# Doença veno-oclusiva hepática-síndrome de imunodeficiência

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-veno-oclusiva-hepatica-sindrome-de-imunodeficiencia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79124 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79124
- **CID-10**: K76.5
- **OMIM**: OMIM:235550 — https://omim.org/entry/235550

## Em linguagem simples

A doença veno-oclusiva hepática-síndrome de imunodeficiência é uma condição genética muito rara que tem início na infância. Ela combina uma grave falha nas defesas do corpo (imunodeficiência) com problemas na circulação de sangue dentro do fígado (doença veno-oclusiva hepática). A família costuma notar atraso no crescimento, infecções respiratórias frequentes, além de inchaço na barriga (ascite) e pele amarelada (icterícia). No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico de tratamento (PCDT) próprio no SUS, e o cuidado médico é focado no controle dos sintomas e suporte intensivo.

## Descrição clínica

A síndrome de doença veno-oclusiva hepática-imunodeficiência é caracterizada pela associação de hipogamaglobulinemia grave, imunodeficiência combinada de células T e B, ausência de centros germinativos de linfonodos, ausência de plasmócitos teciduais e doença veno-oclusiva hepática.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 28
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Raro (<5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Ocasional (29-5%))
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia aspirativa recorrente** — HPO: HP:0002100 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequente (79-30%))
- **Contagem anormal de células natural killer** — HPO: HP:0040089 (Raro (<5%))
- **Paraplegia** — HPO: HP:0010550 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções enterovirais recorrentes** — HPO: HP:0002743 (Frequente (79-30%))
- **Formação recorrente de abscesso** — HPO: HP:0002722 (Ocasional (29-5%))
- **Secreção inapropriada de hormônio antidiurético** — HPO: HP:0031218 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Infecções de ouvido recorrentes** — HPO: HP:0410018 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de interleucina circulante** — HPO: HP:0011117 (Muito frequente (99-80%))
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403 (Frequente (79-30%))
- **Paraparesia** — HPO: HP:0002385 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia pulmonar** — HPO: HP:0040223 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de centro germinativo de linfonodo** — HPO: HP:0002849 (Frequente (79-30%))
- **Nível sérico anormal de interferon-gama** — HPO: HP:0030355 (Muito frequente (99-80%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Frequente (79-30%))
- **Pan-hipogamaglobulinemia** — HPO: HP:0003139 (Muito frequente (99-80%))
- **Gastroenterite recorrente** — HPO: HP:0031123 (Frequente (79-30%))
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência hepática crônica** — HPO: HP:0100626 (Ocasional (29-5%))
- **Candidíase mucocutânea crônica** — HPO: HP:0002728 (Ocasional (29-5%))
- **Proporção diminuída de células B de memória** — HPO: HP:0030374 (Frequente (79-30%))
- **Contagem anormal de linfócitos** — HPO: HP:0040088 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429 (Frequente (79-30%))
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-veno-oclusiva-hepatica-sindrome-de-imunodeficiencia._

## Genes associados (1)

- **SP110** — Sp110 nuclear body protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor. May be a nuclear hormone receptor coactivator. Enhances transcription of genes with retinoic acid response elements (RARE)

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: DEFITELIO (DEFIBROTIDE SODIUM)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença veno-oclusiva hepática](https://raras.org/doenca/doenca-veno-oclusiva-hepatica) — ORPHA:890 — 43 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 14 sintomas em comum
- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 14 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave - microcefalia - atraso de crescimento - sensibilidade às radiações ionizantes](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-microcefalia-atraso-de-crescimento-sensibilidade-as-radiacoes-ionizantes) — ORPHA:169079 — 13 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 13 sintomas em comum
- [Imunodeficiência grave combinada por déficit completo de RAG1/2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-grave-combinada-por-deficit-completo-de-rag12) — ORPHA:331206 — 12 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 12 sintomas em comum
- [Candidíase mucocutânea crônica](https://raras.org/doenca/candidiase-mucocutanea-cronica) — ORPHA:1334 — 11 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a doença veno-oclusiva hepática-síndrome de imunodeficiência?

A doença é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva no gene SP110. Essas mutações afetam a produção da proteína Sp110, prejudicando o sistema de defesa imunológico e o fígado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79124); [2] OMIM 235550 (https://www.omim.org/entry/235550); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais e sintomas da síndrome?

Os sintomas iniciam-se na infância com déficit de crescimento, infecções respiratórias de repetição e diarreia. Com frequência aparecem também sinais hepáticos, como aumento do fígado (hepatomegalia), barriga d'água (ascite) e amarelão nos olhos e na pele (icterícia).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79124); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem tratamento dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS sob diretriz própria, sendo o atendimento voltado ao suporte dos sintomas na rede hospitalar.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe algum medicamento aprovado para a doença?

A agência regulatória dos Estados Unidos (FDA) aprovou o medicamento DEFITELIO (defibrotide sódico) para condições correlacionadas. Essa aprovação internacional confirma que o remédio existe no mundo, mas não representa disponibilização automática no SUS.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: DEFITELIO (DEFIBROTIDE SODIUM) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Hepatic%20veno-occlusive%20disease-immunodeficiency%20syndrome"&limit=10)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é fundamentado nos achados clínicos de imunodeficiência grave associada à doença veno-oclusiva hepática. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos voltados à análise do gene SP110, havendo 21 testes registrados no catálogo internacional GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79124); [9] NCBI GTR — 21 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hepatic%20veno-occlusive%20disease-immunodeficiency%20syndrome); [10] ClinVar — 97 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SP110[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença veno-oclusiva hepática-síndrome de imunodeficiência. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-veno-oclusiva-hepatica-sindrome-de-imunodeficiencia
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