# Doença veno-oclusiva hepática-síndrome de imunodeficiência

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-veno-oclusiva-hepatica-sindrome-de-imunodeficiencia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79124 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79124
- **CID-10**: K76.5
- **OMIM**: OMIM:235550 — https://omim.org/entry/235550

## Descrição clínica

A síndrome de doença veno-oclusiva hepática-imunodeficiência é caracterizada pela associação de hipogamaglobulinemia grave, imunodeficiência combinada de células T e B, ausência de centros germinativos de linfonodos, ausência de plasmócitos teciduais e doença veno-oclusiva hepática.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 28
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Raro (<5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Ocasional (29-5%))
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia aspirativa recorrente** — HPO: HP:0002100 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequente (79-30%))
- **Contagem anormal de células natural killer** — HPO: HP:0040089 (Raro (<5%))
- **Paraplegia** — HPO: HP:0010550 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções enterovirais recorrentes** — HPO: HP:0002743 (Frequente (79-30%))
- **Formação recorrente de abscesso** — HPO: HP:0002722 (Ocasional (29-5%))
- **Secreção inapropriada de hormônio antidiurético** — HPO: HP:0031218 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Infecções de ouvido recorrentes** — HPO: HP:0410018 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de interleucina circulante** — HPO: HP:0011117 (Muito frequente (99-80%))
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403 (Frequente (79-30%))
- **Paraparesia** — HPO: HP:0002385 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia pulmonar** — HPO: HP:0040223 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de centro germinativo de linfonodo** — HPO: HP:0002849 (Frequente (79-30%))
- **Nível sérico anormal de interferon-gama** — HPO: HP:0030355 (Muito frequente (99-80%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Frequente (79-30%))
- **Pan-hipogamaglobulinemia** — HPO: HP:0003139 (Muito frequente (99-80%))
- **Gastroenterite recorrente** — HPO: HP:0031123 (Frequente (79-30%))
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência hepática crônica** — HPO: HP:0100626 (Ocasional (29-5%))
- **Candidíase mucocutânea crônica** — HPO: HP:0002728 (Ocasional (29-5%))
- **Proporção diminuída de células B de memória** — HPO: HP:0030374 (Frequente (79-30%))
- **Contagem anormal de linfócitos** — HPO: HP:0040088 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429 (Frequente (79-30%))
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-veno-oclusiva-hepatica-sindrome-de-imunodeficiencia._

## Genes associados (1)

- **SP110** — Sp110 nuclear body protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor. May be a nuclear hormone receptor coactivator. Enhances transcription of genes with retinoic acid response elements (RARE)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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