Study of Antimitotic Therapies Involved in Hepatic VOD in Children With Nephroblastoma or ALL — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04168788

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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